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一个Reis-Bticklers角膜营养不良家系的TGFBI基因突变分析 被引量：1
1
作者 管涛 张龄洁 +2 位作者 徐德建 伍海建 郑利斌 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期629-632,共4页
目的分析一个Reis—BUcklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员（其中患者9例）外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接... 目的分析一个Reis—BUcklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员（其中患者9例）外周血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA直接测序技术，对TGFBI基因全部17个外显子及外显子内含子拼接部，进行基因变异的检测及分析。并对所有家系成员进行详细的临床检查。结果家系中所有患者成员TGFBI基因第4外显子存在R124L杂合性突变，正常成员未发现此突变，突变与疾病表型共分离。该家系呈现常染色体显性遗传，结合患者的临床特征，确诊为典型的地图型Reis—Bticklers角膜营养不良。结论该Reis—Bticklers角膜营养不良家系存在TGFBI突变，为R124L杂合性突变。基因分析为疾病明确诊断提供了可靠依据。 展开更多
关键词 角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变
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