目的通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的相关性。方法...目的通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的相关性。方法应用荧光PCR-毛细管电泳法对1056名河南汉族健康育龄个体(女性811人、男性245人)进行SMN1和SMN2基因7号外显子(SMN1-E7;SMN2-E7)的拷贝数检测,并对拷贝数组合基因型进行分析。结果女性携带率为0.023、男性携带率为0.024、总人群携带率为0.024,携带者的分布不存在性别差异(P>0.05)。共检测到14种SMN1-E7,SMN2-E7拷贝数的基因型组合,分别是1∶1到1∶3三种、2∶0到2∶4五种、3∶0到3∶3四种、4∶0和4∶1两种。SMN1-E7的拷贝数分布从1到4,而SMN2-E7的拷贝数分布从0到4,且SMN2-E7为0拷贝的分布频率为0.038。SMN1和SMN2基因7号外显子的拷贝数之和最多为6。结论SMA携带者分布无性别差异,SMN2基因的纯合缺失不会导致SMA疾病的发生。展开更多
目的 探讨老年人睡眠时长和体力活动之间的相关关系和预测作用,为促进城市老年人身心健康提供理论基础,为建立健康生活方式提供参考依据。方法 数据来源于2011—2015年中国健康与养老追踪调查数据(China Health and Retirement Longitud...目的 探讨老年人睡眠时长和体力活动之间的相关关系和预测作用,为促进城市老年人身心健康提供理论基础,为建立健康生活方式提供参考依据。方法 数据来源于2011—2015年中国健康与养老追踪调查数据(China Health and Retirement Longitudinal Study,CHARLS),以作答体力活动问题城市老年人作为研究对象,采用交叉滞后路径分析模型分析睡眠时长和体力活动之间的因果时序关系及作用方向。结果 最终对281名≥60岁城市老年人3次施测的体力活动参与水平之间相关性分析r_(2011年与2013年)=0.030、r_(2011年与2015年)=0.214、r_(2013年与2015年)=0.213,且呈正相关(P<0.01);3次施测的睡眠时长之间相关系数分别为r_(2011年与2013年)=0.423、r_(2011年与2015年)=0.397、r_(2013年与2015年)=0.403,且呈正相关(P<0.01)。通过交叉滞后路径分析结果显示,睡眠时长对后期体力活动水平起到了预测效果,且体现了时间的滞后性;然而,基线的体力活动参与水平并不能预测后期的睡眠时长。结论 城市老年人睡眠时长对后续体力活动参与水平有一定的预测效果,两者间为单向因果时序关系。因此,针对老年人进行体力活动健康干预时,应将睡眠作为重要因素加以考虑。展开更多
文摘目的通过研究正常人群中运动神经元存活蛋白1(survival of motor neuron 1,SMN1)和运动神经元存活蛋白2(survival of motor neuron 2,SMN2)基因拷贝数的分布来探讨SMN基因与脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的相关性。方法应用荧光PCR-毛细管电泳法对1056名河南汉族健康育龄个体(女性811人、男性245人)进行SMN1和SMN2基因7号外显子(SMN1-E7;SMN2-E7)的拷贝数检测,并对拷贝数组合基因型进行分析。结果女性携带率为0.023、男性携带率为0.024、总人群携带率为0.024,携带者的分布不存在性别差异(P>0.05)。共检测到14种SMN1-E7,SMN2-E7拷贝数的基因型组合,分别是1∶1到1∶3三种、2∶0到2∶4五种、3∶0到3∶3四种、4∶0和4∶1两种。SMN1-E7的拷贝数分布从1到4,而SMN2-E7的拷贝数分布从0到4,且SMN2-E7为0拷贝的分布频率为0.038。SMN1和SMN2基因7号外显子的拷贝数之和最多为6。结论SMA携带者分布无性别差异,SMN2基因的纯合缺失不会导致SMA疾病的发生。
文摘目的 探讨老年人睡眠时长和体力活动之间的相关关系和预测作用,为促进城市老年人身心健康提供理论基础,为建立健康生活方式提供参考依据。方法 数据来源于2011—2015年中国健康与养老追踪调查数据(China Health and Retirement Longitudinal Study,CHARLS),以作答体力活动问题城市老年人作为研究对象,采用交叉滞后路径分析模型分析睡眠时长和体力活动之间的因果时序关系及作用方向。结果 最终对281名≥60岁城市老年人3次施测的体力活动参与水平之间相关性分析r_(2011年与2013年)=0.030、r_(2011年与2015年)=0.214、r_(2013年与2015年)=0.213,且呈正相关(P<0.01);3次施测的睡眠时长之间相关系数分别为r_(2011年与2013年)=0.423、r_(2011年与2015年)=0.397、r_(2013年与2015年)=0.403,且呈正相关(P<0.01)。通过交叉滞后路径分析结果显示,睡眠时长对后期体力活动水平起到了预测效果,且体现了时间的滞后性;然而,基线的体力活动参与水平并不能预测后期的睡眠时长。结论 城市老年人睡眠时长对后续体力活动参与水平有一定的预测效果,两者间为单向因果时序关系。因此,针对老年人进行体力活动健康干预时,应将睡眠作为重要因素加以考虑。
