目的对温州地区14个脊髓性肌萎缩症患者进行临床表型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法运用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)技术对14个家系行生存运动神经元基因(survival motor neuron,SMN)及其他SMA致病相关基...目的对温州地区14个脊髓性肌萎缩症患者进行临床表型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法运用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)技术对14个家系行生存运动神经元基因(survival motor neuron,SMN)及其他SMA致病相关基因拷贝数检测,并结合限制性酶切片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)和STR位点检测对该14个家系16例胎儿行产前诊断。结果 14例家系中,先证者Ⅰ型8例,Ⅱ型5例,Ⅲ型1例,MLPA结果显示,6例胎儿正常,7例为携带者,3例为患者。PCR-RFLP检测结果与MLPA检测结果一致。STR位点检测结果显示,有两例绒毛样本存在轻微母源DNA污染,其余标本均未受到母源DNA的污染。结论采用MLPA技术,联合PCR-RFLP法及STR位点检测法对SMA家系行产前分子诊断,具有快速准确等优点,可有效避免SMA患儿出生。展开更多
文摘目的对温州地区14个脊髓性肌萎缩症患者进行临床表型分析,并为其家庭提供产前分子诊断评估再生育风险。方法运用多重连接依赖性探针扩增技术(MLPA)技术对14个家系行生存运动神经元基因(survival motor neuron,SMN)及其他SMA致病相关基因拷贝数检测,并结合限制性酶切片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)和STR位点检测对该14个家系16例胎儿行产前诊断。结果 14例家系中,先证者Ⅰ型8例,Ⅱ型5例,Ⅲ型1例,MLPA结果显示,6例胎儿正常,7例为携带者,3例为患者。PCR-RFLP检测结果与MLPA检测结果一致。STR位点检测结果显示,有两例绒毛样本存在轻微母源DNA污染,其余标本均未受到母源DNA的污染。结论采用MLPA技术,联合PCR-RFLP法及STR位点检测法对SMA家系行产前分子诊断,具有快速准确等优点,可有效避免SMA患儿出生。
