目的明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断。方法以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因...目的明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断。方法以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序。对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断。结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35%(86/208),检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例。最常见为GJB2基因235del C突变,共46例患者检出,检出率22.12%(46/208)。对其中41例GJB2或SLC26A4基因单杂合突变患者进行测序,有12例检出另一突变,使检出2个突变的患者增加至52例,明确诊断率达到25.00%(52/208)。对2个高危胎儿进行产前诊断,家系1胎儿为299-300del AT和235del C复合杂合突变患儿。家系2胎儿为IVS7-2A>G携带者。结论基因芯片结合Sanger测序是对非综合征性耳聋患者进行基因诊断的有效方法,对高危胎儿进行产前诊断是优生优育的重要手段。展开更多
