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遗传病并不一定会遗传:遗传病概念的中文翻译与建议
1
作者 田盼辉 许玥 +1 位作者 张永清 王天云 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期673-676,共4页
从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,... 从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病,后引入“Genetic Disease”和“Inherited Disease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期,人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现,遗传病并不一定会遗传,部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关,但并不是由祖辈遗传下来的,如果仍然使用“Inherited Disease”或“Hereditary Disease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用,本文系统梳理了其在国内外的发展历程,探讨了不同英文翻译间的区别,以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议,促进医学遗传学领域的规范交流与合作。 展开更多
关键词 医学遗传学 遗传病 中文翻译 新发突变 遗传变异
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丁香属次生代谢产物及其与系统演化和地理环境的关联 被引量：1
2
作者 张照宇 王清芸 +3 位作者 石雷 余文刚 张永清 崔洪霞 《植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期470-479,共10页
环境塑造的植物次生代谢产物富于变化,也可能带有系统演化的信息。由于完整或具有系统学代表性的专属植物收集存在较大困难,使得次生代谢产物与系统学的关联研究尚不多见。通过文献汇总获得了存在于丁香属(Syringa)植物根、茎、叶和花中... 环境塑造的植物次生代谢产物富于变化,也可能带有系统演化的信息。由于完整或具有系统学代表性的专属植物收集存在较大困难,使得次生代谢产物与系统学的关联研究尚不多见。通过文献汇总获得了存在于丁香属(Syringa)植物根、茎、叶和花中的10类377个次生代谢产物,主要涉及甲戊二羟酸途径、脱氧木酮糖磷酸酯途径以及莽草酸途径。在叠加丁香属的系统演化背景后发现:在先分化的组系中特定类型次生代谢产物的优势度较高,后继分化的组系成分优势度降低,化学多样性呈增加趋势,各类次生代谢产物的相对占比趋于均衡;苯丙素类和环/裂环烯醚萜类化合物的表达具有明显的系统保守性。在叠加了地理分布跨度后发现:部分后继分化的局域种比在先分化的广布种具有更为多样的次生代谢成分;木脂素类成分的占比优势与环境胁迫相关。该文为化学多样性与进化的关联研究及次生代谢调控的系统性研究提供了新的启示。 展开更多
关键词 丁香属 次生代谢产物 系统学 进化 环境胁迫
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二十世纪以来嵇康研究简述
3
作者 高勇 张永青 《西北成人教育学院学报》 2021年第2期61-64,共4页
通过对二十世纪以来嵇康研究的基本情况的梳理,发现嵇康研究在基础文本的整理与校订,嵇康家世、生平与思想研究,嵇康文、诗歌研究等方面都取得了丰硕的成果,为以后的研究工作打下了坚实良好的基础,但尚存在一些不足,突出表现为研究的不... 通过对二十世纪以来嵇康研究的基本情况的梳理,发现嵇康研究在基础文本的整理与校订,嵇康家世、生平与思想研究,嵇康文、诗歌研究等方面都取得了丰硕的成果,为以后的研究工作打下了坚实良好的基础,但尚存在一些不足,突出表现为研究的不均衡性和整体性不强。 展开更多
关键词 嵇康 诗文 思想 综述
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医院药房评价相似药品的评分标准研究 被引量：4
4
作者 李浩 施芳红 +3 位作者 王永庆 张顺国 陈敏玲 魏继福 《儿科药学杂志》 CAS 2017年第7期49-52,共4页
目的:建立科学有效的相似药品评价体系,减少相似药品调配差错。方法:根据儿童医院住院药房以往工作经验所建立的相似药品目录,评价相似药品的相似因素,建立相似药品评价评分标准,利用评分标准筛查可能存在的相似药品,并进行科学分类。结... 目的:建立科学有效的相似药品评价体系,减少相似药品调配差错。方法:根据儿童医院住院药房以往工作经验所建立的相似药品目录,评价相似药品的相似因素,建立相似药品评价评分标准,利用评分标准筛查可能存在的相似药品,并进行科学分类。结果:依据所建立的相似药品评价体系,分别对商品名相同的相似药品16组、主要成分相同的相似药品10组、药理作用相近的相似药品6组、生产厂商相同品种不同的相似药品2组进行了评分,并建立了相似药品图鉴和目录。结论:科学有效的相似药品评价体系可以明确相似药品品种,减少调配差错。 展开更多
关键词 相似药品 评分 评价体系
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多室式T形钢管混凝土柱在双向偏压下的力学性能研究 被引量：3
5
作者 随意 屠永清 张晋峰 《钢结构》 北大核心 2017年第9期41-46,共6页
进行了11根多室式T形钢管混凝土柱的双向偏压试验,其破坏形态为整体弯曲变形以及局部屈曲破坏。对试件的应变分布进行了分析,其截面符合平截面假定。通过有限元软件建立计算模型,数值模拟结果与试验结果吻合很好。在此基础上,通过固定... 进行了11根多室式T形钢管混凝土柱的双向偏压试验,其破坏形态为整体弯曲变形以及局部屈曲破坏。对试件的应变分布进行了分析,其截面符合平截面假定。通过有限元软件建立计算模型,数值模拟结果与试验结果吻合很好。在此基础上,通过固定偏心角,改变偏心距的方法,得出了试件的极限荷载N与其对应的弯矩M的关系曲线。改变偏心角可做出试件的破坏曲面。通过判断试件受力对应的坐标是否在曲面包络的范围内,可知某一受力情况下试件破坏与否。 展开更多
关键词 钢管混凝土 T形截面 双向偏压 试验研究 有限元模拟 破坏曲面
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东乡野生稻芒长的QTL定位
6
作者 郑剑 周军杰 +6 位作者 李兴星 苏华英 南文斌 秦小健 杨永清 张汉马 梁永书 《分子植物育种》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期2678-2686,共9页
为了揭示东乡野生稻芒长的遗传规律。本研究以"东乡野生稻/93-11"F_1、F_2和F_(2:3)群体为遗传材料,构建了1张含163个SSR标记的遗传连锁图谱。考查2群体各株系芒长性状值,利用SPSS 19.0、Mapmaker/Exp 3.0和WinQTLCart 2.50... 为了揭示东乡野生稻芒长的遗传规律。本研究以"东乡野生稻/93-11"F_1、F_2和F_(2:3)群体为遗传材料,构建了1张含163个SSR标记的遗传连锁图谱。考查2群体各株系芒长性状值,利用SPSS 19.0、Mapmaker/Exp 3.0和WinQTLCart 2.50软件进行数据统计分析、遗传图谱绘制和QTL定位。结果表明,有芒对无芒在F_1植株呈显性遗传,稻芒的长短在F_2和F_(2:3)群体中呈连续正态分布,表现为数量性状遗传。在F_2和F_(2:3)群体中共检测到7个芒长QTLs,分布在第3、第4、第5、第8、第10和第11号染色体上,贡献率介于1.93%~56.68%。其中,第4号染色体RM5687标记附近两群体均检测到1个芒长QTL(qAL4a和qAL4b)。在F_2和F_(2:3)群体中共检测到3对芒长上位性QTLs。芒长以加/显/上位性效应遗传模式共同作用,遗传基础较复杂。本研究所检测到的QTL为揭示东乡野生稻芒长进化的遗传机理奠定基础。 展开更多
关键词 东乡野生稻 芒长 分子标记 遗传分析 QTL
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PDCA循环优化基于JCI标准的病区抢救车药品管理效果 被引量：26
7
作者 李浩 施芳红 +4 位作者 王永庆 沈安乐 张顺国 陈敏玲 魏继福 《中国药师》 CAS 2017年第9期1670-1673,共4页
目的:建立基于JCI标准的病区抢救车药品标准化管理模式。方法:统计2013~2015年住院病区抢救车药品效期核查情况,分析3年间各自然月近三个月内过期的抢救车药品数量及金额,分析现有抢救车药品管理模式中存在的问题,采用PDCA循环管理办法... 目的:建立基于JCI标准的病区抢救车药品标准化管理模式。方法:统计2013~2015年住院病区抢救车药品效期核查情况,分析3年间各自然月近三个月内过期的抢救车药品数量及金额,分析现有抢救车药品管理模式中存在的问题,采用PDCA循环管理办法逐步进行优化。结果:2013~2015年,我院抢救车药品次月更换的药品金额总计3 497.37元,抢救车药品效期检查时当月过期的药品共计62支,现有抢救车效期表不符合检查所需项目的情况共计420次。经过重新设计抢救车效期检查表格,制定药品标准化更换流程,抢救车药品效期检查时当月过期的药品数量明显下降,所有抢救车内药品效期及数量均可以明确表示于新表格中。结论:采用标准化的病区抢救车药品管理模式,可以保障病区用药安全。 展开更多
关键词 JCI标准 PDCA循环 抢救车药品 管理
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应用精益六西格玛管理方法优化血培养阳性标本处理流程 被引量：15
8
作者 叶丽艳 马艳宁 +5 位作者 马薇 沈跃云 张永轻 杨继勇 张有江 罗燕萍 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期383-386,共4页
目的通过优化血培养阳性标本处理流程来缩短阳性血培养检验结果回报时间.方法微生物科于2015年1月26日在细菌室启动了血培养阳性标本处理流程优化项目,将精益六西格玛管理方法应用于微生物学检验流程管理中.收集了项目启动日前后各约两... 目的通过优化血培养阳性标本处理流程来缩短阳性血培养检验结果回报时间.方法微生物科于2015年1月26日在细菌室启动了血培养阳性标本处理流程优化项目,将精益六西格玛管理方法应用于微生物学检验流程管理中.收集了项目启动日前后各约两个月中共124份血培养阳性且为肠杆菌科细菌的TAT数据,分析项目启动前的数据的TAT中位数、均值、标准差等数据分布特点及基准Z值、过程性能指数、百万出错机会等流程能力指标,并对TAT进行分解为六个时间段进行分析,找到流程改进的重点及影响因素,针对影响因素提出整改措施,对血培养检验流程实施优化再造.本项目应用MiniTab17.0统计软件进行过程能力分析及双样本t检验.结果项目实施后,血培养平均周转时间由改进前的77.10h缩短至改进后的64.03h,改进后平均周转时间比改进前缩短了13.06h（16.94％）,过程性能指数由0.49提高到0.88;基准Z值由1.48提高到2.63;改进后,除血培养的阳性报警时间外,其余的分解时间段均值在项目实施后均较实施前明显缩短.结论精益六西格玛管理方法的应用节省了人力、物力、财力,减少了等待时间,大大缩短TAT,使得工作效率和流程性能大幅提高,达到了预期的效果. 展开更多
关键词 血培养 肠杆菌科 实验室 医院 全面质量管理 时间因素
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硅酸镁锂的有机改性及对Cr(Ⅵ)的吸附特性 被引量：5
9
作者 曹晓强 颜炳琪 +8 位作者 王倩 王亚萍 邱俊 黄永清 李琳 张燕 胡术刚 康凌 吕宪俊 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2017年第2期173-181,共9页
采用水热法合成了硅酸镁锂(Laponite),然后利用十六烷基三甲基溴化铵(CTMAB)对其进行有机改性,研究了改性后的有机硅酸镁锂(CTMABL)对Cr(Ⅵ)的吸附特性.结果表明,改性后样品的比表面积和孔容积变小而平均孔径增大.CTMABL样品的d(001)值... 采用水热法合成了硅酸镁锂(Laponite),然后利用十六烷基三甲基溴化铵(CTMAB)对其进行有机改性,研究了改性后的有机硅酸镁锂(CTMABL)对Cr(Ⅵ)的吸附特性.结果表明,改性后样品的比表面积和孔容积变小而平均孔径增大.CTMABL样品的d(001)值从改性前的1.23 nm增加到1.79 nm,表明CTMAB进入Laponite层间.随着溶液p H值的提高,CTMABL对Cr(Ⅵ)的吸附效率明显下降;p H<8.5时,CTMABL颗粒表面电势为正,能够与Cr(Ⅵ)阴离子发生静电吸引从而提高吸附效率.随着固液比增加,对Cr(Ⅵ)的去除效率迅速上升,当固液比达到4 g/L后去除效率趋于稳定.离子强度对Cr(Ⅵ)吸附过程的影响不明显.CTMABL对Cr(Ⅵ)的吸附符合准二级动力学模型,吸附传质速率受膜扩散和颗粒内扩散过程共同影响.等温吸附过程符合Langmuir模型,热力学分析结果表明吸附过程是一个自发的吸热反应.综合分析认为表面配合作用是主要的吸附机制,同时静电引力在吸附过程中起到了促进作用. 展开更多
关键词 硅酸镁锂 六价铬 有机改性 十六烷基三甲基溴化铵 表面配合
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