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基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究
1
作者
杨梦园
朱丽珍
+7 位作者
张鼎
吴斌
顾艳宏
吴涛
张敬东
邱萌
潘杰
袁瑛
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第23期1215-1223,共9页
目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在...
目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在Lynch综合征临床诊断中的应用。方法:2017年2月至2019年10月纳入85例就诊于国内7家医院(浙江大学医学院附属第二医院、北京协和医院、江苏省人民医院、北京大学第一医院、辽宁省肿瘤医院、四川大学华西医院和温州市中心医院)无血缘关系的符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,利用含61个已报道与遗传性肿瘤相关基因的二代测序平台检测入组先证者的胚系突变。对于检出的临床意义不明的基因变异,通过一代测序、多重荧光PCR毛细管电泳检测肿瘤组织微卫星状态等手段判读该变异的致病意义。结果:符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者中,28.2%检测出Lynch综合征关键基因已知致病性或疑似致病性胚系突变,另外15.3%患者携带上述基因的临床意义不明的变异。通过对这些变异进行分析,本研究认为MLH1基因c.2240_2255 delCTGATCTATACAAAGT通读突变为遗传性结直肠癌的致病性突变;然而目前尚缺乏充足证据证明MLH3基因第2~11号外显子大片段重复与遗传性结直肠癌的发生存在密切联系。结论:本研究发现同样基于符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,与既往利用一代测序的研究报道相比,二代测序并未提高Lynch综合征的确诊率。但是,二代测序会带来大量临床意义不明的突变。需要谨慎对待尚未明确的基因突变检测结果,必要时应该进行更深入的家系研究和更全面的分子检测以明确这些突变的致病意义。
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关键词
LYNCH综合征
MLH1基因
通读突变
二代测序
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职称材料
复方玄驹胶囊用于前列腺癌^(125)I粒子植入术后阳痿的疗效分析
被引量：
4
2
作者
徐礼臻
叶肖
+5 位作者
朱再生
余谦
张春霆
杨庆
刘全启
陈良佑
《中国性科学》
2017年第1期8-10,共3页
目的:探讨复方玄驹胶囊用于前列腺癌^(125)I粒子植入术后并发勃起功能障碍的临床疗效。方法:随访2012年3月至2015年12月,我院41例前列腺癌粒子植入术后6个月并发阳痿病例(实验组22例,对照组19例),对照组使用安慰剂治疗,实验组使用复方...
目的:探讨复方玄驹胶囊用于前列腺癌^(125)I粒子植入术后并发勃起功能障碍的临床疗效。方法:随访2012年3月至2015年12月,我院41例前列腺癌粒子植入术后6个月并发阳痿病例(实验组22例,对照组19例),对照组使用安慰剂治疗,实验组使用复方玄驹胶囊治疗(疗程均为3个月)。结果:3个月后,实验组:临床治愈16例,显效2例,有效1例,无效3例;对照组:临床治愈5例,显效3例,有效3例,无效6例,2例中断治疗。结论:复发玄驹胶囊对前列腺癌^(125)I粒子植入术引起的阳痿疗效满意。
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关键词
复方玄驹胶囊
勃起功能障碍
前列腺癌125I粒子植入术
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职称材料
题名
基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究
1
作者
杨梦园
朱丽珍
张鼎
吴斌
顾艳宏
吴涛
张敬东
邱萌
潘杰
袁瑛
机构
浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科
浙江大学癌症研究院
中国医学科学院北京协和医学院
江苏省人民医院
北京大学第一医院普通外科
中国医科大学肿瘤医院
四川大学华西医院肿瘤中心腹部肿瘤科
温州市中心医院消化内科
出处
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第23期1215-1223,共9页
基金
国家自然科学基金项目(编号:81872481)
浙江省领军型创新创业团队项目(编号:2019R01007)
中德合作交流项目(编号:M-0008)资助。
文摘
目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在Lynch综合征临床诊断中的应用。方法:2017年2月至2019年10月纳入85例就诊于国内7家医院(浙江大学医学院附属第二医院、北京协和医院、江苏省人民医院、北京大学第一医院、辽宁省肿瘤医院、四川大学华西医院和温州市中心医院)无血缘关系的符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,利用含61个已报道与遗传性肿瘤相关基因的二代测序平台检测入组先证者的胚系突变。对于检出的临床意义不明的基因变异,通过一代测序、多重荧光PCR毛细管电泳检测肿瘤组织微卫星状态等手段判读该变异的致病意义。结果:符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者中,28.2%检测出Lynch综合征关键基因已知致病性或疑似致病性胚系突变,另外15.3%患者携带上述基因的临床意义不明的变异。通过对这些变异进行分析,本研究认为MLH1基因c.2240_2255 delCTGATCTATACAAAGT通读突变为遗传性结直肠癌的致病性突变;然而目前尚缺乏充足证据证明MLH3基因第2~11号外显子大片段重复与遗传性结直肠癌的发生存在密切联系。结论:本研究发现同样基于符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,与既往利用一代测序的研究报道相比,二代测序并未提高Lynch综合征的确诊率。但是,二代测序会带来大量临床意义不明的突变。需要谨慎对待尚未明确的基因突变检测结果,必要时应该进行更深入的家系研究和更全面的分子检测以明确这些突变的致病意义。
关键词
LYNCH综合征
MLH1基因
通读突变
二代测序
Keywords
Lynch syndrome
MLH1 gene
read-through variant
next-generation sequencing
分类号
R735.34 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
复方玄驹胶囊用于前列腺癌^(125)I粒子植入术后阳痿的疗效分析
被引量：
4
2
作者
徐礼臻
叶肖
朱再生
余谦
张春霆
杨庆
刘全启
陈良佑
机构
金华市中心医院泌尿外科
金华市中心医院麻醉科
出处
《中国性科学》
2017年第1期8-10,共3页
基金
浙江省医学会临床科研基金项目资助(2012ZYC-A83)
文摘
目的:探讨复方玄驹胶囊用于前列腺癌^(125)I粒子植入术后并发勃起功能障碍的临床疗效。方法:随访2012年3月至2015年12月,我院41例前列腺癌粒子植入术后6个月并发阳痿病例(实验组22例,对照组19例),对照组使用安慰剂治疗,实验组使用复方玄驹胶囊治疗(疗程均为3个月)。结果:3个月后,实验组:临床治愈16例,显效2例,有效1例,无效3例;对照组:临床治愈5例,显效3例,有效3例,无效6例,2例中断治疗。结论:复发玄驹胶囊对前列腺癌^(125)I粒子植入术引起的阳痿疗效满意。
关键词
复方玄驹胶囊
勃起功能障碍
前列腺癌125I粒子植入术
Keywords
Fufangxuanju capsule
Erectile dysfunction（ED）
Implantation of 125I particles for prostate cancer
分类号
R698 [医药卫生—泌尿科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究
杨梦园
朱丽珍
张鼎
吴斌
顾艳宏
吴涛
张敬东
邱萌
潘杰
袁瑛
《中国肿瘤临床》
CAS
CSCD
北大核心
2022
0
下载PDF
职称材料
2
复方玄驹胶囊用于前列腺癌^(125)I粒子植入术后阳痿的疗效分析
徐礼臻
叶肖
朱再生
余谦
张春霆
杨庆
刘全启
陈良佑
《中国性科学》
2017
4
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职称材料
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