目的探讨宫腔压力测量辅助四维宫腔输卵管超声造影(4D-Hy Co Sy)评价输卵管通畅性的临床价值。方法选取2015年1月—2016年12月上饶市人民医院拟诊断为输卵管性不孕的104例患者为研究对象。所有患者均进行4D-Hy Co Sy检测,采用造影注射...目的探讨宫腔压力测量辅助四维宫腔输卵管超声造影(4D-Hy Co Sy)评价输卵管通畅性的临床价值。方法选取2015年1月—2016年12月上饶市人民医院拟诊断为输卵管性不孕的104例患者为研究对象。所有患者均进行4D-Hy Co Sy检测,采用造影注射装置进行造影剂注射和宫腔压力监测。以腹腔镜通液检测为金标准,采用受试者操作特征(ROC)曲线确定宫腔压力峰值临界值,并比较4D-Hy Co Sy检测和宫腔压力辅助联合诊断的的敏感性、特异性、ROC曲线下面积。结果 104例患者共检测到208条输卵管,4D-Hy Co Sy检测的符合率为72.59%,敏感性为78.04%,特异性为85.63%;根据其功能分为双侧通畅、不完全通畅、一侧通而不畅一侧阻塞、双侧阻塞,以腹腔镜通液检测结果为金标准,104例患者诊断符合率为79.81%,ROC曲线下面积为0.813。宫腔压力峰值在双侧通畅、不完全通畅、一侧通而不畅一侧阻塞、双侧阻塞之间差异有统计学意义(P <0.05),对应的宫腔压力峰值临界值分别为:24.65、35.27和46.83 k Pa,ROC曲线下面积分别为0.781、0.806和0.831。宫腔压力峰值辅助4D-HyCoSy联合诊断的ROC曲线下面积为0.942,敏感性为92.31%,高于单项检测(P <0.05),特异性为80.77%,与单项检测差异无统计学意义(P>0.05)。结论宫腔压力测量辅助4D-HyCoSy评价输卵管通畅性具有极高的诊断价值,值得临床运用推广。展开更多
目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技...目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。展开更多
文摘目的探讨宫腔压力测量辅助四维宫腔输卵管超声造影(4D-Hy Co Sy)评价输卵管通畅性的临床价值。方法选取2015年1月—2016年12月上饶市人民医院拟诊断为输卵管性不孕的104例患者为研究对象。所有患者均进行4D-Hy Co Sy检测,采用造影注射装置进行造影剂注射和宫腔压力监测。以腹腔镜通液检测为金标准,采用受试者操作特征(ROC)曲线确定宫腔压力峰值临界值,并比较4D-Hy Co Sy检测和宫腔压力辅助联合诊断的的敏感性、特异性、ROC曲线下面积。结果 104例患者共检测到208条输卵管,4D-Hy Co Sy检测的符合率为72.59%,敏感性为78.04%,特异性为85.63%;根据其功能分为双侧通畅、不完全通畅、一侧通而不畅一侧阻塞、双侧阻塞,以腹腔镜通液检测结果为金标准,104例患者诊断符合率为79.81%,ROC曲线下面积为0.813。宫腔压力峰值在双侧通畅、不完全通畅、一侧通而不畅一侧阻塞、双侧阻塞之间差异有统计学意义(P <0.05),对应的宫腔压力峰值临界值分别为:24.65、35.27和46.83 k Pa,ROC曲线下面积分别为0.781、0.806和0.831。宫腔压力峰值辅助4D-HyCoSy联合诊断的ROC曲线下面积为0.942,敏感性为92.31%,高于单项检测(P <0.05),特异性为80.77%,与单项检测差异无统计学意义(P>0.05)。结论宫腔压力测量辅助4D-HyCoSy评价输卵管通畅性具有极高的诊断价值,值得临床运用推广。
文摘目的分析贵州省85例人工耳蜗植入患儿常见耳聋基因突变特点,初步了解其耳聋基因热点突变谱系及频率。方法采集贵州省85例平均年龄为3.31±1.67岁的人工耳蜗植入患儿的外周血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)进行SNP基因分型检测。对GJB2,SLC26A4,GJB3 and mtDNA12srRNA4个基因(GJB2基因c.35delG、c.167delT、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300delAT,GJB3基因c.538C>T、c.547G>A、SLC26A4基因c.281C>T、c.589G>A、C.919-2A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A、c.2162C>T、c.2168A>G,线粒体12SrRNA基因1555A>G、1494C>T)的20个位点进行检测。结果85例人工耳蜗植入患儿中,共有25例(29.41%)患儿携带不同的常见致聋基因,1例携带GJB2、SLC26A4双基因突变。其中GJB2基因突变15例(17.65%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变9例(10.59%),复合杂合突变3例(3.53%),单杂合突变2例(2.35%);SLC26A4基因突变9例(10.59%)(含前述1例双基因突变者),其中纯合突变2例(2.35%),单杂合突变6例(7.06%);DNA12SrRNA基因突变2例(2.35%),m.1555A>G同质突变1例(1.18%),m.1494C>T均质突变1例(1.18%);GJB3检出率为0。汉族与少数民族的突变检出率分别为36.73%、19.44%。结论人工耳蜗植入患儿中很多是遗传因素造成的,贵州省人工耳耳蜗植入患儿以GJB2基因和SLC26A4基因为最主要的致病基因,其中c.235delC突变为最常见突变位点,其次为C.919-2A>G突变。汉族患者基因突变检出率较少数民族患者高。
