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基于简化基因组测序的大黄鱼耐高温性状全基因组关联分析 被引量：17
1
作者 陈小明 李佳凯 +3 位作者 王志勇 蔡明夷 韩芳 刘贤德 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期735-740,共6页
利用Illumina HiSeq^(TM) 2500测序平台,对通过高温胁迫实验筛选得到的20尾耐高温和20尾不耐高温的大黄鱼(Larimichthys crocea)进行了简化基因组测序(SLAF-seq),每个样本的平均测序深度达到10.26×,共获得419211个高质量的群体单... 利用Illumina HiSeq^(TM) 2500测序平台,对通过高温胁迫实验筛选得到的20尾耐高温和20尾不耐高温的大黄鱼(Larimichthys crocea)进行了简化基因组测序(SLAF-seq),每个样本的平均测序深度达到10.26×,共获得419211个高质量的群体单核苷酸多态性(SNP)位点。利用TASSEL软件的混合线性模型(MLM)进行全基因组关联分析(GWAS),共筛选到38个与大黄鱼耐高温性状显著相关的SNP位点(P<2.39E–08)。利用BLAST程序定位每个SNP位点在大黄鱼基因组中的位置,并分析其周围的功能基因。结果在38个SNPs附近共找到26个已知的功能基因,这些基因主要与细胞转录、代谢、免疫等功能相关。研究结果可为下一步大黄鱼耐高温分子机制解析及耐高温品种的选育提供参考。 展开更多
关键词 大黄鱼 高温胁迫 简化基因组测序 单核苷酸多态性 全基因组关联分析
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498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨 被引量：8
2
作者 郝颖 袁晖 +6 位作者 吴晓霞 刘洋 蒋妮萍 罗彩群 徐志勇 蔡筠 谢建生 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期28-31,138,共5页
目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,... 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用D 展开更多
关键词 地中海贫血 产前诊断 基因检测
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电子封装用Al-Si功能梯度材料的显微组织和性能
3
作者 周玮 王日初 +1 位作者 彭超群 蔡志勇 《Transactions of Nonferrous Metals Society of China》 SCIE EI CSCD 2023年第12期3583-3596,共14页
通过喷雾沉积法制备用于电子封装的双层和三层Al-Si功能梯度材料。结果表明,梯度材料具有致密的显微组织和良好的层间结合。三层梯度材料的抗弯强度高于双层梯度材料,以高Si含量层为承载面的H-L方向的抗弯强度高于以低Si含量层为承载面... 通过喷雾沉积法制备用于电子封装的双层和三层Al-Si功能梯度材料。结果表明,梯度材料具有致密的显微组织和良好的层间结合。三层梯度材料的抗弯强度高于双层梯度材料,以高Si含量层为承载面的H-L方向的抗弯强度高于以低Si含量层为承载面的L-H方向。所有梯度材料的导热系数均超过140W/(m·K),且其热膨胀系数没有明显的差异。经热冲击处理后,双层梯度材料出现的裂纹比三层梯度材料更多更大,这是由于界面上的高热应力和大尺寸Si颗粒因应力集中而趋于破裂。 展开更多
关键词 电子封装 功能梯度材料 AL-SI合金 有限元分析 抗热震性能
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