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全外显子组测序发现中国Joubert综合征家系C5orf42基因的新突变 被引量：12
1
作者 罗敏娜 曹宗富 +5 位作者 陈军 王珂 管纯一 高华方 李玉堂 马旭 《生殖医学杂志》 CAS 2017年第5期464-469,共6页
目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证,并在其他家庭成员及192例健康对照者... 目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证,并在其他家庭成员及192例健康对照者中进行测序验证。结果在先证者的5号染色体的C5orf42基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5,这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论全外显子组测序结合Sanger测序发现C5orf42基因的c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 C5orf42 全外显子组测序 小脑蚓部发育不全
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慢性阻塞性肺病患者巨噬细胞功能与受体表达的关系研究 被引量：5
2
作者 张鹏鹏 辛晓峰 +2 位作者 何骞 施毅 方丽萍 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第20期3864-3867,3896,共5页
目的:研究慢性阻塞性肺病(COPD)患者气道巨噬细胞功能变化及其与受体表达的相关性。方法:将COPD患者84例按病情分为轻中度组44例,重度组40例,选取同期健康体检者40例作为对照组,获取3组诱导痰,分离痰巨噬细胞,检测3组吞噬荧光标记曲霉... 目的:研究慢性阻塞性肺病(COPD)患者气道巨噬细胞功能变化及其与受体表达的相关性。方法:将COPD患者84例按病情分为轻中度组44例,重度组40例,选取同期健康体检者40例作为对照组,获取3组诱导痰,分离痰巨噬细胞,检测3组吞噬荧光标记曲霉孢子的吞噬指数(PI),采用实时定量反转录PCR法检测3组吞噬相关受体的表达。结果:轻中度组与重度组细胞总数均多于对照组,而巨噬细胞比例却显著下降(P<0.05);轻中度组与重度组巨噬细胞吞噬功能均受到抑制,3组PI比较差异有统计学意义(P<0.05);3组巨噬细胞胶原结构清道夫系统(MARCO)、清道夫受体A1(SR-A1)表达量比较差异不明显(P>0.05);轻中度组与对照组Toll样受体4(TLR4)表达量比较差异不明显,但重度组TLR4表达上调,与轻中度组、对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);3组MUC5A、AQP5表达量比较差异显著(P<0.05);巨噬细胞PI与TLR4、黏蛋白5AC(MUC5A)表达量呈负相关(P<0.05),与水通道蛋白5(AQP5)表达量呈正相关(P<0.05)。结论:COPD患者巨噬细胞占细胞总数的比例下降,其吞噬功能也受到抑制,其机制可能与TLR4、MUC5A表达上调及AQP5表达下调等有关。 展开更多
关键词 慢性阻塞性肺病 巨噬细胞 吞噬功能 受体表达
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高脂饮食致NAFLD大鼠模型肝细胞脂质蓄积和氧化应激状态的评估 被引量：3
3
作者 何毅芳 韩莉 +6 位作者 张玉佩 邓远军 梁曙 陈妍凝 龚享文 金玲 杨钦河 《中医药导报》 2017年第13期6-10,共5页
目的:采用高脂饲料喂养16周诱导NAFLD大鼠模型,对其肝细胞脂质蓄积及氧化应激状态进行评价。方法:30只雄性SD大鼠随机分正常组和模型组,每组15只。正常组予基础饲料喂养,模型组予高脂饲料喂养。16周后,比较两组大鼠的肝湿重、Lee's... 目的:采用高脂饲料喂养16周诱导NAFLD大鼠模型,对其肝细胞脂质蓄积及氧化应激状态进行评价。方法:30只雄性SD大鼠随机分正常组和模型组,每组15只。正常组予基础饲料喂养,模型组予高脂饲料喂养。16周后,比较两组大鼠的肝湿重、Lee's指数;超声下观察大鼠肝脏影像学改变;检测血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)、肝组织匀浆TC、TG含量;取肝组织行HE染色、油红O染色和透射电镜观察组织学改变;Ⅳ型胶原酶法提取原代肝细胞行油红O染色并检测肝细胞一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)和超氧化物歧化酶(SOD)含量。结果:模型组肝脏超声所见符合脂肪性肝病影像学改变;与正常组比较,模型组大鼠肝湿重、Lee's指数、血清TC、TG、LDL-C,肝组织匀浆TC、TG及肝细胞MDA、NO明显升高(P<0.01),而血清HDL-C及肝细胞SOD、GSH-Px水平明显降低(P<0.01);肝组织及肝细胞病理提示肝细胞脂质蓄积。结论:高脂饲料喂养16周的大鼠模型其肝细胞存在脂质蓄积和氧化应激状态,是成功的NAFLD大鼠模型。 展开更多
关键词 高脂饲料 NAFLD 大鼠 氧化应激
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低温固相反应合成Bi_2WO_6粉体及其可见光光催化性能
4
作者 周林 晋传贵 +3 位作者 余意 池方丽 吕耀辉 冉松林 《过程工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期895-900,共6页
以Bi(NO3)3·5H2O和Na2WO4·2H2O为原料,采用固相法直接合成Bi2WO6粉体,研究了反应温度和保温时间对产物物相、形貌及可见光光催化性能的影响.结果表明,350℃下保温2 h所得粉体含少量Bi2O3和Na2W4O13杂质,但光催化性能最好,可... 以Bi(NO3)3·5H2O和Na2WO4·2H2O为原料,采用固相法直接合成Bi2WO6粉体,研究了反应温度和保温时间对产物物相、形貌及可见光光催化性能的影响.结果表明,350℃下保温2 h所得粉体含少量Bi2O3和Na2W4O13杂质,但光催化性能最好,可见光照射90 min对0.01 mmol/L Rh B溶液的降解率达95%,且经5次循环后光催化活性和化学稳定性良好. 展开更多
关键词 固相法 Bi2WO6 光催化 罗丹明B
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基于扩张状态观测器的动态逆过失速机动飞行控制 被引量：2
5
作者 李艺海 韩意新 方自力 《飞行力学》 CSCD 北大核心 2017年第2期1-5,共5页
针对飞机过失速机动飞行控制问题,提出了一种将动态逆与扩张状态观测器相结合进行扰动估计补偿的新思路。根据时标分离原则将飞机状态分为快变量和慢变量,并分别设计了两个回路的动态逆控制器。在快慢回路分别引入扩张状态观测器对系统... 针对飞机过失速机动飞行控制问题,提出了一种将动态逆与扩张状态观测器相结合进行扰动估计补偿的新思路。根据时标分离原则将飞机状态分为快变量和慢变量,并分别设计了两个回路的动态逆控制器。在快慢回路分别引入扩张状态观测器对系统的不确定部分进行估计补偿,抵消不确定部分对系统动态特性的影响。最后对控制律进行了过失速机动仿真。结果表明,在存在较大参数摄动情况下,设计的控制律能控制飞机跟踪控制指令,表现出良好的稳定性和鲁棒性。 展开更多
关键词 过失速机动 动态逆控制 扩张状态观测器 自抗扰控制
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