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遗传性耳聋分子诊断及梯级检测策略应用 被引量：2
1
作者 曾焙枰 许红恩 +1 位作者 毛璐 汤文学 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期29-41,共13页
遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因... 遗传性耳聋是人类最常见的感觉障碍之一,具有高度遗传异质性。目前常用的遗传性耳聋分子诊断方法包括基因芯片、Sanger测序、靶向富集测序和全外显子组测序等,诊断率可达33.5%~56.67%,但还有相当一部分患者不能进行及时有效的分子病因诊断。考虑到患者家庭的经济负担及目前全外显子组/全基因组测序仍相对昂贵,根据患者情况提供包含多种检测手段的梯级诊断策略至关重要。因此,本文对遗传性耳聋分子诊断现状以及梯级检测在遗传性耳聋分子诊断中的应用进行综述,以期为诊断策略的选择提供参考。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 遗传异质性 分子诊断 高通量检测 梯级检测
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前期降雨作用下边坡滑坡模型试验 被引量：21
2
作者 李卓 何勇军 +1 位作者 李宏恩 徐海峰 《河海大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期400-405,共6页
为研究前期降雨对边坡稳定性的影响,基于云南省龙江水电站近坝库岸边坡滑坡区实测降雨资料,通过自行研制模型试验装置,进行前期降雨作用下室内边坡滑坡模型试验,分析前期降雨作用下的边坡滑坡特性。研究表明:前期降雨作用是引起边坡滑... 为研究前期降雨对边坡稳定性的影响,基于云南省龙江水电站近坝库岸边坡滑坡区实测降雨资料,通过自行研制模型试验装置,进行前期降雨作用下室内边坡滑坡模型试验,分析前期降雨作用下的边坡滑坡特性。研究表明:前期降雨作用是引起边坡滑坡的主要因素,由于前期降雨作用下雨水在边坡坡面进行了充分入渗,导致边坡土体强度减小,引起非饱和土中基质吸力丧失或减小,再次降雨极易引起边坡滑坡;前期降雨作用引起边坡滑坡类型为浅层牵引式滑坡。 展开更多
关键词 前期降雨 边坡滑坡 模型试验 土压力 基质吸力 孔隙水压力 龙江水电站
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