目的青藏高原藏族通过血液中较低的血红蛋白浓度来很好地适应高海拔环境,但仍有部分藏族罹患高原红细胞增多症(HAPC)。本研究探讨PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chromsome ten,PTEN)多态性是否与藏族高...目的青藏高原藏族通过血液中较低的血红蛋白浓度来很好地适应高海拔环境,但仍有部分藏族罹患高原红细胞增多症(HAPC)。本研究探讨PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chromsome ten,PTEN)多态性是否与藏族高原红细胞增多症(HAPC)相关。方法将来自青海海拔超过3 500米的玉树地区63位HAPC患者(HAPC-p)和131位健康者(HAPC-r)作对照。用Sequenom Mass ARRAY法对PTEN基因的七个SNP位点(rs1234212,rs1234213,rs1234219,rs2299939,rs2299941,rs532678和rs555895)进行基因分型检测。结果HAPC-p组和HAPC-r组相比,血氧饱和度明显降低,而Hb和HCT明显升高。PTEN基因被测的所有SNP位点的基因型和等位基因分布频率无显著差异。结论 PTEN基因多态性与青藏高原藏族高原红细胞增多症易感性无关。展开更多
基金supported by grants from Natural Science Foundation of China(No.81641078)Qinghai Science & Technology Department Funds for Young Scientists(2016-ZJ-924Q)
文摘目的青藏高原藏族通过血液中较低的血红蛋白浓度来很好地适应高海拔环境,但仍有部分藏族罹患高原红细胞增多症(HAPC)。本研究探讨PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chromsome ten,PTEN)多态性是否与藏族高原红细胞增多症(HAPC)相关。方法将来自青海海拔超过3 500米的玉树地区63位HAPC患者(HAPC-p)和131位健康者(HAPC-r)作对照。用Sequenom Mass ARRAY法对PTEN基因的七个SNP位点(rs1234212,rs1234213,rs1234219,rs2299939,rs2299941,rs532678和rs555895)进行基因分型检测。结果HAPC-p组和HAPC-r组相比,血氧饱和度明显降低,而Hb和HCT明显升高。PTEN基因被测的所有SNP位点的基因型和等位基因分布频率无显著差异。结论 PTEN基因多态性与青藏高原藏族高原红细胞增多症易感性无关。
