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精子发生障碍的遗传学研究进展 被引量：8
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作者 张星雨 祝天喻 +4 位作者 张清荣 郭雪江 王铖 靳光付 胡志斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期473-486,共14页
育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传... 育龄人群中约15%的夫妻被不孕不育困扰,其中男方因素导致的不孕不育约占50%。男性不育通常由精子发生障碍导致,呈现为少、弱、畸形精子症,最严重的是无精子症。本文以精子发生障碍为主线,重点综述了非梗阻性无精子症和畸形精子症的遗传学病因研究。近年来,随着高通量芯片和测序技术的快速发展,无精子症和畸形精子症的遗传学因素得以深入的揭示与解析。围绕无精子症,全基因组关联研究与高通量测序研究揭示了一批非梗阻性无精子症的风险位点和致病基因;围绕畸形精子症,全外显子测序等研究鉴定了一系列致病基因,极大地丰富了精子鞭毛多发性形态异常等精子畸形的遗传学病因。大量致病基因的发现,促进了男性不育病理机制的阐明。全面而深入地了解精子发生障碍中的遗传因素,对男性不育的诊断、临床治疗和遗传咨询具有重要的意义。 展开更多
关键词 精子发生 遗传因素 非梗阻性无精子症 精子畸形 鞭毛多发性形态异常
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秀丽隐杆线虫RNA结合蛋白复合物AMG-1/SLRP-1通过线粒体稳态维持实现调控生殖腺发育和精子发生
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作者 王鹏 王秋实 +15 位作者 陈联万 曹铮 赵海莲 苏瑞宝 王宁 马肖静 单进 陈新艳 张琦 杜宝臣 袁志恒 赵艳梅 张晓荣 郭雪江 薛愿超 苗龙 《Science Bulletin》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第13期1399-1412,M0004,共15页
RNA结合蛋白(mtRBP)介导的mRNA转录后调节对精子发生必不可少但却鲜有报道.在本文中,我们鉴定到一个在生殖腺中特异性表达的线粒体RNA结合蛋白AMG-1,它是秀丽隐杆线虫精子发生过程中必需的蛋白,同时与哺乳动物LRPPRC蛋白同源.amg-1突变... RNA结合蛋白(mtRBP)介导的mRNA转录后调节对精子发生必不可少但却鲜有报道.在本文中,我们鉴定到一个在生殖腺中特异性表达的线粒体RNA结合蛋白AMG-1,它是秀丽隐杆线虫精子发生过程中必需的蛋白,同时与哺乳动物LRPPRC蛋白同源.amg-1突变会阻碍生殖腺的发育,最终导致生殖细胞的线粒体形态和结构异常以及线粒体功能障碍.通过测序鉴定RNA结合蛋白的靶点发现,AMG-1更倾向于与mtDNA编码的参与线粒体核糖体组装的12S和16S核糖体RNA(rRNA)结合,12S rRNA对于维持生殖细胞线粒体蛋白稳态至关重要,而12S rRNA的表达却受AMG-1蛋白调节.此外,哺乳动物SLIRP在秀丽线虫中的同源蛋白SLRP-1蛋白与AMG-1在遗传上存在互作关系,它们可共同调节秀丽线虫的精子发生和育性.综上所述,这些发现揭示了mtRBP蛋白AMG-1在线粒体调控中的新机制,这可能为由线粒体功能障碍引发的男性不育治疗提供新的理论基础. 展开更多
关键词 SPERMATOGENESIS RNA-binding protein mt-rRNA MITOCHONDRIA Caenorhabditis elegans
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