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遗传代谢性疾病与肝移植 被引量：7
1
作者 库尔班江·阿布都西库尔 王建设 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期166-171,共6页
随着手术技术的成熟,新的免疫抑制剂上市,术后管理水平不断提高,国内外成人及儿童肝移植迅速发展。既往肝移植仅限于终末期肝病,近年越来越多的疾病,尤其许多遗传代谢性疾病患者受益于肝移植得以继续生存或生存质量明显改善。现针对遗... 随着手术技术的成熟,新的免疫抑制剂上市,术后管理水平不断提高,国内外成人及儿童肝移植迅速发展。既往肝移植仅限于终末期肝病,近年越来越多的疾病,尤其许多遗传代谢性疾病患者受益于肝移植得以继续生存或生存质量明显改善。现针对遗传代谢性疾病及肝脏关系、遗传代谢性肝病特点、可能需要肝移植的遗传代谢性疾病、肝移植指征及围手术期管理要点新进展进行报道。 展开更多
关键词 遗传 肝移植 遗传性肝病 围手术期管理
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重视遗传性肝病诊治 被引量：5
2
作者 库尔班江·阿布都西库尔 丘倚灵 王建设 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期881-884,共4页
随着分子诊断技术的发展及普及,传统的遗传代谢病概念受到挑战,需要重新定义。无论基因导致的缺陷是否起源于肝胆,凡基因突变导致肝胆功能或结构异常的遗传性疾病均可称为遗传性肝病。人类孟德尔遗传数据库有肝脏表型并且分子机制明确... 随着分子诊断技术的发展及普及,传统的遗传代谢病概念受到挑战,需要重新定义。无论基因导致的缺陷是否起源于肝胆,凡基因突变导致肝胆功能或结构异常的遗传性疾病均可称为遗传性肝病。人类孟德尔遗传数据库有肝脏表型并且分子机制明确的遗传性疾病693种。随着感染性肝病得到治疗和控制,加强遗传性肝病诊治研究的重要性凸显,这不仅在国内外儿童肝病领域成为共识,也被成人肝病专家所认可。所有不明原因肝病及肝胆受累的多系统疾病患者,除外感染、免疫、药物及解剖异常等因素后应排查遗传性肝病的可能。详细的临床表型、基因诊断及代谢组学分析有望让更多疑难肝病患者得以确诊并接受有效治疗。 展开更多
关键词 遗传 基因 代谢组
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经典型半乳糖血症4例 被引量：5
3
作者 刘攀 陆怡 +2 位作者 谢新宝 库尔班江·阿布都西库尔 王建设 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期77-79,共3页
收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1... 收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿,均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积,转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶,伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖,血乳酸升高。均有凝血异常,2例为急性肝衰竭;3例有一过性甲状腺功能减低;1例有白内障;1例有脑白质弥漫性异常。 展开更多
关键词 半乳糖血症 经典型 胆汁淤积 急性肝衰竭 低血糖症
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以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征4例 被引量：4
4
作者 李玉川 谢新宝 +5 位作者 陆怡 赵静 方微园 库尔班江阿布都西库尔 张雪媛 王建设 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第5期359-363,共5页
目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识。方法对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析。结果男3例,女1... 目的探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的垂体柄阻断综合征(PSIS)的临床特点,提高对PSIS的认识。方法对4例以新生儿胆汁淤积症起病的PSIS患儿的临床特点、实验室检查、肝脏组织病理检查、影像学表现及预后进行回顾性分析。结果男3例,女1例,均以新生儿胆汁淤积症为首要表现,诊断年龄2～3月龄。4例均表现为胆汁淤积、低血糖和生长发育迟缓。隐睾和小阴茎各1例。4例总胆红素均升高,以直接胆红素升高为主,丙氨酸转氨酶(ALT)和天冬氨酸转氨酶(AST)均升高,以AST升高更明显,γ-谷氨酰转移酶均正常,总胆汁酸均升高; 4例均存在肾上腺皮质功能减退,3例生长激素缺乏,2例中枢性甲状腺功能减退。2例行肝组织活检,肝脏病理提示肝细胞气球样变并相互融合形成多核巨细胞,肝细胞内胆汁淤积,毛细胆管内胆栓形成,免疫组化胆盐输出泵在1例无表达,1例部分表达。4例垂体MRI均未显示垂体柄、垂体后叶异位,3例垂体前叶发育不良。4例均予氢化可的松口服治疗,2例甲状腺功能减退的患儿予左甲状腺素钠口服替代治疗。随访4～19个月,4例患儿肝功能正常,甲状腺激素水平、皮质醇水平正常,未出现严重感染,生长发育水平较正常同年龄同性别儿童落后。结论新生儿期表现为胆汁淤积症、低血糖的患儿应警惕PSIS,垂体MRI有助于明确诊断;早期诊断和治疗可改善PSIS的预后。 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 新生儿 胆汁淤积症 诊断 治疗
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关注儿童肝脏疾病 被引量：2
5
作者 库尔班江·阿布都西库尔 王建设 《中华肝脏病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期5-8,共4页
随着经济发展及生活水平的提高,各种儿童慢性病毒性肝病逐年减少,遗传、环境及生活习惯相关的儿童肝病逐年增多。虽然儿童肝病相对少见且并不是儿童死亡的主要病因,但慢性肝病对儿童生长发育、心理健康、生活质量以及对家庭或社会的经... 随着经济发展及生活水平的提高,各种儿童慢性病毒性肝病逐年减少,遗传、环境及生活习惯相关的儿童肝病逐年增多。虽然儿童肝病相对少见且并不是儿童死亡的主要病因,但慢性肝病对儿童生长发育、心理健康、生活质量以及对家庭或社会的经济负担不容忽视。因此需要更加重视儿童肝病,对儿童肝病早期筛查及早期诊治,延缓或阻断肝病进展。 展开更多
关键词 肝疾病 儿童
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疑难肝病的基因诊断
6
作者 库尔班江·阿布都西库尔 王建设 《临床内科杂志》 CAS 2020年第11期768-770,共3页
随着人民生活水平的改善、病毒性肝炎预防及诊治水平的提高,感染性肝病的发病率逐年下降。近年来生物科技的迅速发展,越来越多的肝病分子生物基础得以明确,遗传性肝病已成为肝病常见的病因之一[1]。1989年囊性纤维化致病基因(CFTR)的发... 随着人民生活水平的改善、病毒性肝炎预防及诊治水平的提高,感染性肝病的发病率逐年下降。近年来生物科技的迅速发展,越来越多的肝病分子生物基础得以明确,遗传性肝病已成为肝病常见的病因之一[1]。1989年囊性纤维化致病基因(CFTR)的发现开启了肝病分子机制研究的新篇章。上世纪90年代相继发现了高胆红素血症(UGT1A1及ABCC2)、肝豆状核变性(ATP7B)、血色病(HFE)、Alagille综合征(JAG1)及进行性家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1、ABCB11及ABCB4)等致病基因[2]。基因诊断技术在过去的30年见证了肝病分子机制的巨大突破。近年来国内基因诊断技术快速普及,越来越多的重症或疑难肝病患者不但得以确诊,也受益于针对病因的有效治疗措施。本课题组先后在国内首次报道多种进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)[3-5]、Alagille综合征[6]及胆汁酸合成缺陷[7-8]。2017年及2020年先后首次在国际上报道MYO5B、USP53及ZFYVE19等新基因引起的遗传性肝病[9-11]。此外,本课题组在国内首次报道了其他罕见遗传性肝病的新突变或新表型[12-19]。本文将阐述肝病基因诊断的意义、肝病基因诊断思路及将来面临的挑战。 展开更多
关键词 肝病 基因诊断
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药物相关性胆管消失综合征一例 被引量：1
7
作者 陆美勤 龚敬宇 +2 位作者 李春燕 王建设 库尔班江·阿布都西库尔 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期430-431,共2页
1例主诉为"黄疸,瘙痒,排陶土样便2个月余"的患儿就诊于复旦大学附属金山医院儿科,经过相关实验室检查、基因分析和病理学检查,诊断为药物相关性胆管消失综合征,经熊去氧胆酸、考来烯胺、甲泼尼龙等治疗7个月,患儿肝功能恢复... 1例主诉为"黄疸,瘙痒,排陶土样便2个月余"的患儿就诊于复旦大学附属金山医院儿科,经过相关实验室检查、基因分析和病理学检查,诊断为药物相关性胆管消失综合征,经熊去氧胆酸、考来烯胺、甲泼尼龙等治疗7个月,患儿肝功能恢复正常。儿童药物相关性胆管消失综合征临床较为罕见。 展开更多
关键词 考来烯胺 药物相关性 熊去氧胆酸 胆管消失综合征 基因分析 病理学检查 甲泼尼龙 黄疸
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