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Dravet综合征少见致病基因突变及临床表型分析 被引量：10
1
作者 田小娟 张月华 +5 位作者 曾琦 张静 刘爱杰 杨小玲 姜玉武 吴希如 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2017年第19期1479-1483,共5页
目的研究Dravet综合征（Ds）少见致病基因突变，并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型：分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿，采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法筛查SC... 目的研究Dravet综合征（Ds）少见致病基因突变，并对携带少见致病基因突变的患儿进行基因型-表型：分析。方法收集2005年2月至2016年8月在北京大学第一医院儿科就诊的Ds患儿，采用Sanger测序及多重连接依赖的探针扩增（MLPA）方法筛查SCN1A及PCDH19基因突变，对SCN1A及PCDH19基因突变阴性的患儿进行癫痫基因靶向捕获二代测序；分析携带少见致病基因突变患儿的临床表型特点。结果在670例Ds患儿中，SCN1A突变阳性者556例（83．0％），PCDH19突变阳性者6例，余108例SCN1A及PCDH19突变筛查阴性者送检癫痫基因靶向捕获二代测序，发现12例携带其他致病基因突变，其中GABRA1杂合突变3例，GABRG2杂合突变2例，GABRB2杂合突变2例，SCN2A杂合突变1例，TBC1lD24复合杂合突变2例，ALDH7A，复合杂合突变2例。6例PCDH19杂合突变者发作均有丛集性，仅1例病翟甲曾出现癫痫持续状态；2例GABRB2杂合突变者发作控制相对好；2例TBC1lD24复合杂合突变者均出现多次肌阵挛持续状态；2例ALDH7A1复合杂合突变者加用维生素B6发作控制。未发现GABRG2、SCN2A和GABRA1基因突变导致的Ds表型有特异性。结论中国Ds患儿可出现的少见致病基因突变包括PCDH19、GABRG2、SCN2A、GABRA1、GABRB2、TBC11D24和ALDH7A1基因。GABRB2和TBC11D24基因突变的发现扩展了Ds的致病基因谱。PCDH19突变者丛集性发作突出，癫痫持续状态少见；GABRB2突变者发作相对容易控制；TBC1lD24复合杂合突变者肌阵挛发作持续状态突出。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 基因突变 基因型 表型
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“互联网+”背景下高校信息检索课程信息化教学平台建设研究 被引量：27
2
作者 齐海晶 刘翔 《情报科学》 CSSCI 北大核心 2017年第8期108-112,共5页
【目的/意义】本研究为高校信息检索课程信息化教学提供支持,也希望为高校其他课程的信息化教学改革提供借鉴和启示。【方法/过程】从教师、学生对信息检索课程信息化教学平台的需求分析入手,构建了高校信息检索课程信息化教学平台,并... 【目的/意义】本研究为高校信息检索课程信息化教学提供支持,也希望为高校其他课程的信息化教学改革提供借鉴和启示。【方法/过程】从教师、学生对信息检索课程信息化教学平台的需求分析入手,构建了高校信息检索课程信息化教学平台,并系统阐述了平台的总结设计、功能设计。对信息化教学平台的有效性、优势、局限性进行了探讨。【结果/结论】平台提供了一种有效的支撑手段,可以有效地支撑信息检索课教学,同时优势与挑战共存,并提出了有效的实施策略。 展开更多
关键词 互联网+ 信息检索 资源共享 信息平台
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包装材料对樱桃番茄气调保鲜效果的影响 被引量：16
3
作者 王羽 梁敏 +4 位作者 齐小晶 刘林林 胡献泽 李见森 董同力嘎 《包装工程》 CAS CSCD 北大核心 2016年第19期91-96,共6页
目的探究包装材料的阻隔性对樱桃番茄的气调保鲜效果。方法选择EHA/PE（乙烯乙烯醇共聚物、聚酰胺/聚乙烯复合膜）、PA/PE（聚酰胺/聚乙烯复合膜）、PE（聚乙烯膜）等3种薄膜气调包装樱桃番茄后于（23±2）℃温度下贮藏,无包装的樱... 目的探究包装材料的阻隔性对樱桃番茄的气调保鲜效果。方法选择EHA/PE（乙烯乙烯醇共聚物、聚酰胺/聚乙烯复合膜）、PA/PE（聚酰胺/聚乙烯复合膜）、PE（聚乙烯膜）等3种薄膜气调包装樱桃番茄后于（23±2）℃温度下贮藏,无包装的樱桃番茄在同样条件下作为空白对照。定期检测包装袋内气体组分变化及感官、硬度、可溶性固形物含量、维生素C的变化情况。结果 PE组在整个贮藏过程中CO_2体积分数在5%左右,O_2的体积分数在6%~16%范围内波动,樱桃番茄处于低O_2高CO_2环境中,呼吸受到抑制,具有24 d的保鲜期。PA/PE膜、EHA/PE膜包装的樱桃番茄呼吸产生的CO_2及空气中的O_2无法透过包装膜,包装中O_2含量在第3天时便已为0,CO_2在第6天时达到30%以上,樱桃番茄处于高浓度CO_2中加速了组织腐烂,同时空白组的樱桃番茄呼吸强度和水分流失不受抑制,因此,贮藏期只有18 d。结论适宜阻隔性的材料气调包装保鲜樱桃番茄,可明显延长其保鲜期。 展开更多
关键词 气调包装 薄膜 阻隔性 樱桃番茄
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巨刺肩痛穴治疗肩关节周围炎临床观察 被引量：7
4
作者 齐昌菊 葛谈 +3 位作者 苏齐 张晶莹 刘秋根 沈乐 《上海中医药杂志》 2016年第11期58-59,共2页
目的观察巨刺肩痛穴治疗肩周炎的临床疗效。方法将80例肩周炎患者随机分为治疗组和对照组,各40例。治疗组采用巨刺肩痛穴治疗,对照组采用常规电针治疗,疗程2周。观察两组临床疗效和治疗前后肩关节疼痛和活动功能评分变化。结果治疗组总... 目的观察巨刺肩痛穴治疗肩周炎的临床疗效。方法将80例肩周炎患者随机分为治疗组和对照组,各40例。治疗组采用巨刺肩痛穴治疗,对照组采用常规电针治疗,疗程2周。观察两组临床疗效和治疗前后肩关节疼痛和活动功能评分变化。结果治疗组总有效率为95.0%,对照组为75.0%;治疗组临床疗效优于对照组(P<0.05)。治疗后,两组肩关节疼痛评分和活动功能评分均较治疗前明显增加(P<0.01),且治疗组评分高于对照组(P<0.01)。结论巨刺肩痛穴治疗肩周炎可减轻患者肩部疼痛和改善肩关节活动功能。 展开更多
关键词 肩周炎 肩痛穴 巨刺法
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河北省农田土壤重金属污染评价 被引量：4
5
作者 安玉琴 袁树华 +2 位作者 张瑞琦 杨娜敬 刘毅刚 《医学动物防制》 2016年第10期1092-1094,共3页
目的调查河北省农田土壤重金属含量,评价重金属污染状况。方法采用标准方法对河北省2 700份农田土壤样本中铅、镉、铬含量进行测定;以《土壤环境质量标准》(GB 15618-1995)为依据,采用单项污染指数法、尼梅罗综合污染指数法对重金属污... 目的调查河北省农田土壤重金属含量,评价重金属污染状况。方法采用标准方法对河北省2 700份农田土壤样本中铅、镉、铬含量进行测定;以《土壤环境质量标准》(GB 15618-1995)为依据,采用单项污染指数法、尼梅罗综合污染指数法对重金属污染状况进行评价。结果 2 700份土壤样品中铬、铅、镉含量平均值分别为:39.63mg/kg、18.52 mg/kg、0.40 mg/kg,13.74%样品镉含量超出国家二级标准,铅、铬含量均未超标,变异系数由大到小的顺序为:镉(264.31%)、铅(70.40%)、铬(59.46%);重金属单项污染指数由大到小的顺序为:镉(1.11)、铬(0.18)、铅(0.06),铅、铬污染指数均小于1,属洁净范围,镉污染指数大于1,达到污染等级,15.00%样品被镉污染;全省农田土壤尼梅罗综合污染指数为25.25,属重度污染,L市、G市、I市属于清洁水平,其余市受到不同程度污染。结论河北省农田土壤总体以镉污染为主,受到重度重金属污染。 展开更多
关键词 农田土壤 重金属 含量 污染评价
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共轭亚油酸对C2C12肌细胞生脂和生肌分化的影响 被引量：1
6
作者 齐仁立 王琪 +3 位作者 王敬 杨飞云 刘作华 黄金秀 《动物营养学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期2778-2785,共8页
本研究分析了共轭亚油酸(CLA)对C2C12肌细胞生脂转分化和生肌分化的影响。分别培养并诱导C2C12鼠源肌细胞生脂转分化和正常的生肌分化,同时分别使用终浓度为50μmol/L的c9,t11-CLA和t10,c12-CLA处理细胞,并设对照组,取生脂转分化第10天... 本研究分析了共轭亚油酸(CLA)对C2C12肌细胞生脂转分化和生肌分化的影响。分别培养并诱导C2C12鼠源肌细胞生脂转分化和正常的生肌分化,同时分别使用终浓度为50μmol/L的c9,t11-CLA和t10,c12-CLA处理细胞,并设对照组,取生脂转分化第10天和生肌分化第8天的细胞用于实时定量PCR检测,观察c9,t11-CLA和t10,c12-CLA对C2C12肌细胞不同分化的影响。结果表明:1)与对照组相比,c9,t11-CLA促进了C2C12肌细胞的生脂转分化,显著增加了细胞内甘油三酯(TG)含量(P<0.05),显著上调了细胞内脂肪酸合成酶(FAS)、CCAAT增强子结合蛋白α(C/EBPα)、过氧化物酶体增殖剂激活受体γ(PPARγ)和脂肪酸结合蛋白4(FABP4)基因的表达水平(P<0.05);与对照组相比,t10,c12-CLA则抑制了C2C12肌细胞的生脂转分化,显著减少了细胞内TG含量(P<0.05),显著下调了细胞内C/EBPα、PPARγ和FA BP4基因的表达水平(P<0.05)。免疫印迹杂交结果显示FAS和FABP4的蛋白质表达水平也发生了与基因表达相一致的变化。2)与对照组相比,t10,c12-CLA抑制了C2C12肌细胞的生肌分化,显著减少了细胞内肌管数/细胞数(P<0.05),显著下调了细胞内肌细胞生成素(MYOG)和成肌分化抗原(MYOD)基因的表达水平(P<0.05);与对照组相比,c9,t11-CLA则显著上调了细胞内MYOG基因的表达水平(P<0.05),对C2C12肌细胞的生肌分化有一定程度的促进作用。免疫印迹杂交结果显示MYOG和MYOD的蛋白质表达水平也发生了与基因表达相一致的变化。以上结果表明,CLA对动物骨骼肌细胞的正常生肌分化和生脂转分化都具有重要的调节作用。 展开更多
关键词 共轭亚油酸 C2C12肌细胞 生脂 生肌 分化
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内蒙古某导航台节能改造方案及DeST模拟分析
7
作者 李泽奇 刘靖 +2 位作者 袁涛 刘月莉 杜争 《建筑技术开发》 2016年第8期1-4,共4页
以内蒙古某导航台改造项目为工程实例,对能耗现状进行诊断,并针对节能改造提出两种方案。利用DeST软件以及优化供暖方案进行能耗模拟,根据模拟结果对改造方案的建筑能耗、供暖需求、改造费用及投资回收期进行对比分析,并提出改造建议。
关键词 DEST模拟 围护结构 节能改造 负荷变化 投资回收期
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产科跌倒风险评估量表的制定及其信效度检验 被引量：6
8
作者 冯嘉蕾 赵雪艳 +4 位作者 包艾荣 陈梅 齐静 程海丹 刘军 《中华现代护理杂志》 2017年第22期2859-2863,共5页
目的 旨在通过文献综述、条目检测、信效度分析等方法,编制产科专用的跌倒风险评估量表,通过信效度检测,以被产前、产时、产后妇女保健所应用.方法 通过查阅文献中产科孕、产妇跌倒的风险因素、借鉴国内外其他跌倒风险评估工具的条目等... 目的 旨在通过文献综述、条目检测、信效度分析等方法,编制产科专用的跌倒风险评估量表,通过信效度检测,以被产前、产时、产后妇女保健所应用.方法 通过查阅文献中产科孕、产妇跌倒的风险因素、借鉴国内外其他跌倒风险评估工具的条目等方式拟定产科孕产妇跌倒风险评估量表的条目并进行权重赋值,形成产科孕产妇跌倒风险评估量表的初始量表,再对2016年5—12月154名住院孕产妇进行评估,检验孕产妇住院期间跌倒风险评估量表的信度和效度.结果 产科跌倒风险评估量表的重测信度为0.822,评定者间信度为0.926;专家评价内容效度为0.927,ROC曲线下面积为0.750（P〈0.05）,当界值为3.5时,敏感度和特异度的和最大,即敏感度为0.714,特异度为0.714.结论 新的产科跌倒风险评估量表具有较好的信度和效度,能筛选出存在高风险跌倒的患者,但在实际运用中有待进一步检验和完善. 展开更多
关键词 产科护理 意外跌倒 评估工具 信度 效度
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