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HtrA丝氨酸蛋白酶1基因c.821G>A杂合突变致遗传性脑小血管病一家系研究 被引量:4
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作者 杨苗苗 李书剑 +5 位作者 刘俊然 秦伟伟 李改 时英英 臧卫周 张杰文 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期478-486,共9页
目的研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRA1)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制。方法对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资料... 目的研究HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRA1)基因杂合突变致遗传性脑小血管病的临床表型、影像特点、分子遗传学特征及其可能致病机制。方法对2018年3月河南省人民医院神经内科收治的一个中国汉族携带HTRA1基因杂合突变的脑小血管病家系临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查,总结其临床、影像特点,采用多种高通量测序方法捕获及Sanger测序验证,绘制家系图,进行蛋白3D模型构建、突变功能预测、致病性分析,查阅相关文献,探讨其发病机制。结果家系图提示该家系呈常染色体显性遗传模式,3代中共3人发病。先证者39岁起病,首发症状为复视,伴随反复卒中样发作、认知能力下降并出现情绪障碍,不伴脱发。头颅MRI提示双侧脑白质弥漫性、对称性病变,多发腔隙性梗死灶、血管周围间隙和微出血。其四姐46岁起病,首发症状为左侧肢体无力,其他临床与影像学特征与先证者类似。先证者母亲因反复卒中于59岁去世。全外显子测序提示先证者及其四姐存在HTRA1基因c.821G>A位点杂合错义突变,查阅相关数据库未见该突变类型报道,为新致病突变。蛋白功能预测提示其为致病性突变。结论HTRA1基因c.821G>A杂合突变可导致常染色体显性遗传性脑小血管病,该遗传类型应引起临床重视。 展开更多
关键词 卒中 丝氨酸蛋白酶类 突变 误义 系谱
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DYNC1Hl基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析 被引量:4
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作者 王晓娟 马海畅 +7 位作者 关鸿志 耿熙炊 李书剑 时英英 刘慧勤 秦灵芝 刘刚 李玮 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期949-954,共6页
目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母... 目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验、肌电图+F波+H反射、脊柱及双下肢x线、头颅MRI及脊髓MRI等检查;进一步对先证者血样进行人类全外显子测序,并按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(AcMc)和美国分子病理学会(AMP)的基因变异解读标准和指南做致病性分析,且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现,该家系12人中存在7例双下肢近端无力患者,3例主要表现为双下肢肌肉萎缩,1例以高弓足为主要表型,其余患者主要表现为双下肢近端无力;先证者及其母亲肌电图检查考虑为脊髓前角病变;6例均存在DYNCIHl基因(exon8,c.2327C>T,p.P776L)突变患者,考虑变异来源于先证者外祖母,根据ACMG和AMP指南考虑强致病性突变。结论我们在6例患者中鉴定出了DYNClHl基因p.P776L的致病性突变,且该突变存在共分离现象、其表型存在个体差异,这种发现对于研究中国人群脊肌萎缩具有重要意义。 展开更多
关键词 DYNClHl基因 常染色体显性 肌疾病 萎缩性
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Quantifying the carbon source of pedogenic calcite veins in weathered limestone: implications for the terrestrial carbon cycle 被引量:3
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作者 Lin Zou Lin Dong +5 位作者 Meng Ning Kangjun Huang Yongbo Peng shujian qin Honglin Yuan Bing Shen 《Acta Geochimica》 EI CAS CSCD 2019年第4期481-496,共16页
The continent is the second largest carbon sink on Earth’s surface.With the diversification of vascular land plants in the late Paleozoic,terrestrial organic carbon burial is represented by massive coal formation,whi... The continent is the second largest carbon sink on Earth’s surface.With the diversification of vascular land plants in the late Paleozoic,terrestrial organic carbon burial is represented by massive coal formation,while the development of soil profiles would account for both organic and inorganic carbon burial.As compared with soil organic carbon,inorganic carbon burial,collectively known as the soil carbonate,would have a greater impact on the long-term carbon cycle.Soil carbonate would have multiple carbon sources,including dissolution of host calcareous rocks,dissolved inorganic carbon from freshwater,and oxidation of organic matter,but the host calcareous rock dissolution would not cause atmospheric CO2drawdown.Thus,to evaluate the potential effect of soil carbonate formation on the atmospheric p CO2level,different carbon sources of soil carbonate should be quantitatively differentiated.In this study,we analyzed the carbon and magnesium isotopes of pedogenic calcite veins developed in a heavily weathered outcrop,consisting of limestone of the early Paleogene Guanzhuang Group in North China.Based on the C and Mg isotope data,we developed a numerical model to quantify the carbon source of calcite veins.The modeling results indicate that4–37 wt%of carbon in these calcite veins was derived from atmospheric CO2.The low contribution from atmospheric CO2might be attributed to the host limestone that might have diluted the atmospheric CO2sink.Nevertheless,taking this value into consideration,it is estimated that soil carbonate formation would lower 1 ppm atmospheric CO2within 2000 years,i.e.,soil carbonate alone would sequester all atmospheric CO2within 1 million years.Finally,our study suggests the C–Mg isotope system might be a better tool in quantifying the carbon source of soil carbonate. 展开更多
关键词 Mg isotope CALCITE VEINS Pedogenic CARBONATE SILICATE WEATHERING CARBONATE WEATHERING
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C19ORF12基因p.Asp18Tyr纯合突变导致线粒体膜蛋白相关性神经变性病一家系分析 被引量:2
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作者 李书剑 王丽丽 +3 位作者 秦灵芝 王晓娟 张杰文 李玮 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第37期2926-2931,共6页
目的分析线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)一家系临床特征与C19ORF12基因突变特点,为了解MPAN的临床特征及分子遗传学特点提供依据。方法收集于2018年5月在河南省人民医院神经内科就诊的一个脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)家系,分析... 目的分析线粒体膜蛋白相关性神经变性病(MPAN)一家系临床特征与C19ORF12基因突变特点,为了解MPAN的临床特征及分子遗传学特点提供依据。方法收集于2018年5月在河南省人民医院神经内科就诊的一个脑内铁沉积性神经变性病(NBIA)家系,分析其临床特征,并通过全外显子测序技术结合Sanger单基因位点验证进行基因突变筛查,根据美国ACMG指南做致病性分析。结果该家系中父母为近亲结婚,包括先证者在内共兄弟3人发病,呈常染色体隐性遗传,3例患者均在儿童期起病,均呈慢性病程,逐渐进展,首发症状为帕金森综合征,随病情进展,还可出现智能减退、共济失调、步态障碍、构音障碍及痉挛性截瘫。头颅磁共振检查可见T2WI、FLAIR及SWI苍白球及黑质呈对称性低信号,无"虎眼征"。3例患者均可见小脑萎缩,先证者二哥尚可见颞叶萎缩。经全外显子测序及sanger验证,3例患者均可见C19ORF12基因第2号外显子c.52G>T基因纯合突变,导致的第18位氨基酸由天冬氨酸变为酪氨酸(p.Asp18Tyr),其母亲为杂合变异,该突变位点未见文献报道,为新突变,根据ACMG指南考虑为致病变异。该家系最终被诊断为MPAN。结论我们在1个MPAN家系中成功鉴定出了C19ORF12基因p.Asp18Tyr新致病突变,丰富了MPAN的突变数据库,为该病的进一步研究提供了依据。 展开更多
关键词 线粒体膜蛋白相关性神经变性病 C19ORF12基因 铁沉积 全外显子测序
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1株新型鸭呼肠孤病毒强毒株的分离鉴定和致病性试验 被引量:1
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作者 王美红 王占新 +7 位作者 张琬玓 苏朗驹 张雪莲 黄淑坚 覃健萍 鲁俊鹏 李智丽 袁生 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第12期74-77,83,131,共6页
为了从引起雏鸭肝脏出血、脾脏白色坏死的临床病例中分离新型鸭呼肠孤病毒(novel Duck reovirus,NDRV)毒株并研究其致病力,试验根据鸭呼肠孤病毒S3基因序列设计1对特异性引物,对发病番鸭肝脏、脾脏组织研磨液进行RT-PCR鉴定,并将研磨液... 为了从引起雏鸭肝脏出血、脾脏白色坏死的临床病例中分离新型鸭呼肠孤病毒(novel Duck reovirus,NDRV)毒株并研究其致病力,试验根据鸭呼肠孤病毒S3基因序列设计1对特异性引物,对发病番鸭肝脏、脾脏组织研磨液进行RT-PCR鉴定,并将研磨液无菌处理后接种Vero细胞分离病毒,根据鸭呼肠孤病毒S1基因(包括δC基因)设计引物对分离毒株的δC基因进行克隆测序,以GenBank中部分毒株序列为参考,进行遗传进化分析,构建系统发育树。以剂量为2×10^(5)TCID_(50)细胞病毒液对1日龄番鸭进行颈部皮下注射,进行动物回归试验。结果表明:特异性RT-PCR检测组织病料研磨液为阳性,在Vero细胞上连续传至5代出现明显的细胞融合现象且能稳定传代,病毒含量为1×10^(-4.33)TCID_(50)/0.1 mL。δC基因克隆测序结果在NCBI上进行BLAST比对显示,分离毒株与2009年以来公布的部分NDRV毒株核苷酸序列相似性为98.45%~99.17%,高度相似。以δC基因构建系统发育树显示,该分离毒株处于水禽呼肠孤病毒基因2型分支,与水禽呼肠孤病毒基因1型和禽源呼肠孤病病毒距离较远。攻毒雏番鸭死亡率为40%,剖检发现肝脏出血,脾脏肿大,有轻微坏死灶或大面积坏死灶,有些质地较硬,肝细胞变性坏死、淋巴细胞浸润,脾脏淋巴细胞缺失,可见大面积坏死灶。说明本试验成功分离到1株NDRV流行毒株,且毒力较强。 展开更多
关键词 新型鸭呼肠孤病毒 分离鉴定 δC基因 遗传进化 致病试验
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船岸一体轻量化数据传输技术研究与实现
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作者 郑树剑 邱家瑜 +3 位作者 覃善兴 焦素廷 马奔 沈英 《机电设备》 2019年第2期50-53,共4页
介绍了一种在船岸之间进行轻量化数据传输的技术,该技术采用数据差异切片,大部分的数据在差异切片中的数值为0,对数据差异切片进行压缩可以极大提高压缩比率,减少数据传输量,降低数据传输的费用。此外,使用了密码技术,保障了数据的安全性。
关键词 轻量化 数据差异切片 数据压缩
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