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漳州市233例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析 被引量：6
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作者 刘文煌 林丽琴 +4 位作者 陈田田 陈宝英 陈美玲 许德南 林巧云 《中国妇幼卫生杂志》 2017年第2期64-68,共5页
目的了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞... 目的了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率。方法利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测。结果在漳州地区的46 540例样本中,G6PD缺乏症初筛阳性的共1415例,男女阳性率分别为4.31%(1077/24 947)和1.57%(338/21 593),男女阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05)。在233例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出10种常见突变,包括c.1376G>T(102例)、c.1388G>A(40例)、c.871G>A(11例)、c.1024C>T(10例)、c.392G>T(9例)、c.95A>G(7例)、c.1360C>T(4例)、c.487G>A(3例)、c.1004C>T(1例)、c.563C>T(1例),其中复合突变c.1024C>T/c.1376G>T及c.1376G>T/c.1388G>A各1例;Sanger测序检出4种突变,包括c.305T>C(2例)、c.187G>A(1例)、c.77G>T(1例)、c.486-34del T(4例);其余35例未检测出基因突变。结论本研究共检测出14种G6PD基因突变,c.1376G>T和c.1388G>A占71.72%,是漳州市新生儿G6PD缺乏症最常见的基因突变类型,且在G6PD缺乏症中首次报道了c.305T>C和c.187G>A突变类型。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变
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