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单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用
被引量：
5
1
作者
张文玲
郭志超
+5 位作者
汪伟伟
孙永惠
张晨晰
王晓菲
张立文
王成彬
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第2期232-235,共4页
目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方...
目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例36岁孕34＋2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析，芯片技术鉴定异常片段来源，运用12pter/12qter探针FISH确认。结果胎儿脐血G显带染色体核型46，XY[77]/47，XY，＋mar[23]，出生后新生儿外周血芯片分析结果为arr[hg19] 12p13.33p11.1（173 786～34 835 641）×4，显示12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb的2次重复；FISH检测显示39%细胞有12号染色体短臂四体。结论通过结合临床特征，综合应用染色体G显带核型分析、FISH技术和芯片技术能准确确认染色体异常片段来源，有效诊断PKS患者。
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关键词
Pallister-Killian综合征
染色体核型分析
荧光原位杂交
基因芯片
产前诊断
原文传递
自噬在神经病理性疼痛中的角色
被引量：
3
2
作者
孙玉红
李锐
张野
《国际麻醉学与复苏杂志》
CAS
2018年第2期161-164,共4页
背景自噬是降解自身细胞质蛋白或细胞器，使其进入囊泡，与溶酶体融合形成自噬溶酶体后降解，以此实现代谢需要或细胞器更新。神经病理性疼痛是躯体感觉系统的损伤或疾病所引起的疼痛，根据损伤或疾病发生的位置，主要被认为来源于周围...
背景自噬是降解自身细胞质蛋白或细胞器，使其进入囊泡，与溶酶体融合形成自噬溶酶体后降解，以此实现代谢需要或细胞器更新。神经病理性疼痛是躯体感觉系统的损伤或疾病所引起的疼痛，根据损伤或疾病发生的位置，主要被认为来源于周围和中枢神经系统。研究发现自噬在神经病理性疼痛中起重要作用。目的综述自噬在神经病理性疼痛方面的作用。内容自噬激活或抑制对神经病理性疼痛的影响，自噬介导神经病理性疼痛的机制及神经病理性疼痛对自噬的影响。趋向自噬与神经病理性疼痛的深入研究将为自噬在神经病理性疼痛治疗方面提供理论依据。
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关键词
自噬
神经病理性疼痛
原文传递
题名
单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用
被引量：
5
1
作者
张文玲
郭志超
汪伟伟
孙永惠
张晨晰
王晓菲
张立文
王成彬
机构
解放军总医院临床检验科
中国医学科学院阜外医院医学检验中心
江西省新钢中心医院检验科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第2期232-235,共4页
文摘
目的探讨Pallister-Killian综合征（Pallister-Killian syndrome，PKS）的临床特征及遗传学特点，分析Affymetrix CytoScan 750K SNP Array和荧光原位杂志（fluorescence in situ hybridization, FISH）技术在产前诊断中的应用价值。方法对1例36岁孕34＋2周高龄孕妇脐血标本进行G显带染色体核型分析，芯片技术鉴定异常片段来源，运用12pter/12qter探针FISH确认。结果胎儿脐血G显带染色体核型46，XY[77]/47，XY，＋mar[23]，出生后新生儿外周血芯片分析结果为arr[hg19] 12p13.33p11.1（173 786～34 835 641）×4，显示12号染色体12p13.33p11.1区段存在34.6 Mb的2次重复；FISH检测显示39%细胞有12号染色体短臂四体。结论通过结合临床特征，综合应用染色体G显带核型分析、FISH技术和芯片技术能准确确认染色体异常片段来源，有效诊断PKS患者。
关键词
Pallister-Killian综合征
染色体核型分析
荧光原位杂交
基因芯片
产前诊断
Keywords
Pallister-Killian syndrome
Karyotype analysis
Fluorescence in situ hybridization
Microarray
Prenatal diagnosis
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R714.5 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
自噬在神经病理性疼痛中的角色
被引量：
3
2
作者
孙玉红
李锐
张野
机构
安徽医科大学第二附属医院麻醉科
出处
《国际麻醉学与复苏杂志》
CAS
2018年第2期161-164,共4页
基金
安徽省高校自然科学研究项目（KJ2016A327）
文摘
背景自噬是降解自身细胞质蛋白或细胞器，使其进入囊泡，与溶酶体融合形成自噬溶酶体后降解，以此实现代谢需要或细胞器更新。神经病理性疼痛是躯体感觉系统的损伤或疾病所引起的疼痛，根据损伤或疾病发生的位置，主要被认为来源于周围和中枢神经系统。研究发现自噬在神经病理性疼痛中起重要作用。目的综述自噬在神经病理性疼痛方面的作用。内容自噬激活或抑制对神经病理性疼痛的影响，自噬介导神经病理性疼痛的机制及神经病理性疼痛对自噬的影响。趋向自噬与神经病理性疼痛的深入研究将为自噬在神经病理性疼痛治疗方面提供理论依据。
关键词
自噬
神经病理性疼痛
Keywords
Autophagy
Neuropathic pain
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
单核苷酸多态性微阵列和荧光原位杂交技术在Pallister-Killian综合征的产前诊断中的应用
张文玲
郭志超
汪伟伟
孙永惠
张晨晰
王晓菲
张立文
王成彬
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018
5
原文传递
2
自噬在神经病理性疼痛中的角色
孙玉红
李锐
张野
《国际麻醉学与复苏杂志》
CAS
2018
3
原文传递
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