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化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮综合征一例并文献复习 被引量：4
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作者 梁伟玲 李汉广 +6 位作者 钟共 王博深 马剑达 陈健良 毛华伟 刘宇隆 李珮华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期977-981,共5页
目的:了解化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征的发病特点及诊治情况。方法:收集2017年香港大学深圳医院诊断的1例6岁男性PAPA综合征患儿的临床资料,监测生物制剂治疗前后血红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)及白细胞介... 目的:了解化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮(PAPA)综合征的发病特点及诊治情况。方法:收集2017年香港大学深圳医院诊断的1例6岁男性PAPA综合征患儿的临床资料,监测生物制剂治疗前后血红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)及白细胞介素(IL)1、IL-6、肿瘤坏死因子α(TNF-α)等指标改变。以“PAPA综合征”“PSTPIP1基因”为关键词在Pubmeb、万方及知网检索1997年1月至2019年12月的文献资料,对文献资料进行汇总分析。结果:患儿男,6岁,因反复关节肿痛4年余入香港大学深圳医院。治疗前血液CRP(256 mg/L),ESR(105 mm/1 h)均升高,TNF-α,IL-1正常(7.43 ng/L、<5 ng/L),IL-6增高(301 ng/L)。关节穿刺液培养微生物无阳性发现,关节液IL-6(>1000 ng/L)明显增高。磁共振成像示右侧下肢骨质改变,考虑骨髓炎。基因测序示PSTPIP1基因杂合突变(c.748G>A,p.E250K),诊断PAPA综合征,先后选择托珠单抗及英夫利昔单抗治疗,关节肿痛症状曾好转,在有效治疗1年后症状反复。后改IL-1拮抗剂治疗,关节肿痛消退,现定期随访,未再出现关节肿痛反复。末次随访复查血液CRP、ESR、TNF-α、IL-1和IL-6均下降至正常。通过文献检索及复习,共搜索文献29篇,包含本例,共有患者87例。87例患者有关节症状的58例、脓皮病33例、痤疮24例;共发现基因型13种,突变发生在p.E250位置共有47例;治疗以激素、生物制剂为主。结论:对于反复出现非感染化脓性关节炎,炎症指标增高而无明显微生物感染证据患儿,需考虑PAPA综合征,完善基因检查有助于明确诊断,生物制剂可有效控制症状。 展开更多
关键词 儿童 突变 基因
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