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线粒体DNA突变与原发性高血压相关性的研究进展 被引量：1
1
作者 张羽松 陈曦 +2 位作者 李泱 尹彤 高永红 《中华老年多器官疾病杂志》 2014年第10期781-787,共7页
原发性高血压（EH）作为心脑血管疾病的主要危险因素，严重危害人类健康。前期研究发现，EH在许多家系中都存在母系遗传特性；因此，线粒体DNA（mtDNA）突变成为了探索EH发病机制的新目标。目前已发现多个与EH相关的mtDNA突变位点，这... 原发性高血压（EH）作为心脑血管疾病的主要危险因素，严重危害人类健康。前期研究发现，EH在许多家系中都存在母系遗传特性；因此，线粒体DNA（mtDNA）突变成为了探索EH发病机制的新目标。目前已发现多个与EH相关的mtDNA突变位点，这些突变被证实能够导致线粒体氧化磷酸化缺陷，ATP 合成降低，反应活性氧（ROS）增加和诱导线粒体介导的细胞死亡。据此推断，对线粒体功能障碍的深入研究将有望诠释母系遗传性高血压的分子发病机制，而且EH相关的mtDNA突变将有望成为母系遗传性EH诊断的遗传学标志物。鉴于此，本文将对EH相关的mtDNA突变和功能机制进行全面综述。 展开更多
关键词 线粒体 DNA 突变 原发性高血压 遗传学 医学
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低叶酸联合甲氨蝶呤诱导神经管畸形胎鼠模型的lncRNA相关ceRNA网络构建及分析 被引量：1
2
作者 曾雨冰 刘帆 +1 位作者 裴培 王珊 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期1-9,共9页
目的 构建低叶酸联合甲氨蝶呤(methotrexate, MTX)诱导神经管畸形(neural tube defect, NTDs)的胎鼠模型中lncRNA相关的竞争性内源RNA(competing endogenous RNAs, ceRNA)调控网络,探讨低叶酸条件下NTDs中lncRNA可能的调控作用。方法 利... 目的 构建低叶酸联合甲氨蝶呤(methotrexate, MTX)诱导神经管畸形(neural tube defect, NTDs)的胎鼠模型中lncRNA相关的竞争性内源RNA(competing endogenous RNAs, ceRNA)调控网络,探讨低叶酸条件下NTDs中lncRNA可能的调控作用。方法 利用SPF级、7~8周龄的健康雌性C57BL/6J小鼠(体质量18~22 g)40只及健康雄性C57BL/6J小鼠(体质量20~22 g)20只,建立叶酸缺乏情况下的NTDs胎鼠模型为实验组,并设立对照组,每组选取3只胎鼠分离脑组织并提取总RNA,进行高通量RNA测序(RNA sequencing, RNA-seq),并对测序结果进行lncRNA-mRNA共表达网络构建、对共表达网络中mRNA进行GO功能富集及KEGG通路富集分析、构建lncRNA相关ceRNA调控网络,并用qPCR验证胎鼠、细胞样本中lncRNA Xist、Sema4f、Padi2的相对表达量。结果 测序共检测到差异lncRNA 47个(Log2FC>0.585或Log2FC<-0.585,FDR<0.05),其中上调38个,下调9个。构建lncRNA和mRNA基因间的共表达网络,并对共表达网络关系中的mRNA进行KEGG/GO功能富集分析,发现GO条目中管道发育(P<0.001)、胶原蛋白代谢过程(P=0.002)、系统发育(P=0.002)等显著富集,在KEGG通路分析中富集到与NTDs密切相关的PI3K-Akt通路;构建lncRNA相关ceRNA调控网络,发现lncRNA Xist、LOC102633899、1700086L19Rik等靶向差异基因Sema4f、Padi2、Lin28a等;选取与神经发育密切相关的lncRNA Xist及预测的靶基因Sema4f、Padi2,用qPCR验证胎鼠脑组织、细胞样本,结果与测序一致,相较对照组,均显著下调(P<0.05)。结论 在叶酸缺乏下的NTDs胎鼠模型中lncRNA Xist及预测的靶基因Sema4f、Padi2发生显著下调。 展开更多
关键词 神经管畸形 表观遗传学 长非编码RNA 竞争性内源RNA
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大肠癌患者生存时间影响因素分析 被引量：10
3
作者 黄甜 聂绍发 +2 位作者 柳巍 何晶晶 魏晟 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期73-74,共2页
目的探讨大肠癌患者生存时间的影响因素。方法收集118例经病理学确诊、临床和随访资料完整的大肠癌患者资料,运用寿命表法估计生存率并使用Log-Rank检验进行比较。采用Cox比例风险回归模型进行因素的筛选和评价。结果大肠癌患者1,3,5年... 目的探讨大肠癌患者生存时间的影响因素。方法收集118例经病理学确诊、临床和随访资料完整的大肠癌患者资料,运用寿命表法估计生存率并使用Log-Rank检验进行比较。采用Cox比例风险回归模型进行因素的筛选和评价。结果大肠癌患者1,3,5年生存率分别为83%,71%,67%。Log-Rank检验结果显示,国际肿瘤分期标准(TNM)分期结果、淋巴结有无转移和治疗方式与大肠癌患者生存时间相关。Cox比例风险回归模型筛选结果表明,年龄、治疗方式和TNM分期的结果对大肠癌患者生存时间有显著影响。结论TNM分期结果的是影响大肠癌患者预后的重要影响因素,在大肠癌患者的治疗中应充分考虑到这一因素。 展开更多
关键词 大肠癌 临床病理因素 生存时间
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通过引物设计和提高退火温度提高实时定量PCR检测microRNA的特异性(英文) 被引量：4
4
作者 何湘君 张旗 +1 位作者 刘玉京 潘秀英 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期691-698,共8页
目的:了解因某些microRNA(miRNA)家族成员序列相似,以及同一种成熟miRNA的长度不均一对PCR定量检测结果的影响,寻找区分相似miRNA成员和准确定量的方法和条件。方法:采用RNA加尾和引物延伸实时定量RT-PCR法,设计不同位置错配的引物,以... 目的:了解因某些microRNA(miRNA)家族成员序列相似,以及同一种成熟miRNA的长度不均一对PCR定量检测结果的影响,寻找区分相似miRNA成员和准确定量的方法和条件。方法:采用RNA加尾和引物延伸实时定量RT-PCR法,设计不同位置错配的引物,以克隆到质粒中的全长成熟miRNA为模板,比较在不同退火温度下各种错配引物与完全匹配引物在扩增miRNA上的效率差异,并根据由此得出的经验设计let-7家族成员引物,以克隆的成熟miRNA为模板,检测其在不同退火温度下区分相似家族成员的能力。此外,设计了10组3′末端碱基位置不同的特异引物,比较了它们在检测小鼠大脑miRNA表达水平上的差异。结果:提高退火温度12℃～14℃将最大限度增加特异性而不降低敏感性,将引物的3′末端置于差异碱基或其附近可以有效区分相似miRNA序列,将引物3′末端置于miRNA第18～20个碱基,可避免漏检较短的成熟miRNA,使定量更真实准确。结论:精心设计引物并提高退火温度可提高实时定量PCR检测microRNA的特异性和准确性。 展开更多
关键词 微RNAS 逆转录聚合酶链反应 DNA引物 基因表达谱
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一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析 被引量：2
5
作者 米霞 李恒进 +1 位作者 冯峥 张文 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2008年第46期9141-9144,共4页
背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现。目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01... 背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现。目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础。设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01/06在中国人类基因组北方研究中心实验室完成。材料:搜集一遗传性全白甲家系患者静脉血,制备基因组DNA。方法:采用定位候选克隆法,在已经定位的致病基因区域内,选择FZD5,LOC729607基因进行突变筛查。应用PCR扩增、PCR产物直接测序的方法检测和对比遗传性全白甲家系内3例患者和一个正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比。主要观察指标:检测和对比遗传性全白甲家系内患者和正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比,发现患者、正常人、标准系列碱基顺序的差异,分析这些差异的意义。结果:FZD5基因exon706位碱基A→G;LOC729607基因exon5下游51661位缺T,exon6上游57257位C→T,exon7上游71187位AG杂合。所检测到的变异在家系中患者和正常人中都存在,在NCBI数据库中能查到相应的位点,是单核苷酸多态。结论:在FZD5(frizzled5),LOC729607基因编码区域及邻近非编码区域中未发现遗传性全白甲家系的致病突变。 展开更多
关键词 遗传性全白甲 基因 突变
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核转录因子I-C在牙根发育中的作用 被引量：1
6
作者 刘昕 谢晓华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期689-692,共4页
牙根发育是一个复杂的过程,由上皮和间充质共同调控完成,并涉及多种分子的相互作用。研究发现,核转录因子I-C(nuclear factor I-C,NFIC)是调控牙根发育的主要分子之一,NFIC参与根部牙本质的形成。牙根的生长是通过与多种分子相互作用实... 牙根发育是一个复杂的过程,由上皮和间充质共同调控完成,并涉及多种分子的相互作用。研究发现,核转录因子I-C(nuclear factor I-C,NFIC)是调控牙根发育的主要分子之一,NFIC参与根部牙本质的形成。牙根的生长是通过与多种分子相互作用实现的,这些分子包括转化生长因子-β(transforming growth factorβ,TGF-β)、Krüppel样转录因子4(Krüppel-like factor 4,KLF4)、Osterix(OSX)、Hedgehog(HH)、AFF4和微量元素锌等。本文将对NFIC在牙根形成过程中的作用和与NFIC相关的分子作一综述。 展开更多
关键词 核转录因子I-C 牙根发育 成牙本质细胞 分子信号
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焦虑症外周血microRNA的生物信息学分析 被引量：4
7
作者 范惠民 牛威 +5 位作者 何明骏 孔令明 仲爱芳 张巧丽 闫妍 张理义 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期641-646,共6页
目的对在焦虑症患者外周血单核细胞中差异性表达的microRNA（miRNA）进行生物信息学分析，以探讨外周血microRNA在焦虑症发病中的作用。方法采用miRNA芯片对焦虑症患者外周血单核细胞中的miRNA进行筛查，应用实时定量PCR技术对差异性表... 目的对在焦虑症患者外周血单核细胞中差异性表达的microRNA（miRNA）进行生物信息学分析，以探讨外周血microRNA在焦虑症发病中的作用。方法采用miRNA芯片对焦虑症患者外周血单核细胞中的miRNA进行筛查，应用实时定量PCR技术对差异性表达的miRNA进行验证，最后对目标miRNA进行生物信息学分析。结果芯片筛查结果提示有7个成熟miRNA在焦虑症患者中出现差异性表达，实时定量PCR验证实验提示其中5个miRNA（has—miR-4484、has—miR-4505、has-miR-4674、has—miR-501-3P以及has-miR-663）在病例组中显著上调。上述5个miRNA的靶基因的合集为195个。后者参与神经系统的发育与调节过程、转录过程调节、多种器官发育、生物种间相互作用、细胞分化、RNA转运、神经系统发育、细胞间信号转导、神经元发育等（P〈O．05），所涉及的KEGG信号通路包括谷氨酸能突触、轴突导向、趋化因子信号通路、钙离子信号通路、MAPK信号通路、GnRH信号通路、wnt信号通路、间隙连接、长时程增强、VEGF信号通路、凋亡、以及B细胞受体信号通路等（P〈0．05）。miRNA-GO生物学过程网络图及miRNA—KEGGpathway网络图提示，has—miR-4484、has—miR-4505、has—miR-4674、has—miR-501—3D在焦虑症中可能起着更为重要的作用。结论焦虑症患者外周血单核细胞中has—miR-4484、has—miR-4505、has—miR-4674、has—miR-501—3p以及has—miR-663出现差异性表达，生物信息学分析提示上述5个miRNA与焦虑症的发病机制密切相关。 展开更多
关键词 MIRNA 焦虑症 靶基因 生物信息学
原文传递
单角子宫患者宫腔内人工授精临床结局分析 被引量：3
8
作者 范丽娟 张娜 +4 位作者 解晋琳 陈丽娟 王春利 师娟子 文雯 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第6期728-732,共5页
目的分析单角子宫患者进行宫腔内人工授精(IUI)的妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在我院因单角子宫合并不孕症行IUI助孕患者的临床资料,共纳入单角子宫患者34例,基于倾向值匹配同期单侧输卵管阻塞合并不孕症行IUI患者68... 目的分析单角子宫患者进行宫腔内人工授精(IUI)的妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2019年12月在我院因单角子宫合并不孕症行IUI助孕患者的临床资料,共纳入单角子宫患者34例,基于倾向值匹配同期单侧输卵管阻塞合并不孕症行IUI患者68例为对照组。比较两组之间妊娠结局的差异。结果两组间基础资料无统计学差异(P>0.05)。单角子宫组HCG阳性率(29.41%vs.23.53%)、临床妊娠率(23.53%vs.20.59%)和活产率(17.65%vs.16.18%)均高于对照组,但均无统计学差异(P>0.05);两组患者异位妊娠率和流产率亦均无显著性差异(P>0.05)。结论单角子宫不影响IUI妊娠结局。 展开更多
关键词 单角子宫 宫腔内人工授精 妊娠结局
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成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体功能获得型点突变影响小鼠颅底软骨发育 被引量：1
9
作者 尹良军 杜晓兰 +6 位作者 刘志君 苏楠 张宜华 杨京 金琝 赵玲 陈林 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第23期4508-4511,共4页
目的:对比野生型小鼠和成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体(fibroblast growth factor receptor2,fgfr2)基因S252W突变型小鼠颅底软骨的生长发育情况,探讨fgfr2功能持续增强对小鼠颅底软骨发育的影响。方法:实验于2004-03/2005-04在解放军第三... 目的:对比野生型小鼠和成纤维细胞生长因子Ⅱ型受体(fibroblast growth factor receptor2,fgfr2)基因S252W突变型小鼠颅底软骨的生长发育情况,探讨fgfr2功能持续增强对小鼠颅底软骨发育的影响。方法:实验于2004-03/2005-04在解放军第三军医大学大坪医院野战外科研究所创伤中心实验室,创伤、烧伤与复合伤国家重点实验室完成。①fgfr2+小鼠和C57BL/6J小鼠交配后取F1代,利用聚合酶链反应方法进行fgfr2突变型小鼠基因型的鉴定,得到野生型和fgfr2受体功能获得型点突变型两组小鼠。②标本取材及处理:分别在两组实验动物中,取胚胎期16d(E16)、胚胎期17d(E17)、新生2d(P2)、新生8d(P8)的小鼠的颅底作为标本。一部分体积分数为0.75的乙醇溶液固定。另一部分标本行40g/L多聚甲醛固定,150g/L乙二胺四乙酸溶液脱钙,常规石蜡包埋、切片。③阿尔辛-茜素红骨架染色显示颅底整体骨骼的发育情况。软骨组织染为蓝色,骨组织染为红色。④脱钙骨切片后进行苏木精-伊红染色。未脱钙骨切片后进行Calcein染色,荧光显微镜下观察钙化组织的情况。⑤使用地高辛RNA标记试剂盒按照产品说明制备Col 10(Collagen 10)地高辛标记的互补RNA探针,对颅底软骨联结进行检测软骨分化标志基因表达情况的原位杂交。⑥组织切片染色结果使用SPOT Advanced软件进行数码拍摄。结果:①实验小鼠颅底发育的大体情况:fgfr2受体功能获得型点突变小鼠从胚胎后期开始就表现出短颅现象。②阿尔辛蓝-茜素红骨架染色、Calcein染色和苏木精-伊红染色显示,fgfr2受体功能获得型点突变小鼠出生后颅底软骨联结没有出现提前融合的现象,但是颅底软骨生长发育差,软骨细胞增生区、肥大区缩短。突变小鼠的颅底软骨发育障碍导致颅底骨组织的生长发育也出现障碍。③原位杂交:Col10在野生型和突变型小鼠颅底软骨的表达部位未� 展开更多
关键词 成纤维细胞生长因子受体 基因突变 软骨细胞 发育
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实验性左侧精索静脉曲张对青春期大鼠附睾中VEGF、VEGFR2蛋白表达的影响 被引量：1
10
作者 马莉 田宏 +5 位作者 张洁 艾庆燕 苗乃周 霍涌玮 邱曙东 张秋养 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期66-69,共4页
目的研究血管内皮生长因子(VEGF)及其受体2(VEGFR2)在实验性左侧精索静脉曲张(ELV)大鼠附睾中的表达和定位,探讨VEGF、VEGFR2在精索静脉曲张(VC)致男性不育中的作用。方法通过部分结扎左肾静脉建立大鼠ELV模型,于术后2周和4周取材,采用... 目的研究血管内皮生长因子(VEGF)及其受体2(VEGFR2)在实验性左侧精索静脉曲张(ELV)大鼠附睾中的表达和定位,探讨VEGF、VEGFR2在精索静脉曲张(VC)致男性不育中的作用。方法通过部分结扎左肾静脉建立大鼠ELV模型,于术后2周和4周取材,采用免疫组化法检测VEGF、VEGFR2在附睾中的表达变化。结果ELV大鼠两侧附睾中VEGF蛋白表达均上调,但ELV4周组表达明显少于2周组;ELV2周组大鼠附睾中VEGFR2蛋白的表达比对照组有所增加,而ELV4周组相比对照组和ELV2周组均显著下降。结论ELV对VEGF、VEGFR2蛋白的表达有影响,说明VC所致男性不育可能与VEGF及VEGFR2的表达变化有关。 展开更多
关键词 血管内皮生长因子 血管内皮生长因子受体2 实验性左侧精索静脉曲张 不育 附睾 免疫组化 大鼠
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miR-322-5p通过NOX4调控细胞凋亡抑制大鼠神经管畸形发生 被引量：2
11
作者 黄琬淇 刘玉思 +1 位作者 顾卉 袁正伟 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期582-587,共6页
目的探讨miR-322-5p调控烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(NOX4)的表达及改善细胞凋亡对大鼠神经管闭合的作用。方法采用全反式维甲酸(ATRA)诱导大鼠神经管畸形(NTDs)模型。通过实时定量PCR检测miR-322-5p在ARTA诱导的大鼠胚胎脊髓中的... 目的探讨miR-322-5p调控烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4(NOX4)的表达及改善细胞凋亡对大鼠神经管闭合的作用。方法采用全反式维甲酸(ATRA)诱导大鼠神经管畸形(NTDs)模型。通过实时定量PCR检测miR-322-5p在ARTA诱导的大鼠胚胎脊髓中的表达情况;通过Western blotting检测NOX4及凋亡蛋白的表达情况;采用免疫组织化学技术和组织免疫荧光技术观察NOX4在胚胎神经管中的定位和表达情况;通过对C17.2神经干细胞转染miRNA-空白对照(miR-NC)、mimic-322-5p及NOX4高表达质粒,明确NOX4和miR-322-5p之间的调控作用,采用实时定量PCR检测转染后miR-322-5p的表达,并通过Western blotting检测转染后细胞NOX4以及凋亡蛋白的表达情况。结果在ATRA诱导的大鼠NTDs模型中,NOX4表达上调,miR-322-5p表达下调。在C17.2神经干细胞中,转染miR-322-5p抑制了NOX4的表达,也抑制了凋亡蛋白的表达。结论miR-322-5p可抑制NOX4的表达,并抑制大鼠NTDs的发生。 展开更多
关键词 神经管缺陷 miR-322-5p 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶4 细胞凋亡
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眼皮肤白化病患者的TYR基因突变类型初步研究 被引量：2
12
作者 郑辉 闻人庆 +2 位作者 谷学英 刘志强 李洪义 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期543-546,共4页
目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结... 目的:对临床诊断为眼皮肤白化病(OCA)患者的TYR基因进行突变筛查,以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法:应用PCR技术扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区,以DNA序列测定技术进行突变筛查与鉴定。结果:在8名患者的16个TYR等位基因内,查明9种突变;其中错义突变4种(R77Q、E294K、R299H和W 400L),无义突变2种(R116X和R278X),插入突变2种(929 insC和232 insGGG),剪切位点突变1种(IVS1-3 C>G)。结论:W 400L、R299H分别占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的31.3%(5/16)和18.8%(3/16),可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型。 展开更多
关键词 白化病 眼皮肤白化病I型 酪氨酸酶基因 基因突变
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单细胞转录组测序技术在生理造血领域的研究进展
13
作者 幸紫萍 董瑞 翟晓文 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期1912-1916,共5页
造血是一个多阶段复杂的动态过程,受多条通路调控,涉及多种细胞和多个解剖位置,始于胚胎,贯穿整个生命周期。在哺乳动物造血系统发育过程中,目前熟知的造血解剖位置主要有卵黄囊、主动脉-性腺-中肾区、胎肝、骨髓、胸腺,前三者主要在胚... 造血是一个多阶段复杂的动态过程,受多条通路调控,涉及多种细胞和多个解剖位置,始于胚胎,贯穿整个生命周期。在哺乳动物造血系统发育过程中,目前熟知的造血解剖位置主要有卵黄囊、主动脉-性腺-中肾区、胎肝、骨髓、胸腺,前三者主要在胚胎和胎儿期承担造血任务,骨髓为成体造血的主要场所,而胸腺是T淋巴细胞分化成熟的场所。早期研究人员整合流式细胞术、体外细胞培养和体内动物移植模型,对血液系统细胞的分化路径进行了深入分析。然而受技术限制,很难追踪到造血器官的单细胞造血活动。单细胞水平的转录组测序为科研人员提供了独特的视角,使绘制生命体造血发育最为详细的细胞命运转变图谱成为可能,为血液肿瘤的诊断和治疗提供了新的思路。本文对近年来大规模开展的单细胞转录组测序技术在生理造血领域的研究进展进行了综述。 展开更多
关键词 造血 单细胞转录组测序 胎肝 骨髓
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应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失 被引量：3
14
作者 林长坤 姜懿凌 +3 位作者 王谦 曹东华 崔婉婷 金春莲 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期346-348,共3页
目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个... 目的建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法 ,并探讨其临床应用价值。方法抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法 ,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳。结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失,27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12～19外显子。第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53。结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45～53、12～19外显子2个缺失热点区域。该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法 。 展开更多
关键词 DUCHENNE肌营养不良 基因缺失 多重PCR 基因诊断
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在Dystrophin基因大内含子上定位缺失突变位点的策略
15
作者 钟敏 潘速跃 +2 位作者 蔡丽丹 陆兵勋 张国忠 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第12期120-121,共2页
目的:探讨在Dystrophin基因大内含子上准确定位缺失突变位点的方法。方法:实验于2005-02/05南方医科大学南方医院神经内科实验室内完成。选择2例临床证实为男性假肥大型肌营养不良症患者,通过外显子聚合酶链反应检测证实其5’端断裂点... 目的:探讨在Dystrophin基因大内含子上准确定位缺失突变位点的方法。方法:实验于2005-02/05南方医科大学南方医院神经内科实验室内完成。选择2例临床证实为男性假肥大型肌营养不良症患者,通过外显子聚合酶链反应检测证实其5’端断裂点分别位于Dystrophin基因庞大的44号和2号内含子。在44号和2号内含子上先各设计5对引物将内含子序列人为地分成长度大致均等的6个待查区域,经第一次聚合酶链反应检测确认断裂点所在区域后继续在该区域每3kb序列设计1对引物,在第2次聚合酶链反应步移法检测中若相邻2对内含子引物1对扩增出正常阳性结果而另1对扩增为阴性结果,即为内含子上断裂点的近似位置。结果:以5对初步定位引物进行聚合酶链反应检测后确定以上2例假肥大型肌营养不良症患者5’端断裂点位于44号内含子第5区和2号内含子第6区,在该2个区域进行第二次聚合酶链反应步移法检测,准确定位断裂点分别大致位于44号内含子178kb左右以及2号内含子153kb左右的位点处。结论:分次聚合酶链反应步移法定位Dystrophin基因大内含子上缺失突变位点的方法更为简便,对位于大内含子上基因缺失连接片段的准确快速克隆具有重要意义。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏/遗传学 内含子 基因缺失
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Miox基因在爪蟾胚胎发育中的时间和空间表达谱分析 被引量：1
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作者 傅小娟 陈雪梅 +1 位作者 周钦 杜晓刚 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期832-836,共5页
目的研究肌醇加氧酶（myo-inositol oxygenase，Miox）基因在物种进化及爪蟾胚胎发育过程中的时间和空间表达的分布特点。方法利用半定量RT-PCR观察Miox在爪蟾胚胎发育过程中的时间表达模式，利用整体原位杂交方法观察Miox在爪蟾胚胎发... 目的研究肌醇加氧酶（myo-inositol oxygenase，Miox）基因在物种进化及爪蟾胚胎发育过程中的时间和空间表达的分布特点。方法利用半定量RT-PCR观察Miox在爪蟾胚胎发育过程中的时间表达模式，利用整体原位杂交方法观察Miox在爪蟾胚胎发育过程中的空间表达模式。结果RT-PCR结果显示Miox基因在胚胎发育第26期以前都没有表达，至胚胎发育第28期开始有微量表达，随着胚胎的发育其表达量逐渐增高；胚胎发育第40期表达明显升高，第41期时达到最高，第45期时表达有所下降。与胚胎发育第28、34期相比，第40、41、45期表达上调（P〈0．05）；与胚胎发育第40期相比，第41期表达上调（P〈0．05）；然而，同胚胎发育第41期相比，第45期表达下调（P〈0．05）。整体原位杂交方法发现在胚胎发育30期以前均没能检测到Miox在爪蟾任何器官中的表达，从33期开始，Miox在爪蟾前肾有很微弱的表达，且Miox的表达随着发育的进展逐渐升高。整体原位杂交方法结果同RT-PCR结果相类似，直至第39～40期，Miox的表达才明显升高，并且在随后的时期都以同样高的水平表达。另外，Miox基因在爪蟾胚胎发育过程中均仅仅在原肾小管表达。结论Miox是一个肾脏特异性基因，对于研究肾脏发育可能提供一个特异性标记。 展开更多
关键词 肌醇加氧酶 光滑爪蟾 胚胎发育 肾 表达模式
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中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析
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作者 邱广蓉 邱广斌 +4 位作者 宫立国 孙淼 刘红波 孙桂凤 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第4期297-302,共6页
目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S18... 目的　分析中国北方汉族人群中染色体 7p14 - 15区域内 6个短串联重复序列 (short tandemrepeat,STR)位点和 12 q13区域内 8个 STR位点的遗传多态性。方法　采用荧光标记 PCR扩增技术和毛细管电泳方法 ,对染色体 7p14 - 15区域内 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6、D7S5 2 8位点和12 q13区域内 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137、D12 S10 2位点在10 0名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果　在中国北方汉族人群中 ,染色体 7p14 - 15区域的 D7S180 8、D7S2 2 5 0、D7S2 2 5 1、D7S6 83、D7S6 5 6和 D7S5 2 8位点分别检测出 7、8、7、4、6和 5个等位基因 ,2 4、2 7、2 2、10、17和 13种基因型 ,杂合度分别为 86 %、88%、83%、79%、85 %和80 % ;染色体 12 q13区域的 D12 S10 5 6、D12 S12 93、D12 S83、D12 S16 5 5、D12 S16 6 2、D12 S334、D12 S137和D12 S10 2位点分别检测出 5、5、8、6、6、6、5和 7个等位基因 ,15、15、2 9、17、17、19、13和 2 4种基因型 ,杂合度分别为 86 %、84 %、87%、82 %、84 %、85 %、81%和 89%。结论　染色体 7p14 - 15区域的 6个 STR位点和12 q13区域的 8个 STR位点基? 展开更多
关键词 北方人群 短串联重复序列 位点 遗传多态性 荧光标记PCR扩增技术 毛细管电泳方法
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Coq4基因全敲除小鼠胚胎发育的表型分析
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作者 贺雪珂 姜志胜 +1 位作者 杨中州 姜淼 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第4期462-468,共7页
目的:通过分析辅酶Q生物合成蛋白4同系物(coenzyme Q biosynthesis protein 4 homolog,COQ4)的编码基因Coq4敲除(Coq4^(-/-))小鼠表型,探讨Coq4在小鼠胚胎发育中的作用。方法:引进Coq4基因全身杂合(Coq4^(+/-))小鼠模型,利用基因组PCR... 目的:通过分析辅酶Q生物合成蛋白4同系物(coenzyme Q biosynthesis protein 4 homolog,COQ4)的编码基因Coq4敲除(Coq4^(-/-))小鼠表型,探讨Coq4在小鼠胚胎发育中的作用。方法:引进Coq4基因全身杂合(Coq4^(+/-))小鼠模型,利用基因组PCR鉴定小鼠基因型。观察并记录Coq4^(+/-)小鼠后代出生情况;通过解剖、组织学和免疫荧光法,观察野生型(wild type,WT)和Coq4^(-/-)胚胎和胎盘组织的形态结构。结果:Coq4^(-/-)小鼠在胚胎日(embryonic day,E)7.5 d(E7.5)出现原肠胚形成障碍,于E10.5死亡。组织形态分析显示,与WT相比,Coq4^(-/-)小鼠胚胎发育严重迟缓,胎盘结构缺陷。免疫荧光染色分析发现,Coq4^(-/-)小鼠胎盘滋养层细胞侵袭能力减弱。结论:Coq4基因敲除导致小鼠发生胎盘缺陷和原肠胚形成障碍,Coq4为小鼠胚胎发育所必需的基因。 展开更多
关键词 滋养层细胞 胎盘 胚外外胚层 原肠胚
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猫眼综合征1例
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作者 常洪劲 陈丽 陈新科 《济宁医学院学报》 2010年第3期226-226,共1页
关键词 猫眼综合征 虹膜缺损 染色体
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肝癌早期诊断新指标：血浆microRNA
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《大众医学》 2012年第2期71-71,共1页
近日，由复旦大学附属中山医院肝癌研究所樊嘉教授领衔的课题组在肝癌早期诊断方面的研究成果在线发表在国际临床肿瘤领域最权威的学术期刊——美国《临床肿瘤学杂志》上。
关键词 MICRORNA 早期诊断 肝癌 复旦大学附属中山医院 临床肿瘤学 血浆 学术期刊 课题组
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