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视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析 被引量：2
1
作者 任英华 盛迅伦 +2 位作者 贾沁 容维宁 张爽 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期1803-1807,共5页
目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取... 目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。结果:ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35);18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18);ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。结论:ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传 视网膜色素变性 视锥-视杆细胞营养不良 基因检测 突变分析
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彩色多普勒超声技术对糖尿病视网膜病变患者视网膜血流动力学的分析研究 被引量：18
2
作者 王旭辉 徐静 盛迅伦 《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2018年第1期112-114,共3页
目的:通过彩色多普勒超声技术观察糖尿病性视网膜病变(diabeticretinitis,DR)患者血流动力学的变化。方法:选取2014-06/2017-05于我院就诊的糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者96例96眼,根据眼底检查结果分为A、B、C三组,A组为单纯DM患... 目的:通过彩色多普勒超声技术观察糖尿病性视网膜病变(diabeticretinitis,DR)患者血流动力学的变化。方法:选取2014-06/2017-05于我院就诊的糖尿病(diabetes mellitus,DM)患者96例96眼,根据眼底检查结果分为A、B、C三组,A组为单纯DM患者32例32眼;B组为糖尿病合并单纯性视网膜病变(NPDR)患者32例32眼;C组为糖尿病合并增殖性视网膜病变(PDR)患者32例32眼。同时选取健康志愿者30例30眼作为对照组。采用彩色多普勒超声技术检测患者眼部CRA(视网膜中央动脉)、PCA(睫状后动脉)、OA(眼动脉)血流动力学改变情况,并探讨糖尿病患者视网膜病变程度与糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)、糖尿病病程的关系。结果:各组CRA、PCA、OA血流动力学指标差异均有统计学意义(P<0.05)。A组与对照组CRA、PCA、OA的PSV比较,差异均无统计学意(P>0.05);C组CRA、PCA、OA的PSV与EDV最低、RI最高,与A、B组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。各组HbA1c、FBG比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。病程仅A组与C组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:彩色多普勒超声监测DM患者CRA、PCA、OA血流动力学改变,可了解患者视网膜的血流变化。 展开更多
关键词 彩色多普勒超声 糖尿病 视网膜病变
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