北部湾短尾大眼鲷群体结构及生长、死亡和性成熟参数估计 被引量：20

1

作者 张魁 陈作志 +2 位作者 王跃中 孙典荣 邱永松 《热带海洋学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期20-28,共9页

根据1997-1999年与2011-2015年北部湾底拖网调查数据,对短尾大眼鲷Priacanthusmacracanthus两个时期的体长组成、性比与性腺发育、摄食以及生长、死亡和性成熟参数进行了研究。结果表明:1)1997-1999年优势体长组为110~170mm,2011-2015年... 根据1997-1999年与2011-2015年北部湾底拖网调查数据,对短尾大眼鲷Priacanthusmacracanthus两个时期的体长组成、性比与性腺发育、摄食以及生长、死亡和性成熟参数进行了研究。结果表明:1)1997-1999年优势体长组为110~170mm,2011-2015年为90~150mm,两个时期的体长组成及均值有显著性差异(P<0.05),1997-1999年个体明显大于2011-2015年个体。2)除秋季外,2011-2015年短尾大眼鲷的雌雄比都明显高于1997-1999年;雌雄比随体长变化,1997-1999年先减少后增加,2011-2015年则是先减少后增加再减少;2011-2015年初次性成熟体长(L50)比1997-1999年缩短了5mm。3)与1997-1999年相比,2011-2015年的平均摄食强度明显要高,分析认为,可能是因为过度开发使鱼类减少,捕食压力减小,饵料相对充足。4)电子体长频率分析法评估的2011-2015北部湾短尾大眼鲷渐近体长(L?)和生长参数(K)分别为291mm和0.70a?1,总死亡系数(Z)和自然死亡系数(F)分别为4.57和1.38,开发率(E)为0.70,略高于1997-1999年水平,表明该群体仍处于过度开发状态。 展开更多

关键词 短尾大眼鲷Priacanthus macracanthus 群体结构 生物学参数 北部湾

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4~12岁脑性瘫痪患儿粗大运动、手操作和交流功能的相关性分析 被引量：7

2

作者 孙殿荣 王淑婷 +2 位作者 钱坤 候梅 王强 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期135-138,共4页

目的分析4~12岁不同类型脑瘫患儿粗大运动功能、手功能和语言交流功能分级水平及其相关性。方法选取诊断及分型明确,年龄在4岁以上能够配合检查的脑瘫患儿318例(痉挛型双瘫132例、四肢瘫27例、偏瘫32例、不随意运动型54例,共济失调型41... 目的分析4~12岁不同类型脑瘫患儿粗大运动功能、手功能和语言交流功能分级水平及其相关性。方法选取诊断及分型明确,年龄在4岁以上能够配合检查的脑瘫患儿318例(痉挛型双瘫132例、四肢瘫27例、偏瘫32例、不随意运动型54例,共济失调型41例、混合型32例),均进行粗大运动功能(GMFCS)、手功能(MACS)、交流功能(CFCS)的分级。用Spearman′s相关系数分析不同类型脑瘫的GMFCS、MACS和CFCS中每2个分类系统间的相关性和总的关联。结果脑瘫类型不同,GMFCS、MACS和CFCS三种功能分级系统的功能级别分布也不同,痉挛型双瘫、偏瘫的总体功能障碍最轻,而痉挛型四肢瘫、不随意运动型功能受限最严重。三个功能分类系统的相同分级的总一致性为39.31%(125/318)。三种功能分级呈中度相关,在不同脑瘫类型间的相关程度也不同。GMFCS水平与MACS水平在四肢瘫和不随意运动型患儿相关性最高(rs四肢瘫=0.95;rs不随意=0.93,P<0.05),在偏瘫患儿中不具相关性(P>0.05)。GMFCS水平与CFCS在偏瘫和四肢瘫儿童高度相关(rs偏瘫=1.00、rs四肢瘫=0.82,P<0.05),但是在双瘫患儿中不具相关性(rs=0.15,P>0.05)。MACS与CFCS在四肢瘫和混合型患儿的相关性最高(rs四肢瘫=0.86和rs=0.82,P<0.05),但是双瘫和偏瘫患儿中未发现相关性(P>0.05)。结论脑瘫类型不同,三种功能分级系统的功能级别的分布不同,且三种功能分类系统在不同脑瘫类型的相关性也不同,其联合应用可对脑瘫患儿日常生活中的表现提供更全面功能框架的描述。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 粗大运动功能分级系统 手功能分级系统 交流功能分级系统

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基于长度贝叶斯生物量估算法评估北部湾大头白姑鱼资源状况 被引量：6

3

作者 王淼娣 王雪辉 +4 位作者 孙典荣 王跃中 陈新军 杜飞雁 邱永松 《南方水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期20-27,共8页

大头白姑鱼(Pennahia macrocephalus)是北部湾主要经济鱼类种群之一,研究其资源状况对北部湾渔业资源的可持续利用具有重要意义。该研究基于2006—2014年北部湾大头白姑鱼生物学数据,通过长度贝叶斯生物量估算法(Length-based Bayesian ... 大头白姑鱼(Pennahia macrocephalus)是北部湾主要经济鱼类种群之一,研究其资源状况对北部湾渔业资源的可持续利用具有重要意义。该研究基于2006—2014年北部湾大头白姑鱼生物学数据,通过长度贝叶斯生物量估算法(Length-based Bayesian biomass estimation method,LBB)估算大头白姑鱼的渐进体长(L_(∞))、相对自然死亡率(M/k)、相对捕捞死亡率(F/k)、相对总死亡率(Z/k)、最适开捕体长(L_(c_opt))、开发率(E)和相对生物量开发指标(B/B0)。结果表明,2006—2014年北部湾大头白姑鱼的平均L_(∞)为265 mm,平均L_(c_opt)为157 mm,M/k、F/k和Z/k分别为1.39、3.58和4.96;L_(c_opt)呈上升趋势,而L_(∞)呈下降趋势。目前大头白姑鱼E较高(0.58),B/B0小于0.5,表明当前北部湾大头白姑鱼资源处于过度开发状态。 展开更多

关键词 大头白姑鱼 种群参数 数据有限 长度频率 长度贝叶斯生物量估算法 北部湾

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江门海域游泳动物群落组成及其多样性初步分析 被引量：6

4

作者 谢志超 孙典荣 +4 位作者 刘永 林琳 王腾 肖雅元 李纯厚 《南方水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期21-28,共8页

为探究广东江门海域游泳动物种类组成、资源密度、优势种和多样性及其变化趋势,于2016年1月(冬季)、4月(春季)、8月(夏季)和10月(秋季)对该海域进行了4个航次的拖网数据调查。结果显示,江门海域共发现游泳动物132种,隶属17目60科,其中鱼... 为探究广东江门海域游泳动物种类组成、资源密度、优势种和多样性及其变化趋势,于2016年1月(冬季)、4月(春季)、8月(夏季)和10月(秋季)对该海域进行了4个航次的拖网数据调查。结果显示,江门海域共发现游泳动物132种,隶属17目60科,其中鱼类94种,甲壳类31种,头足类7种。各季节渔获种类数差异较小,渔获物中以鱼类占绝对优势,其次为甲壳类和头足类。游泳动物全年的平均资源密度为291.61 kg·km^(–2),其中秋季最高(484.67 kg·km^(–2)),夏季最低(76.76 kg·km^(–2))。相对重要性指数(IRI)表明,该海域主要优势种为康氏小公鱼(Stolephorus commersoni)、周氏新对虾(Metapenaeus joyneri)、凤鲚(Coilia mystus)和裘氏小沙丁鱼(Sardinella jussieu)等(IRI>1 000),其中康氏小公鱼为全年优势种。物种丰富度指数(D)变化范围为2.325~3.029,均匀度指数(J')变化范围为0.500~0.708,多样性指数(H')变化范围为1.201~3.032。分析表明,该海域渔获物以小型鱼类为主,个体小型化明显,甲壳类优势种类单一,与周边海域对比,江门海域多样性处于中等水平。 展开更多

关键词 游泳动物 群落结构 优势种 多样性 江门海域

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基于长度贝叶斯生物量估算法的北部湾带鱼资源评估 被引量：5

5

作者 张曼 王雪辉 +6 位作者 王淼娣 杜飞雁 孙典荣 王亮根 王跃中 许柳雄 邱永松 《海洋学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期11-21,共11页

带鱼是南海西北部北部湾主要经济鱼类种群之一,估算其种群参数和评估其资源状况对北部湾渔业资源管理具有重要意义。本文利用2006−2016年北部湾带鱼(Trichiurus haumela)的生物学数据,通过长度贝叶斯生物量估算法(Length-based Bayesian... 带鱼是南海西北部北部湾主要经济鱼类种群之一,估算其种群参数和评估其资源状况对北部湾渔业资源管理具有重要意义。本文利用2006−2016年北部湾带鱼(Trichiurus haumela)的生物学数据,通过长度贝叶斯生物量估算法(Length-based Bayesian Biomass Estimation Method,LBB)估算带鱼的渐近肛长(L_(inf))、最适开捕肛长(Lc_opt)、相对自然死亡率(M/k)、相对捕捞死亡率(F/k)、捕捞强度(F/M)和开发率(E),并评估其资源状况(相对现存生物量,B/B_(0))。带鱼的Linf为44.4 cm,L_(c_opt)均值为28.5 cm,M/k和F/k均值分别为1.32、2.76,F/M为2.20,E为0.67,B/B_(0)均值为0.16。经逻辑斯蒂曲线拟合,带鱼的平均最小性成熟肛长为28.63 cm。研究表明,当前北部湾带鱼处于过度开发的状态,现存资源量较低,群体结构简单,呈小型化。 展开更多

关键词 数据受限 长度贝叶斯生物量估算法 资源状况 种群参数 带鱼 北部湾

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NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

6

作者 孙殿荣 王淑婷 +2 位作者 李加山 于荣 候梅 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期574-576,共3页

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围<P3,双侧瞳孔局限性不规则白斑,口面部不自主运动多,肢体手足徐动。颅脑磁共振成像示髓鞘化延迟,... 患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围<P3,双侧瞳孔局限性不规则白斑,口面部不自主运动多,肢体手足徐动。颅脑磁共振成像示髓鞘化延迟,盖塞尔发育评估示极重度低下水平,全外显子测序示患儿伏隔核相关1(NACC1)基因错义变异c.892C>T(p.Arg298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。 展开更多

关键词 不自主运动 手足徐动 喂养困难 神经发育障碍 痉挛发作 康复训练 髓鞘化 白内障

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大亚湾黑鲷标志放流及回捕率调查 被引量：4

7

作者 刘岩 杨长平 +5 位作者 单斌斌 孙典荣 刘胜男 李腾 刘蔓婷 谢啟健 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期63-70,共8页

为评价大亚湾海域黑鲷(Acanthopagrusschlegelii)增殖放流效果,使用塑料椭圆标志牌(plasticovaltags,POTs),开展了黑鲷幼鱼标志保持率与生长实验。结果显示,背鳍鳍棘基部第4～6鳍棘下方5mm左右的背部肌肉为最适标志位置, 90 d后标志保... 为评价大亚湾海域黑鲷(Acanthopagrusschlegelii)增殖放流效果,使用塑料椭圆标志牌(plasticovaltags,POTs),开展了黑鲷幼鱼标志保持率与生长实验。结果显示,背鳍鳍棘基部第4～6鳍棘下方5mm左右的背部肌肉为最适标志位置, 90 d后标志保持率为81.76%。POTs标志黑鲷幼鱼45 d内生长与对照组无显著性差异(P>0.05),而90 d后标志组生长显著缓于对照组(P<0.05)。并于2014—2016年每年1次在大亚湾开展黑鲷幼鱼标志放流试验。采用有奖回收方式进行标志鱼回捕,测量体长、体重,收集回捕日期、回捕地点、回捕方式等信息,整理分析相关数据。3年共放流标志黑鲷幼鱼60115尾,共2758尾回捕标志鱼被定置网、流刺网及垂钓捕获(总回捕率4.59%);大规格放流苗种回捕率高于小规格放流苗种;垂钓回捕鱼数量占总回捕数量的比例为62.08%。通过对反馈信息的分析,认为放流后的标志鱼最初主要沿湾内和湾外两个方向呈近岸辐射状扩散,最远扩散距离约70 km。放流后1～2个月标志黑鲷生长较慢,随后相对加快,放流5～7个月后,黑鲷幼鱼体长、体重分别增长59.51%～127.20%和322.75%～989.83%。结论认为,POT是黑鲷幼鱼体外标志的适宜选择;在研究海域,放流后的标志黑鲷更易于被垂钓方式捕获;丰富的食物和可供躲避敌害的空间是影响其扩散、生长的因素。 展开更多

关键词 大亚湾 黑鲷 标志回捕 移动分布 生长

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FOXG1相关综合征3例患儿临床及基因检测结果分析

8

作者 孙殿荣 王岩艳 +2 位作者 李加山 张雷红 候梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期805-810,共6页

目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟... 目的分析FOXG1相关综合征的临床表型与基因型特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年1月收治的FOXG1相关综合征患儿的临床资料及遗传学检测结果。结果纳入3例FOXG1相关综合征患儿,均为男性,生后起病,均有早发性运动障碍、全面性发育迟缓、产后小头畸形的表现。全外显子组测序发现3例患儿均具有FOXG1基因致病性变异。颅脑磁共振成像(MRI)特点为额叶皮层和/或胼胝体发育不良或髓鞘化延迟。例1为FOXG1基因N-末端结构域位点c.256dupC(p.Gln 86 Profs*35)移码突变,例2为FOXG1基因叉头结合域c.595G>T(p.Glu 199*)无义突变,例3为FOXG1基因JARID1B结合域c.1178C>A(p.S 393*)无义突变,例3临床表型和脑部异常改变轻于其他2例患儿。其中例2和例3患儿的突变之前未见文献报道,扩展了该疾病的基因变异谱。结论对于有早发性运动障碍、发育迟缓、小头畸形和特异性颅脑影像学表现的个体,应考虑FOXG1基因变异的可能。 展开更多

关键词 FOXG1基因 运动障碍 发育迟缓 小头畸形

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基于LBB方法估算北部湾竹䇲鱼种群参数 被引量：3

9

作者 王淼娣 王雪辉 +4 位作者 杜飞雁 孙典荣 王跃中 陈新军 邱永松 《上海海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期212-222,共11页

为探究北部湾竹䇲鱼(Trachurus japonicus)不同组距的划分对其种群参数和资源评估的影响,利用2006—2018年北部湾竹䇲鱼叉长数据重构长度频率,通过逻辑斯蒂曲线拟合和长度贝叶斯生物量估算(length-based Bayesian biomass estimation meth... 为探究北部湾竹䇲鱼(Trachurus japonicus)不同组距的划分对其种群参数和资源评估的影响,利用2006—2018年北部湾竹䇲鱼叉长数据重构长度频率,通过逻辑斯蒂曲线拟合和长度贝叶斯生物量估算(length-based Bayesian biomass estimation method,LBB)方法,估算竹䇲鱼的初次性成熟叉长(L_(50))、渐进叉长(L_(∞))、相对自然死亡率(M/k)、相对捕捞死亡率(F/k)、相对总死亡率(Z/k)、最适开捕叉长(L_(c_opt))、开发率(E)和相对生物量(B/B_(0))等种群参数。分析在不同组距情况下种群参数的差异。结果表明:初次性成熟叉长范围为157~162 mm;北部湾竹䇲鱼种群参数平均值分别为L_(∞)=248 mm、M/k=1.38、F/k=6.92、Z/k=8.28和L_(c_opt)=156 mm;北部湾竹䇲鱼相对生物量B/B_(0)低于0.5,E大于0.5;不同组距重构长度频率估算的种群参数结果有差异,且随组距的增大波动较为明显。研究表明,竹䇲鱼生物量相对低且处于过度开发状态,建议今后以样本数量、长度组成和生物特性共同确定某种鱼类长度分组组距。 展开更多

关键词 竹䇲鱼 北部湾 组距 长度贝叶斯生物量估算法 长度频率 种群参数

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北部湾防城港—钦州近岸海域鱼类群落格局及其与环境因子的关系 被引量：3

10

作者 张公俊 杨长平 +6 位作者 刘岩 周文礼 单斌斌 王良明 王思涵 孙典荣 贾春斌 《南方水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期20-33,共14页

依据2016年北部湾防城港—钦州近岸海域的底拖网调查数据,分析了鱼类群落组成和资源的时空分布;同时结合温度、盐度、溶解氧、pH、深度5种水环境要素,探讨了该海域鱼类群落与环境因子间的关系。结果表明,该海域共捕获鱼类152种,隶属于15... 依据2016年北部湾防城港—钦州近岸海域的底拖网调查数据,分析了鱼类群落组成和资源的时空分布;同时结合温度、盐度、溶解氧、pH、深度5种水环境要素,探讨了该海域鱼类群落与环境因子间的关系。结果表明,该海域共捕获鱼类152种,隶属于15目55科96属,二长棘鲷(Parargyrops edita)、鹿斑鲾(Secutor ruconius)、多齿蛇鲻(Saurida tumbil)、褐菖鲉(Sebastiscus marmoratus)等为优势种。资源量以春季最丰富,多样性指标春、夏季较高,冬季最低。聚类和NMDS分析得出,该海域可划分为4个鱼类组群,组内平均相似度介于18.27%(组群I)至32.49%(组群II)。ANOSIM分析表明各组群间鱼类组成差异极显著(R=0.703~0.982,P<0.01),组群I与IV间存在最大相异性(98.02%)。冗余分析(RDA)表明,底层温度、溶解氧、深度和底层盐度是影响北部湾防城港—钦州近岸海域鱼类分布的主要环境因子。 展开更多

关键词 鱼类组成 群落结构 物种多样性 环境因子 北部湾

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单任务平板训练与双任务平板训练对痉挛型双瘫脑瘫儿童运动功能影响的比较

11

作者 罗光金 张璇 +7 位作者 罗慧 李小平 陈渔 王淑婷 孙殿荣 王利江 侯梅 苑爱云 《中华物理医学与康复杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期330-334,共5页

目的比较单任务平板训练与双任务平板训练对痉挛型双瘫脑瘫儿童运动功能的影响。方法选取具备独立行走能力的痉挛型双瘫脑瘫患儿50例,按照随机数字表法将其分为单任务训练组(对照组)和双任务训练组(观察组),每组25例,治疗期间分别脱落2... 目的比较单任务平板训练与双任务平板训练对痉挛型双瘫脑瘫儿童运动功能的影响。方法选取具备独立行走能力的痉挛型双瘫脑瘫患儿50例,按照随机数字表法将其分为单任务训练组(对照组)和双任务训练组(观察组),每组25例,治疗期间分别脱落2例和3例,最终纳入对照组23例,观察组22例。2组患儿在常规康复训练基础上,对照组进行单任务平板训练,观察组进行双任务平板训练。治疗前、治疗2个月后(治疗后),采用粗大运动功能评定量表(GMFM-88)D功能区(站立)和E功能区(走跑跳)、儿童平衡量表(PBS)、1 min步行试验(1MWT)评价2组患儿的粗大运动功能、平衡功能和步行移动能力,采用改良起立-行走计时(mTUG)测试、双任务mTUG测试、双任务成本(DTE)评估2组患儿在双任务条件下的表现。结果治疗前,2组患儿GMFM-88 D区和E区、PBS、1MWT、单任务mTUG、双任务mTUG、DTE比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,2组患儿上述指标均较组内治疗前改善(P<0.05)。2组患儿治疗后GMFM-88 D区和E区、PBS、1MWT评估结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组患儿治疗后双任务mTUG[(16.95±3.44)s]和DTE[(-18.79±12.25)%]改善程度优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在常规康复训练基础上进行单任务平板训练或双任务平板训练,均能改善痉挛型双瘫脑瘫患儿的运动功能,其中以双任务平板训练的疗效更优。 展开更多

关键词 脑性瘫痪 痉挛型双瘫 平板训练 单任务 双任务

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基于Ecopath模型的珠江口6种增殖放流种类生态容纳量估算 被引量：21

12

作者 刘岩 吴忠鑫 +3 位作者 杨长平 单斌斌 刘胜男 孙典荣 《南方水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期19-28,共10页

增殖放流是渔业资源养护的重要方式。放流前对放流海域进行生态容纳量评估,有计划地实施增殖放流活动,可避免对原有生态系统造成破坏。文章根据2016年珠江口渔业资源数据,构建了由29个功能组组成的基于珠江口的生态系统通道(Ecopath)模... 增殖放流是渔业资源养护的重要方式。放流前对放流海域进行生态容纳量评估,有计划地实施增殖放流活动,可避免对原有生态系统造成破坏。文章根据2016年珠江口渔业资源数据,构建了由29个功能组组成的基于珠江口的生态系统通道(Ecopath)模型,利用该模型分析了生态系统的总体特征、食物网结构与混合营养效应,估算了适宜于该水域的6种不同增殖放流种类的生态容纳量。结果表明,功能组营养级范围为1~4.2级,6种适宜放流种类营养级介于2.2~3.7,最高营养级功能组为哺乳动物,系统总流量9092.447t·(km^2·a)^-1,系统总能量转化效率12.23%,连接指数0.370,系统杂食指数0.287。食物链通道主要有2类,以碎屑食物链为主。花鲈(Lateolabrax japonicus)、黑鲷(Acanthopagrus schlegelii)、黄鳍鲷(A.latus)、长毛对虾(Penaeus penicillatus)、墨吉对虾(P.monodon)和波纹巴非蛤(Paphia undulata)的最大容纳量分别为0.094t·km^-2、0.500t·km^-2、0.650t·km^-2、1.580t·km^-2、1.610t·km^-2和75.870t·km^-2。 展开更多

关键词 ECOPATH模型 生态容纳量 增殖放流 珠江口

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SPTBN2基因新发变异致早发型脊髓小脑共济失调5型的临床特征与遗传学分析

13

作者 罗光金 唐淑萍 +7 位作者 李加山 李杨 王冲 张雷红 陈军 苑爱云 侯梅 孙殿荣 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期607-615,共9页

目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相... 目的:总结 SPTBN2基因变异致早发型脊髓小脑共济失调5型(SCA5)的临床和遗传学特征。 方法:回顾性分析2022年2月于青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复科确诊的1例早发型SCA5患儿的临床及遗传学资料,检索国内外文献数据库中早发型SCA5的相关文献并进行文献资料总结。结果:患儿女性,4岁1个月,因“2岁3个月不能独站”入院,主要表现为婴儿期出现的发育迟缓、共济失调、肌张力低下、腱反射亢进,头颅磁共振成像示小脑萎缩呈进行性进展。基因检测发现患儿存在 SPTBN2基因c.793G>C(p.Asp265His)新发杂合变异。患儿住院后予物理、作业、语言、教育、功率自行车及经颅磁刺激等综合康复治疗。随访1年余至患儿4岁1月龄,其运动、认知、语言功能均有一定程度进步。文献复习共检索到英文文献13篇,中文文献1篇,累计报道20例早发型SCA5患者,发病年龄均在12个月内。婴儿期表现为肌张力减低和运动里程碑延迟,主要临床表现为共济失调、全面性发育迟缓和小脑萎缩。既往报道的病例涉及 SPTBN2基因变异位点11 个,变异类型主要为新发错义突变。本例患儿的变异位点在既往文献中未见报道。 结论:早发型SCA5是一种由 SPTBN2基因杂合变异导致的罕见常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为婴儿期起病的共济失调、发育迟缓和小脑萎缩,早期康复干预有助于改善功能障碍的程度。 展开更多

关键词 SPTBN2基因 发育障碍 共济失调 小脑萎缩 康复

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