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SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析 被引量：5
1
作者 田小娟 方方 +7 位作者 丁昌红 任晓暾 王旭 王晓飞 吕俊兰 金洪 韩彤立 邓劼 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1059-1064,共6页
目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进... 目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿,并进行随访,对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果13例患儿(男4例、女9例)随访到12例,末次随访年龄5岁7月龄(3岁1月龄至9岁)。癫痫发作起病年龄为2岁(4月龄至3岁),发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神(9例)、肌阵挛发作(5例)、不典型失神(4例)、可疑失张力发作(4例)、跌倒发作(6例,具体发作类型不详),发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因,包括进食(5例)、情绪(5例)、发热(3例)、声音(2例)、劳累(2例)等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电,监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效(发作减少50%以上),5例联用左乙拉西坦3例有效,至末次随访3例发作相对控制(6个月至1年1个月),余7例仍有发作(数日1次或每日数次)。13例均存在发育落后(语言落后为著),2例重度,10例中度,1例轻度。13例患儿携带SYNGAP1基因变异,均为新生变异,包括12个变异位点。其中移码变异4个,无义变异4个,错义变异2个,剪切位点变异2个。结论SYNGAP1基因相关儿童癫痫起病年龄较早,发作类型多样,主要发作类型为眼睑肌阵挛伴或不伴失神,还可有肌阵挛发作、不典型失神、跌倒发作等。丙戊酸治疗多有效,部分可为药物难治性癫痫。患儿存在不同程度发育迟缓,以语言落后为著。 展开更多
关键词 癫痫 基因 SYNGAP1 发育落后
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醇铜生产装置甲酸废水制甲酸钙 被引量：1
2
作者 郭宇楠 张晓娟 +3 位作者 赵云 田伟 杨楠 修旭 《化工时刊》 CAS 2017年第7期1-5,14,共6页
以甲酸废水为原料,考察不同工艺条件对氢氧化钙法和碳酸钙法制取甲酸钙的影响。以废水中甲酸的去除率、产品产率、产品甲酸钙的含量为考察指标,确定了制取甲酸钙的最佳工艺条件。采用单因素条件实验法,氢氧化钙法分别考察了浓缩方式、... 以甲酸废水为原料,考察不同工艺条件对氢氧化钙法和碳酸钙法制取甲酸钙的影响。以废水中甲酸的去除率、产品产率、产品甲酸钙的含量为考察指标,确定了制取甲酸钙的最佳工艺条件。采用单因素条件实验法,氢氧化钙法分别考察了浓缩方式、反应时间、浓缩比例、结晶时间对实验结果的影响,碳酸钙法分别考察了投料比、反应温度、反应时间对实验结果的影响。 展开更多
关键词 甲酸废水 甲酸钙 甲酸去除率 产品产率
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