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遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战 被引量:46
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作者 郝虎 肖昕 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第1期1-5,38,共6页
遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱。近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行... 遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱。近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战。本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知。 展开更多
关键词 遗传代谢病 串联质谱技术 气相色谱-质谱技术 基因治疗
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2021年7月河南极端暴雨过程概况及多尺度特征初探 被引量:22
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作者 梁旭东 夏茹娣 +17 位作者 宝兴华 张霞 王新敏 苏爱芳 符娇兰 李浩然 吴翀 于淼 胡皓 杨俊 刘璐 徐洪雄 祝从文 刘伯奇 胡宁 王晓芳 陈国民 陈丽娟 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2022年第10期997-1011,共15页
2021年7月17~22日,河南省发生了致灾严重的极端暴雨过程,气象观测站最大6日累积降水量为1122.6 mm(鹤壁市),最大小时雨强高达201.9 mm(郑州市),突破了中国内陆小时雨强历史纪录.利用气象雨量站、探空和多普勒天气雷达等观测资料以及ERA... 2021年7月17~22日,河南省发生了致灾严重的极端暴雨过程,气象观测站最大6日累积降水量为1122.6 mm(鹤壁市),最大小时雨强高达201.9 mm(郑州市),突破了中国内陆小时雨强历史纪录.利用气象雨量站、探空和多普勒天气雷达等观测资料以及ERA5再分析资料对极端暴雨概况和多尺度特征进行了初探.结果表明,此次极端暴雨过程是在对流层高、中、低层以及中、低纬度多尺度大气系统共同作用,并叠加地形影响下产生的:(1)西南季风将南海的水汽向西北太平洋输送并经由热带气旋“烟花”向北抽吸,西北太平洋上的水汽经“烟花”北部的偏东低空急流和异常偏北偏强的副热带高压西南缘的东南气流向河南输送;这条异常的东进河南的热带气旋远距离接力水汽输送通道导致河南可降水量正异常.(2)对流层高层,河南位于短波槽前辐散区;对流层低层,河南及附近为低涡或倒槽影响,这些均有利于低层大气的辐合和上升.此外,伏牛和太行等山脉对水汽的汇聚和对低层偏东或东南气流的抬升有作用.(3)副热带高压和异常偏强的大陆高压连成“高压坝”,阻碍了中高纬度冷空气南下,郑州极端暴雨发生在暖湿层深厚的环境场中,降水系统呈现低质心热带型雷达回波特征.在郑州降水最为集中的2日内,新生对流不断从东南、南或西南方向并入团状的对流主体,使得中尺度对流系统长时间维持. 展开更多
关键词 极端降水 河南 大尺度环流 中尺度对流 热带气旋
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海拔和郁闭度对祁连山青海云杉林叶凋落物分解的影响 被引量:23
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作者 李娜 赵传燕 +4 位作者 郝虎 臧飞 常亚鹏 汪红 杨建红 《生态学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第11期4493-4502,共10页
为了探究海拔和郁闭度对青海云杉林叶凋落物分解的影响,本文选择海拔为2850 m,3050 m,3250 m和3450 m四个梯度和高、中、低三个林分郁闭度,采用分解网袋法,研究青海云杉叶凋落物分解速率及分解过程中N、P元素变化。结果表明,质量损失率... 为了探究海拔和郁闭度对青海云杉林叶凋落物分解的影响,本文选择海拔为2850 m,3050 m,3250 m和3450 m四个梯度和高、中、低三个林分郁闭度,采用分解网袋法,研究青海云杉叶凋落物分解速率及分解过程中N、P元素变化。结果表明,质量损失率随时间在波动增大。分解速率先减小后增大,不同海拔下分解速率为K3450>K3050>K3250>K2850,不同郁闭度下分解速率为K低>K中>K高,青海云杉叶枯落物分解50%和95%所需时间约为5.3 a和22.7 a。枯落物分解过程中,N、P含量和累积系数在不同海拔和郁闭度下的变化不同,与季节变化有关。研究结果为祁连山森林生态系统地球化学循环奠定基础。 展开更多
关键词 祁连山 青海云杉林 海拔 郁闭度 枯落物分解 N P
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攀西地区冬闲田种植晚熟型燕麦的最佳刈割期研究 被引量:19
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作者 柳茜 孙启忠 +3 位作者 杨万春 郝虎 乔雪峰 徐丽君 《中国奶牛》 2019年第1期4-8,共5页
本试验以科纳燕麦为研究对象,在拔节期、抽穗期、灌浆期与乳熟期刈割,测定其产草量和营养成分等指标,探讨攀西地区冬闲田种植晚熟型燕麦的最佳刈割时期。通过研究发现随着刈割时间的推移,科纳燕麦的干重呈现逐渐积累的趋势。乳熟期干草... 本试验以科纳燕麦为研究对象,在拔节期、抽穗期、灌浆期与乳熟期刈割,测定其产草量和营养成分等指标,探讨攀西地区冬闲田种植晚熟型燕麦的最佳刈割时期。通过研究发现随着刈割时间的推移,科纳燕麦的干重呈现逐渐积累的趋势。乳熟期干草产量最高,显著高于拔节期和抽穗期(P<0.05),与灌浆期差异不显著。随着刈割期的推迟粗蛋白含量逐渐下降,乳熟期和灌浆期显著低于拔节期和抽穗期(P<0.05)。酸性洗涤纤维、中性洗涤纤维含量随着刈割时期的推迟表现为先升后降,不同刈割期的RFV值表现为先降后升的趋势。乳熟期的酸性洗涤纤维、中性洗涤纤维含量低于抽穗期、灌浆期,RFV值为108.63,高于抽穗期、灌浆期。综合产草量和营养品质得出,攀西地区种植晚熟型燕麦最佳刈割时间应为乳熟期,但考虑到届时恰逢雨季,为获得较高产量同时不影响下茬作物的生长以选择灌浆期刈割为宜。 展开更多
关键词 冬闲田 燕麦 刈割期 攀西地区
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高分子化学教学中几个似是而非的问题——学生批判性思维、问题转换能力及文献查阅意识的培养 被引量:9
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作者 郭霖 隋坤艳 +5 位作者 胡浩 王久兴 王逸凡 张小艳 彭乔虹 随欣 《大学化学》 CAS 2021年第8期181-189,共9页
提出并纠正了"聚合反应能够自发进行的判据是ΔG<0""理想共聚中两种活性中心活性相同""丙烯酸二茂铁甲酯(FMA)比丙烯酸-2-二茂铁乙酯(FEA)有更高的均聚速率常数""3-对甲苯丙烯酸甲酯(4-甲基肉桂... 提出并纠正了"聚合反应能够自发进行的判据是ΔG<0""理想共聚中两种活性中心活性相同""丙烯酸二茂铁甲酯(FMA)比丙烯酸-2-二茂铁乙酯(FEA)有更高的均聚速率常数""3-对甲苯丙烯酸甲酯(4-甲基肉桂酸甲酯)可以聚合得到高聚物"以及"α-氰基丙烯酸甲酯不能进行自由基聚合"等高分子化学教学中长期存在的5个似是而非的典型问题,并且通过这些问题的提出与解决,启发、引导、鼓励学生由学而思,由思而疑,由疑而问,由问而究,由究而得,由得而知。使其在正确获取知识的同时,批判性思维、问题转换能力及查阅文献的意识得到培养,也使其发现问题、提出问题、分析问题、解决问题的意识及能力得到提高。 展开更多
关键词 高分子化学 教学 批判性思维 问题转换能力 文献检索 意识培养
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长三角地区养老产业发展水平格局及影响因素研究 被引量:1
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作者 李文 李德升 +1 位作者 胡浩 胡森林 《世界地理研究》 北大核心 2024年第2期123-135,共13页
人口老龄化为养老产业发展带来重要机遇。以长三角41个城市为研究对象,利用2014年和2019年养老企业数据,探究长三角地区养老产业的时空格局及其影响因素。研究表明:(1)从2014年到2019年,长三角养老产业整体发展迅猛,且逐步形成以“合肥... 人口老龄化为养老产业发展带来重要机遇。以长三角41个城市为研究对象,利用2014年和2019年养老企业数据,探究长三角地区养老产业的时空格局及其影响因素。研究表明:(1)从2014年到2019年,长三角养老产业整体发展迅猛,且逐步形成以“合肥、南京、淮安、丽水”为核心的多中心空间格局;养老产业四大领域发展水平不一,呈现出“老年用品领域>老年护理领域>新兴领域>老年金融领域”依次递减的发展特征,老年用品领域发展在空间上最为均衡,新兴领域极化程度最高。(2)长三角养老产业发展受到人口基础、医疗水平、财政支出等因子的共同影响,且2014年和2019年影响因素差异明显:医疗水平和交通便利度对养老产业发展影响显著增强,经济实力对产业发展影响减弱。(3)不同领域养老产业发展的影响因素不同,人口基础、经济实力对老年护理领域和老年金融领域发展有积极促进作用,医疗水平、交通便利度分别是老年用品领域和新兴领域的主要影响因素。 展开更多
关键词 老龄化 养老产业 时空分异 影响因素 长三角
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膝关节腔内注射玻璃酸钠联合复方倍他米松对高原地区膝关节滑膜炎患者疼痛症状及膝关节功能的影响 被引量:3
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作者 殷臣竹 杨波 +4 位作者 胡浩 向继林 张宇 姚富 张兰 《药物流行病学杂志》 CAS 2023年第1期36-43,共8页
目的观察膝关节腔内注射玻璃酸钠联合复方倍他米松对高原地区膝关节滑膜炎患者的疼痛症状及膝关节功能的影响。方法高原地区膝关节滑膜炎患者118例随机分为观察组(n=59)和对照组(n=59)。对照组膝关节腔内注射复方倍他米松1 mL+0.9%氯化... 目的观察膝关节腔内注射玻璃酸钠联合复方倍他米松对高原地区膝关节滑膜炎患者的疼痛症状及膝关节功能的影响。方法高原地区膝关节滑膜炎患者118例随机分为观察组(n=59)和对照组(n=59)。对照组膝关节腔内注射复方倍他米松1 mL+0.9%氯化钠注射液2 mL,观察组用相同方法注射复方倍他米松1 mL+玻璃酸钠注射液2 mL。两组均为1周1次,共治疗4周。分别于治疗前、治疗第2、第4周用视觉模拟评分法(VAS)评估患者膝关节疼痛情况,对膝关节功能情况进行Lysholm评分,测定滑膜厚度和关节腔积液量;比较两组临床疗效,以及治疗前后两组患者膝关节积液中白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)的水平变化,观察药品不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率为91.53%,明显优于对照组(P<0.05)。治疗后第2、第4周,两组患者膝关节VAS评分、滑膜厚度和关节腔积液量均较前明显降低,Lysholm评分则较前明显升高(P<0.01);且观察组上述指标均优于同时点的对照组(P<0.01)。治疗后,两组患者膝关节积液中TNF-α、IL-1β、IL-6水平均较前明显降低(P<0.01),且观察组上述指标均明显低于对照组(P<0.01)。治疗期间两组患者均未见明显药品不良反应发生。结论膝关节腔内注射玻璃酸钠联合复方倍他米松能有效缓解高原地区膝关节滑膜炎疼痛症状,减轻关节炎症,抑制滑膜肥厚,促进膝关节功能恢复,且安全性高。 展开更多
关键词 玻璃酸钠 复方倍他米松 膝关节滑膜炎 疼痛症状 膝关节功能 炎症因子
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祁连山青海云杉叶枯落物木质纤维素的降解动态 被引量:7
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作者 李娜 赵传燕 +4 位作者 臧飞 杨建红 郝虎 安金玲 张茂军 《兰州大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期483-490,共8页
以青海云杉针叶枯落物为研究对象,在祁连山寺大隆保护站天涝池流域设置4个海拔梯度(2850、3050、3250和3450 m)和3个郁闭度条件(80%、73%和67%),运用分解网袋法,探讨针叶枯落物木质纤维素的降解动态.结果表明,木质素含量变化范围大于半... 以青海云杉针叶枯落物为研究对象,在祁连山寺大隆保护站天涝池流域设置4个海拔梯度(2850、3050、3250和3450 m)和3个郁闭度条件(80%、73%和67%),运用分解网袋法,探讨针叶枯落物木质纤维素的降解动态.结果表明,木质素含量变化范围大于半纤维素和纤维素.半纤维素在不同海拔和郁闭度下随着时间的推移先累积(负降解)后释放(正降解).纤维素降解率总体上波动增大,纤维素在不同郁闭度下一直在释放,而在海拔3050、3250和3450 m处,先释放后累积再释放.木质素降解率随时间先降低后升高再降低,木质素在不同郁闭度下先释放后累积,相同的变化规律发生在3250和3450 m处,在海拔3050 m处,有先释放后累积再释放的规律.相关性分析表明,多数情况下木质素和半纤维素呈显著负相关. 展开更多
关键词 青海云杉 半纤维素 纤维素 木质素 分解 祁连山
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一例X染色体结构重排导致DMD疾病 被引量:2
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作者 胡浩 杨晓文 +11 位作者 程德华 李秀蓉 何文斌 胡晓 高伯笛 赵晓蒙 张前军 杜娟 刘激扬 卢光琇 林戈 李汶 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期88-95,共8页
假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本... 假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、Sanger测序综合分析发现,患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del;31939466–131765063 inv;131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因,因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状,没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断,提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一;常规遗传学检测阴性的患者应考虑核型分析、FISH验证等结构重排变异检测技术,通过三代测序技术能确定大概的重排断点位置,Sanger测序可明确断点区域序列。本病例报告通过明确的遗传学诊断为该患者所在家庭进行生殖干预、降低再生育风险提供了诊疗基础。 展开更多
关键词 DMD 结构重排 核型分析 FISH 断点分析
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基因治疗在遗传代谢性肝病中的应用进展
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作者 张银纯 梁普平 郝虎 《临床内科杂志》 CAS 2024年第4期249-253,共5页
遗传代谢性肝病(IMLD)是由于基因缺陷而导致肝脏代谢异常的一大类疾病,其病因复杂多样,临床表现差异大,以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要表现,多数在婴幼儿和儿童期发病。目前对于IMLD较为有效的治疗方法是进行活体肝移植和肝... 遗传代谢性肝病(IMLD)是由于基因缺陷而导致肝脏代谢异常的一大类疾病,其病因复杂多样,临床表现差异大,以黄疸、肝脏肿大、肝酶增高和低血糖为主要表现,多数在婴幼儿和儿童期发病。目前对于IMLD较为有效的治疗方法是进行活体肝移植和肝再生疗法,但供体肝脏稀缺、手术风险高、免疫排斥反应等风险导致其临床应用存在较大限制。基因治疗是指通过导入外源正常基因或修饰细胞内源突变基因来治疗疾病的一种生物医学手段。随着科技与医疗上的发展与进步,日益成熟的基因治疗手段被认为是除肝移植外的一种更高效、更安全地彻底治愈IMLD的方法。本文将重点对IMLD基因治疗的进展和现状进行论述。 展开更多
关键词 遗传代谢性肝病 基因治疗 现状和进展
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祁连山天涝池流域亚高山草甸冻融期土壤水热变化特征 被引量:2
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作者 黄葭悦 赵传燕 +6 位作者 魏杨 臧飞 常亚鹏 郝虎 安金玲 张茂军 张恒平 《冰川冻土》 CSCD 北大核心 2023年第5期1591-1601,共11页
祁连山是我国重要的生态安全屏障,其高寒生态环境和水源涵养能力广泛受到近地表冻融过程的复杂影响。为了解土壤水热在冻融期的变化情况,以祁连山中部天涝池流域亚高山草甸为研究对象,分析2014—2019年冻融期大气温度、土壤温度及未冻... 祁连山是我国重要的生态安全屏障,其高寒生态环境和水源涵养能力广泛受到近地表冻融过程的复杂影响。为了解土壤水热在冻融期的变化情况,以祁连山中部天涝池流域亚高山草甸为研究对象,分析2014—2019年冻融期大气温度、土壤温度及未冻水体积含水量(USWC)变化特征,通过统计分析法对亚高山草甸土壤冻融期土壤温度对大气温度的响应及土壤水热拟合进行了探讨。研究结果表明:冻融期亚高山草甸土壤呈单向冻结双向融化特征,观测时段内冻结深度在100~140 cm,土壤温度与大气温度的相关性较好,其中0~40 cm深度土壤温度与大气温度显著正相关(P<0.01),120~180 cm土壤温度与大气温度显著负相关(P<0.05);冻融过程中土壤USWC变化趋势呈“U”形,40~60 cm深度土壤层和表层分别在冻结期和融化期出现水分高值区;土壤USWC与负温绝对值之间具有较好的幂函数相关关系(y=axb),其中经验参数a始终为正值,b始终为负值且逐年增大;观测期间(2014—2019年)的土壤冻结时长、冻结速率和冻结深度等都在减小。本研究可为祁连山亚高山草甸土壤冻融作用对径流形成的影响研究奠定基础,对进一步探讨祁连山区季节性冻土对气候变化的响应提供科学参考。 展开更多
关键词 祁连山 亚高山草甸 冻融期 水热变化特征
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基于质谱技术的早产儿视网膜病血代谢产物的初步研究 被引量:2
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作者 杨秋萍 李思涛 +4 位作者 郝虎 古霞 石聪聪 肖昕 蔡尧 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期140-146,共7页
目的应用液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿出生血代谢产物差异,寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。方法收集201... 目的应用液相色谱-串联质谱技术(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)和代谢组学方法探讨早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)患儿出生血代谢产物差异,寻找ROP早期诊断的新的生物标记物。方法收集2013年1月—2016年12月中山大学附属第六医院住院的21例ROP患儿(ROP组)及同期21例非ROP患儿(非ROP组)干血片标本,利用LC-MS/MS进行代谢产物测定,运用正交偏最小二乘判别分析法(orthogonal partial least squares discriminant analysis,OPLS-DA)寻找差异物质和生物标记物。结果ROP组和非ROP组患儿血代谢谱有明显差异,经模式识别分析、代谢物得分图(Score-plot,S-plot)、权重分析初步得出10个差异较大的氨基酸。进一步统计分析发现ROP组患儿血谷氨酸、亮氨酸、天冬氨酸、鸟氨酸和甘氨酸水平明显高于非ROP组,差异有统计学意义(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,谷氨酸及鸟氨酸对ROP诊断价值最高。结论ROP患儿与非ROP患儿比较血代谢产物具有明显差异,谷氨酸及鸟氨酸是诊断ROP的代谢标志物。LC-MS/MS结合代谢组学分析方法在ROP早期识别与诊断中具有潜在的应用价值。 展开更多
关键词 早产儿视网膜病变 代谢组学 串联质谱 液相 生物标记物 早产儿
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著作权法视野下人工智能生成物保护研究
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作者 郝慧 《山西省政法管理干部学院学报》 2024年第1期28-32,共5页
随着计算机技术和网络通信行业不断地进步,人工智能技术的发展突飞猛进,人工智能生成物在知识产权市场上频繁出现。然而现有著作权法无法为其提供合法的制度保护,生成物客体属性与著作权归属模式极具争议,相关法律纠纷的出现凸显理论证... 随着计算机技术和网络通信行业不断地进步,人工智能技术的发展突飞猛进,人工智能生成物在知识产权市场上频繁出现。然而现有著作权法无法为其提供合法的制度保护,生成物客体属性与著作权归属模式极具争议,相关法律纠纷的出现凸显理论证成与现实需求的矛盾。人工智能时代,应在认识和分析法律困境的基础上,积极探索与科技发展相适应的法律制度,并以此促进人工智能产业持续发展。通过对现阶段人工智能与其生成物的界定,分析人工智能客体地位确认的理论依据与现实意义,从而选择合理且可行的权利归属模式。 展开更多
关键词 著作权法 人工智能 人工智能生成物 独创性
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吡啶功能化的亚胺类共价有机框架材料在光合成H_(2)O_(2)中的潜在活性
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作者 周诗健 胡浩 +6 位作者 胡会康 蒋其超 谢浩然 李常来 高树英 孔岩 胡应杰 《Science China Materials》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第5期1837-1846,共10页
探究氧还原反应(ORR)进行的位点是了解和提高亚胺类共价有机框架(COFs)材料光催化H_(2)O_(2)演化活性的关键.然而,与亚胺COFs中其他具有亲电或光捕获能力的基团相比,亚胺键在光化学反应中的作用往往被忽视.因此,本文提出了一种通过在亚... 探究氧还原反应(ORR)进行的位点是了解和提高亚胺类共价有机框架(COFs)材料光催化H_(2)O_(2)演化活性的关键.然而,与亚胺COFs中其他具有亲电或光捕获能力的基团相比,亚胺键在光化学反应中的作用往往被忽视.因此,本文提出了一种通过在亚胺键周围引入电子受体结构(吡啶单元)来激发亚胺潜在光反应性的策略,以增强亚胺在光催化ORR制备H_(2)O_(2)的动力学和热力学优势.实验和理论模拟结果表明,吡啶N的引入显著改善了TAPT-PA-COF中由弱电荷离域引起的光谱吸收和载流子分离的不足,并在TAPT-PDA-COF上表现出全光谱吸收和快速电荷转移特性.同时,吡啶N与亚胺N原子共同作为活性位点可提高O_(2)吸附和活化,增强光生电子在TAPT-PDA-COF表面与反应物分子间的转移.在可见光照射下,TAPT-PDA-COF的H_(2)O_(2)产率高达706.2μmol g^(-1)h^(-1),约为TAPT-PA-COF(372.7μmol g^(-1)h^(-1))的1.9倍.该工作为亚胺类COFs在高级光催化应用中的设计和改性提供了新思路. 展开更多
关键词 covalent organic frameworks pyridine-functionalized ORR active site charge separation photocatalytic H_(2)O_(2)evolution
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医学生共情能力培养效果的调查分析 被引量:1
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作者 陈旻 何桢 +5 位作者 刘梦娴 古霞 杨秋萍 郝虎 肖昕 李思涛 《医学教育研究与实践》 2023年第5期583-586,共4页
目的测评临床实践期间各年级医学生的共情能力水平,并探讨共情能力的影响因素。方法对2022年上半年就读于中山大学五年制临床医学的大三、大四、大五医学生进行横断面研究,发放问卷318份,使用杰弗逊共情量表对共情能力进行测评,使用SPSS... 目的测评临床实践期间各年级医学生的共情能力水平,并探讨共情能力的影响因素。方法对2022年上半年就读于中山大学五年制临床医学的大三、大四、大五医学生进行横断面研究,发放问卷318份,使用杰弗逊共情量表对共情能力进行测评,使用SPSS 26对数据进行统计学分析。结果医学生杰弗逊共情能力得分为三年级(84.00±4.67)分、四年级(86.22±7.56)分、五年级(85.62±10.33)分。医学生的总体共情能力得分较以往有显著下降。结论共情能力的逐渐下降应引起重视。虽然医学生共情能力的下降受很多因素的影响,但医学教育工作者应在见习、实习阶段的医学教育中更加重视共情能力的培养。 展开更多
关键词 共情能力 医学生 临床实践 医学教育
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全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析 被引量:5
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作者 古霞 郝虎 +3 位作者 蔡尧 肖昕 石聪聪 李思涛 《中山大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期682-686,共5页
【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临... 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月~7岁3月。临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高。血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退。例1~4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C>T纯合子突变。例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T>A纯合子突变。例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G>A与c.1558G>A复合杂合突变。其中,c.1558G>A未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测。基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C>T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G>A为新生突变。 展开更多
关键词 全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因 基因检测
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黑河上游天涝池流域生长季降雨和气温对河川径流的影响 被引量:4
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作者 杨晓高 郝虎 +4 位作者 赵传燕 臧飞 安金玲 张茂军 张恒平 《水土保持研究》 CSCD 北大核心 2022年第4期263-269,共7页
西北干旱区的水资源短缺问题日益突出,但黑河上游高寒山区河川径流相关的精确水文资料稀缺,开展观测和研究其变化规律尤为必要。选择黑河上游天涝池流域为研究区,通过逐日观测2016年、2017年、2019年生长季河川径流量、降雨量和气温数据... 西北干旱区的水资源短缺问题日益突出,但黑河上游高寒山区河川径流相关的精确水文资料稀缺,开展观测和研究其变化规律尤为必要。选择黑河上游天涝池流域为研究区,通过逐日观测2016年、2017年、2019年生长季河川径流量、降雨量和气温数据,采用相关分析和多元线性回归方法,分析了降雨和气温要素对河川径流的影响。结果表明:生长季内月均径流量明显滞后月均降雨量和月均温,三者均呈现出单峰变化趋势;河川径流对降雨的平均滞后时间约为7.5 d。生长季内月均降雨量、月均温与月均径流量的Pearson相关系数分别为0.69,0.87(p<0.01),拟合多元线性回归模型的R^(2)为0.772。研究显示该流域内降雨和气温较好地解释河川径流量的变化,结果可为黑河上游山区的河川径流响应过程提供参考依据。 展开更多
关键词 黑河流域 降雨 气温 河川径流 滞后时间
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肿瘤微环境响应药物递送系统的设计 被引量:5
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作者 荆晓东 孙莹 +3 位作者 于冰 申有青 胡浩 丛海林 《化学进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2021年第6期926-941,共16页
化学药物治疗(化疗)是目前临床上治疗肿瘤最有效的方法之一,但传统的给药方式导致药物对肿瘤的靶向性差、药物利用率低。在杀伤肿瘤细胞的同时,化疗药物对人体正常细胞也有很大的损伤,因此在化疗过程中通常伴随着严重的副作用,例如恶心... 化学药物治疗(化疗)是目前临床上治疗肿瘤最有效的方法之一,但传统的给药方式导致药物对肿瘤的靶向性差、药物利用率低。在杀伤肿瘤细胞的同时,化疗药物对人体正常细胞也有很大的损伤,因此在化疗过程中通常伴随着严重的副作用,例如恶心、呕吐以及脱发等。随着肿瘤学和纳米材料的迅速发展,多种纳米药物载体被应用于肿瘤的治疗。纳米药物载体具有提高药物利用率、降低药物的毒副作用等诸多优势,已成为药物递送领域的研究热点。其中,肿瘤微环境响应纳米药物载体在实现肿瘤部位药物的可控释放、载体保护壳的脱除以及肿瘤靶向等方面表现出优异的性能。本文讨论了基于肿瘤微环境的异常生化指标构建肿瘤微环境响应载体的常用策略,并总结了近年来肿瘤微环境响应纳米药物载体用于肿瘤治疗的研究进展,旨在为设计与制备高性能纳米药物载体提供参考。 展开更多
关键词 肿瘤微环境 药物递送系统 刺激响应 载体设计 癌症治疗
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低碱性磷酸酶血症一家系临床与基因分析 被引量:5
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作者 卢维城 石聪聪 +3 位作者 蔡东 郑旭 郝虎 肖昕 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期682-686,共5页
目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞... 目的探讨组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因检测在低碱性磷酸酶血症(HPP)产前诊断中的作用。方法回顾分析1例新生儿HPP患儿的临床资料,以及全外显子组测序检测TNSALP基因结果;采集家系成员外周血,及患儿母亲第2胎孕17周胎儿的羊水细胞,进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果患儿,男性、6日龄,主要表现为多发性骨折,肢体缩短弯曲,呼吸困难,生后9天死于呼吸衰竭;血清碱性磷酸酶下降,血钙轻度下降,血磷正常,血清25羟维生素-D和甲状旁腺激素均正常;X线显示全身骨骼严重矿化不良,长骨干骺端增大呈杯口状,多发性骨折;基因测序结果显示患儿TNSALP基因存在一复合杂合性错义突变,分别为位于第6外显子内的杂合性错义突变c.542C>T导致第181位氨基酸由丝氨酸突变为亮氨酸(p.S181L),第10外显子内杂合性错义突变c.1016G>A导致第339位氨基酸甘氨酸突变为谷氨酸(p.G339E);患儿父母表型均正常,c.542C>T突变遗传自父亲,c.1016G>A突变遗传自母亲。胎儿未检出这两种突变。结论 TNSALP基因分析可应用于HPP的诊断以及产前诊断。 展开更多
关键词 低碱性磷酸酶血症 组织非特异性碱性磷酸酶基因 突变 产前诊断
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基因筛查技术在新生儿常见遗传病筛查中的应用 被引量:5
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作者 郝虎 周伟 +9 位作者 石聪聪 李思涛 马艳梅 古霞 熊慧 刘冰清 蔡尧 柳国胜 封志纯 肖昕 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第22期1712-1717,共6页
目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测,了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型,探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出... 目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测,了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型,探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1793例新生儿足跟血,采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测,变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》,其中已知致病和可能致病纳入阳性变异,采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证,并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1793例新生儿中,男978例,女815例;共筛出阳性158例,阳性率为8.81%,检测出阳性病种11种。在阳性病种中,常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%),Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%),家族性高胆固醇血症19例(1.06%),钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%),线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%),Citrin缺乏症2例(0.11%),全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点,共涉及85种疾病,其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例,20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例,16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例,16.22%),其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病,且存在人群高频携带位点;探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查,可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。 展开更多
关键词 高通量测序技术 基因 新生儿筛查 遗传病 变异
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