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EDA基因新剪切突变导致X连锁少汗性外胚层发育不良 被引量：3
1
作者 顾本宏 朱晓斌 +10 位作者 朱子珏 田汝辉 李朋 智二磊 姚晨成 王洪 陈慧兴 万众 黄煜华 何祖平 李铮 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期288-292,共5页
目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基... 目的·检测一X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变位点。方法·提取先证者及其家系共13位成员外周血基因组DNA,PCR扩增EDA基因编码区的8个外显子及其2端侧翼序列并测序,明确突变位点。结果·先证者及其患病哥哥EDA基因6号内含子剪切供体发生T>A突变,而家系无其他外胚层发育不良临床表现成员,均无该位点突变。结论·该家系中IVS 6+2T>A(g.69250372,Xq22.3)突变为剪切致病突变,属国内外首报,是X连锁少汗性外胚层发育不良的新致病突变。该突变可用于遗传咨询和产前诊断,减少出生缺陷。 展开更多
关键词 X连锁少汗性外胚层发育不良 基因突变 EDA基因
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外泌体对SH—SY5Y细胞缺氧再灌注损伤的影响 被引量：1
2
作者 柴毅 范阳华 +6 位作者 纪晨星 吕世刚 吴淼经 叶敏华 肖兵 徐斌 祝新根 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第10期1009-1015,共7页
目的探讨外泌体对人神经母细胞瘤细胞株（SH—SY5Y）缺氧再灌注损伤的影响。方法构建人脐静脉血管内皮细胞（mJVEC）缺氧再灌注损伤（HUVECI／R1模型．从中提取外泌体并予以鉴定。构建SH．SY5Y细胞缺氧再灌注损伤（SH．SY5YI／R）模型... 目的探讨外泌体对人神经母细胞瘤细胞株（SH—SY5Y）缺氧再灌注损伤的影响。方法构建人脐静脉血管内皮细胞（mJVEC）缺氧再灌注损伤（HUVECI／R1模型．从中提取外泌体并予以鉴定。构建SH．SY5Y细胞缺氧再灌注损伤（SH．SY5YI／R）模型并分为2组．其中外泌体组于再灌注同时予以外泌体刺激，对照组于再灌注同时予以无外泌体血清培养基培养。采用CCK8法检测2组细胞培养24h、48h、72h时细胞活力，采用Hochest33258染色检测细胞凋亡情况，采用流式细胞仪检测细胞凋亡情况及细胞周期，采用划痕实验、Transwell侵袭实验分别检测细胞迁移能力和侵袭能力，采用RT．qPCR、Westernblotting检测细胞中Caspase-3、Bax、Bcl-2mRNA和蛋白表达。结果与对照组比较，外泌体组细胞培养48h、72h时细胞活力明显提高（48h：0．70±0．05vs0．94±0．08；72h：0．83±0．05vs1．02±0．06），G0／G1期细胞比例明显降低（71．26％±5．24％vs566．87％±4．23％）．S期细胞比例明显增高（14．39％±4．11％vs20．54％±3．46％），相对划痕损伤面积明显减少（0．61±0．07vs50．52±0．10），穿膜细胞数量明显增多（44．00±6．56vs70．67±6．11），细胞中Bax、Caspase-3mRNA表达水平明显降低、Bcl-2mRNA表达水平明显增高，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论HUVECI／R模型来源外泌体可在SH-SY5Y细胞缺氧再灌注损伤后发挥神经保护作用。 展开更多
关键词 外泌体 脑卒中 缺血再灌注损伤 神经保护
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