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一个Liddle综合征新SCNN1B基因移码突变的鉴定 被引量:1
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作者 曲艺 卢伊婷 +14 位作者 张迪 刘欣畅 范鹏 陈洁欣 张涵波 杨坤璂 田涛 周怡 张琼钰 张钰 王林平 黄卓 刘亚欣 胡爱华 周宪梁 《Science Bulletin》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第4期383-387,M0003,共6页
Liddle综合征是一种由编码肾小管上皮细胞钠离子通道(ENa Cs)的SCNN1A、SCNN1B及SCNN1G基因突变引起的罕见单基因遗传性高血压,基于基因检测技术进行确诊并及时给予对应治疗可显著改善患者预后.由于发病率低,相关突变位点报道少,目前Lid... Liddle综合征是一种由编码肾小管上皮细胞钠离子通道(ENa Cs)的SCNN1A、SCNN1B及SCNN1G基因突变引起的罕见单基因遗传性高血压,基于基因检测技术进行确诊并及时给予对应治疗可显著改善患者预后.由于发病率低,相关突变位点报道少,目前Liddle综合征突变位点谱仍不完善.本研究通过对野生型及突变型ENa Cs重组非洲爪蟾卵母细胞进行膜片钳检测,首次确定了SCNN1B基因中一个移码突变c.1691_1693delins G对Liddle综合征的致病性.进一步研究结果表明,突变型非洲爪蟾卵母细胞ENa Cs电流显著增加,这与已知的Liddle综合征发病机制一致.此外,本研究通过对该家系中接受阿米洛利/氢氯噻嗪复方制剂治疗的7名患者进行为期12个月的观察研究,发现所有患者血压控制理想,血清钾离子、血浆肾素及醛固酮水平正常,无心血管事件及严重药物不良反应发生.本研究有助于扩大Liddle综合征的基因诊断谱,并为该病的治疗方案提供参考. 展开更多
关键词 血浆肾素 阿米洛利 醛固酮水平 非洲爪蟾卵母细胞 移码突变 基因检测技术 心血管事件 基因诊断
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单基因遗传性高血压:一类可“治愈”的高血压
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作者 卢伊婷 范鹏 +3 位作者 Hakon Hakonarson 胡爱华 刘亚欣 周宪梁 《Science Bulletin》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第7期657-660,共4页
Hypertension is a global problem that affects more than 1 billion people worldwide with the increased prevalence year by year[1,2].It contributes to major impacts on health including morbidity and all-cause mortality,... Hypertension is a global problem that affects more than 1 billion people worldwide with the increased prevalence year by year[1,2].It contributes to major impacts on health including morbidity and all-cause mortality,as well as consumption of substantial health care expenses.Understanding the complex pathophysiology and risk factors involved in the development of elevated blood pressure can help treat the disease to better prevent life-threatening conditions and alleviate the socio-economic burden.The hereditary nature of hypertension relies on that up to 30%of blood pressure variation is due to genetics and an individual’s genetic predisposition to hypertensive disease ranges from 15%to 35%[3]. 展开更多
关键词 ELEVATED HYPERTENSIVE MORTALITY
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城市森林价值评估方法研究综述 被引量:9
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作者 张亚鑫 田晓晖 刘珉 《林业经济》 北大核心 2017年第3期64-72,共9页
随着城市化进程的推进,城市规模不断扩大,城市环境问题也日益突出。作为城市生态系统的重要组成部分,城市森林具有多种功能和价值,但是其中大部分价值是无法商品化或通过市场体现的。因此,如何准确评估城市森林的价值具有重要的理论和... 随着城市化进程的推进,城市规模不断扩大,城市环境问题也日益突出。作为城市生态系统的重要组成部分,城市森林具有多种功能和价值,但是其中大部分价值是无法商品化或通过市场体现的。因此,如何准确评估城市森林的价值具有重要的理论和现实意义。文章将对关于城市森林价值评估方法的文献进行梳理,并对陈述偏好法(Stated Preference Approach)和揭示偏好法(Revealed Preference Approach)进行了重点介绍,为我国今后的相关研究提供参考。 展开更多
关键词 城市森林 陈述偏好法 揭示偏好法
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20CrMnTiH热变形行为及加工图 被引量:2
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作者 陈晓辉 门正兴 +3 位作者 马亚鑫 岳太文 刘瑞琳 唐越 《大型铸锻件》 2017年第4期25-27,30,共4页
采用热模拟压缩实验获得20CrMnTiH材料温度范围为973~1173K和应变速率为0.01s-1~10s-1情况下的真应力-应变曲线,并绘制出材料热加工图。通过不同应变下20CrMnTiH材料加工图叠加,得到材料最佳变形工艺参数区间和材料失稳工艺参数区间。
关键词 20Cr MN TI H 动态材料模型 加工图 材料失稳
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