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基于遗传基因的烟雾病与烟雾综合征生物信息学分析机制研究
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作者 曹磊 邵轶普 +6 位作者 张志中 王晨潮 孙开文 董阳 闫东明 李红伟 杨波 《中华脑血管病杂志（电子版）》 2024年第4期350-356,共7页
目的基于数据库中已鉴定并发表的疾病危险基因,通过生物信息学分析探究烟雾病和烟雾综合征的病理发生机制。方法在PubMed等公共数据库搜索烟雾病、烟雾综合征基因相关研究,整理已鉴定并发表的疾病相关危险基因。借助网络工具,在基因本... 目的基于数据库中已鉴定并发表的疾病危险基因,通过生物信息学分析探究烟雾病和烟雾综合征的病理发生机制。方法在PubMed等公共数据库搜索烟雾病、烟雾综合征基因相关研究,整理已鉴定并发表的疾病相关危险基因。借助网络工具,在基因本体数据库(包括生物学过程、细胞组分和分子功能3大类)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)数据库对基因集进行功能富集分析,构建蛋白-蛋白互作(PPI)网络并筛选关键基因。结果本研究纳入53篇烟雾病研究文献,鉴定126个烟雾病相关危险基因;纳入51篇烟雾综合征研究文献,鉴定出51个烟雾综合征相关危险基因。共计纳入177个疾病相关危险基因。基因本体功能分析:生物学过程主要富集在细胞因子及其介导通路,以及细胞的黏附、分化、迁移等活动;细胞组分主要富集在细胞表面、细胞膜及蛋白复合物、受体复合体等;分子功能主要富集在酶结合、激酶结合、磷酸蛋白结合、受体信号结合、免疫受体活动等。KEGG分析主要富集在癌症信号通路、免疫细胞分化及免疫疾病通路、病毒感染信号通路等,其中MAPK信号代谢通路、Jak-STAT信号代谢通路被显著富集。通过不同算法,在PPI网络筛选出5种关键基因:PTPN11、GRB2、ITGB3、CBL、HIF1A。结论生物信息学分析为阐述烟雾样血管改变的病理机制提供了新的角度。烟雾病发病机制可能是以基因遗传为背景、多种环境因素共同参与的。 展开更多
关键词 烟雾病 烟雾综合征 基因病理学 生物信息学
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