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Leber先天性黑矇10型一家系CEP290基因变异及临床表型分析
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作者 张海涛 朱子芊 +4 位作者 但汉东 徐英英 郭含超 石路 毛良伟 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期273-280,共8页
目的确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异和临床表型。方法回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系(1例患者和2名家系成员)纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光视网... 目的确定并观察1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因变异和临床表型。方法回顾性研究。2022年5月在河南省立眼科医院就诊的LCA10型一家系(1例患者和2名家系成员)纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行眼底彩色照相、闪光视网膜电图(F-ERG)检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA。全外显子组测序(WES)、线粒体环基因组(mtDNA)测序以获得致病基因及变异。通过生物信息学分析方法对所有变异位点进行注释,并参考美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)对所有变异位点进行致病等级评估。对候选位点进行Sanger验证,并对致病性证据不足的错义变异行Minigene体外功能验证。结果先证者,男,7个月。视物追随反应差,指压眼征、畏光、眼球震颤,黄斑中心凹周围区视网膜色素上皮部分脱失。2岁时,F-ERG检查发现,双眼a、b波振幅重度降低,峰时延长,甚至无波形。先证者父母临床表型未见明显异常。WES结果显示,先证者CEP290基因第40、2号外显子分别存在c.5515_5518del(p.Glu1839Lysfs*11)(V1)移码变异和c.74C>T(p.Ala25Val)(V2)错义变异。mtDNA测序结果为阴性。Sanger验证结果表明,先证者父亲、母亲分别携带杂合移码变异V1、新发错义变异V2,构成复合杂合变异。Minigene体外功能验证结果表明,V2变异使2号外显子产生一个新的剪接供体位点,从而导致2号外显子右侧缺失30个碱基对,蛋白质框内缺失10个氨基酸残基。ACMG评级分别为致病(V1)、可能致病变异(V2)。结论CEP290基因c.5515_5518del和新发变异c.74C>T构成复合杂合变异可能是本家系的致病原因,分别导致截短蛋白的产生和前体信使RNA的异常剪接。LCA具有发病年龄小、视功能严重损害和致病变异多样性等特点。 展开更多
关键词 Leber先天性黑矇10型 CEP290基因 全外显子组测序 Minigene剪接验证
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储能电池簇液流冷却温控性能优化仿真研究 被引量:2
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作者 李许一 王炎 +6 位作者 李涵 闫涵超 王禹 王贺武 卢兰光 李德胜 李连强 《低温与超导》 CAS 北大核心 2023年第11期37-43,73,共8页
为了提高储能电站中电池簇的散热效果、改善电池表面温度分布的不均匀性,本文按照实际尺寸建立了电池簇的液冷仿真模型。利用Fluent仿真软件研究了出水口布置在不同位置时的散热效果,选定了最佳的布置方案,最大温差由16 K降低到13 K,降... 为了提高储能电站中电池簇的散热效果、改善电池表面温度分布的不均匀性,本文按照实际尺寸建立了电池簇的液冷仿真模型。利用Fluent仿真软件研究了出水口布置在不同位置时的散热效果,选定了最佳的布置方案,最大温差由16 K降低到13 K,降低了18.8%。进一步研究分析了冷板布置在底面和侧面时的散热效果,结果表明,采用冷板布置在电池侧面的方案,电池表面温度分布的不均匀性得到改善,最大温差由13 K减小到3.7 K,减小了71.5%,温差被控制在规定范围内。 展开更多
关键词 储能电站 电池簇 液冷 FLUENT
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Typical Soft–Sediment Deformation Structures Induced by Freeze/Thaw Cycles: A Case Study of Quaternary Alluvial Deposits in the Northern Qiangtang Basin, Tibetan Plateau 被引量:2
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作者 ZHONG Ning LI Haibing +4 位作者 JIANG hanchao lu Haijian ZHENG Yong HAN Shuai YE Jiachan 《Acta Geologica Sinica(English Edition)》 SCIE CAS CSCD 2020年第1期176-188,共13页
With the objective of establishing a distinction between deformation structures caused by freeze/thaw cycles and those resulting from seismic activity, we studied three well–exposed alluvial deposits in a section at ... With the objective of establishing a distinction between deformation structures caused by freeze/thaw cycles and those resulting from seismic activity, we studied three well–exposed alluvial deposits in a section at Dogai Coring, northern Qiangtang Basin, Tibetan Plateau. Deformation is present in the form of plastic structures(diapirs, folds and clastic dykes), brittle structures(micro–faults) and cryogenic wedges. These soft–sediment deformation features(except the micro–faults) are mainly characterized by meter–scale, non–interlayered, low–speed and low–pressure displacements within soft sediments, most commonly in the form of plastic deformation. Taking into account the geographic setting, lithology and deformation features, we interpret these soft–sediment deformation features as the products of freeze/thaw cycles, rather than of earthquake–induced shock waves, thus reflecting regional temperature changes and fluctuations of hydrothermal conditions in the uppermost sediments. The micro–faults(close to linear hot springs) are ascribed to regional fault activity;however, we were unable to identify the nature of the micro–faults, perhaps due to disturbance by subsequent freeze/thaw cycles. This study may serve as a guide to recognizing the differences between deformation structures attributed to freeze/thaw cycles and seismic processes. 展开更多
关键词 soft–sediment deformation STRUCTURES freeze/thaw cycles Dogai CORING QIANGTANG Basin
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Photosynthetic Toxicity and Oxidative Damage Induced by nano-Fe3O4 on <i>Chlorella vulgaris</i>in Aquatic Environment 被引量:1
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作者 Xiaoxiao Chen Xing Zhu +3 位作者 Rui Li hanchao Yao Zhisong lu Xu Yang 《Open Journal of Ecology》 2012年第1期21-28,共8页
With the rapid development of nanotechnology and widespread use of nanoproducts, concerns have arisen regarding the ecotoxicity of these materials. In this paper, the photosynthetic toxicity and oxidative damage induc... With the rapid development of nanotechnology and widespread use of nanoproducts, concerns have arisen regarding the ecotoxicity of these materials. In this paper, the photosynthetic toxicity and oxidative damage induced by nano Fe3O4 on a model organism, Chlorella vulgaris (C. vulgaris) in aquatic environment, were studied. The results showed that Nano-Fe3O4 was toxic to C. vulgaris and affected its content of chlorophyll a, malonaldehyde and glutathione, CO2 absorption, net photosynthetic rate, superoxide dismutase activity and inhibition of hydroxyl radical generation. At higher concentrations, compared with the control group, the toxicity of nano-Fe3O4 was significantly different. It suggested that nano-Fe3O4 is ecotoxic to C. vulgaris in aquatic environment. 展开更多
关键词 NANO-FE3O4 Chlorella vulgaris PHOTOSYNTHETIC TOXICITY Oxidative Damage ECOTOXICITY
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Wu Jen-shu, Jibian liangmin: ehuantong Zhongguo chengshi qunzhong jiti xingdong zhi fenxi (Good Citizens Turning Rebel: Analyses of Urban Mass Collective Actions in Traditional China)
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作者 hanchao lu 《Frontiers of History in China》 2014年第2期326-328,共3页
Scholars have long been interested in rebellions and revolution in Chinese history The interest has a real-world basis: China's long and turbulent past is a rich minefor academic study, and the country's seemingly ... Scholars have long been interested in rebellions and revolution in Chinese history The interest has a real-world basis: China's long and turbulent past is a rich minefor academic study, and the country's seemingly endless conflicts and struggles in recent centuries give such study relevance to reality. For obvious reasons, most studies of Chinese rebellions and revolutions focus on rural society. Wu Jen-shu's Jibian liangmin is among relatively few works that devote attention to public, and often violent, expressions of displeasure in Chinese cities and towns before modern times. 展开更多
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A Blessing in Disguise: Nanxun and China's Small Town Heritage
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作者 hanchao lu 《Frontiers of History in China》 2013年第3期434-454,共21页
This article analyzes Nanxun, a lower Yangzi delta town known for its silk products, as a case study of China's development and underdevelopment. In the late nineteenth and early twentieth centuries, a booming silk t... This article analyzes Nanxun, a lower Yangzi delta town known for its silk products, as a case study of China's development and underdevelopment. In the late nineteenth and early twentieth centuries, a booming silk trade linked Nanxun to the global market and made it an extraordinarily wealthy town, yet little was achieved in terms of urban development. Scholars have attributed the underdevelopment of Nanxun to economic factors, and perceived it as entirely undesirable. This article argues that a largely overlooked cause of Nanxun's underdevelopment was the conformist culture of Nanxun's ruling elite. The merchants who created the wealth of the town by their very natures preferred to create a safe and secluded zone in which the familiarity of their living environment could be preserved and the comfort of a traditional lifestyle assured. The underdevelopment of Nanxun turned out, however, not to be completely negative. The town did not sustain its status as a trading center, nor develop into a major city, but its arrested development preserved much of its original layout and, moreover, its culture. From a cultural and environmental point of view, Nanxun's underdevelopment may have proved to be more valuable than if the town had become an indistinguishable industrial site. 展开更多
关键词 small towns development and underdevelopment Nanxun SUSTAINABILITY LIFESTYLE
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病原微生物实验室生物样本运输安全现状调研及其对策 被引量:12
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作者 王绍鑫 李汉超 +3 位作者 秦晓东 沈玲燕 祝建国 陆新宇 《中国卫生监督杂志》 2018年第2期122-127,共6页
目的全面了解病原微生物实验室生物样本运输的现状及存在问题,进而对如何提高样本运输过程中安全性的方法和对策进行研究,为监管部门提供决策。方法本研究针对上海市57家医疗卫生机构采取随机抽样的方法,对生物样本运输基本情况、保温... 目的全面了解病原微生物实验室生物样本运输的现状及存在问题,进而对如何提高样本运输过程中安全性的方法和对策进行研究,为监管部门提供决策。方法本研究针对上海市57家医疗卫生机构采取随机抽样的方法,对生物样本运输基本情况、保温箱性能、保温箱智能化程度、运输安全管理系统以及现状满意度和新技术接受程度等基本情况进行调研和分析。结果调研分析结果表明,生物样本运输总量巨大,在低温运输及管理系统方面都存在着不少问题,安全现状满意度不高,且对引入智能化运输及监控平台管理寄予希望。结论在进一步提高生物样本运输安全意识和实施措施的基础上,迫切需要引入更先进的生物样本运输安全管理平台,并制定相应的操作规范和标准,从而提高对生物样本运输过程的安全保障水平。 展开更多
关键词 实验室生物样本 样本运输安全 现状调研 监控管理平台
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不平衡电网电压下虚拟同步发电机模型预测控制 被引量:1
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作者 刘兆国 汤楠雪 +2 位作者 张瀚超 王涛 陆星池 《电工技术》 2024年第1期12-17,共6页
虚拟同步发电机(Virtual Synchronous Generator,VSG)控制算法,可为电网提供惯性并参与电压及频率调节,但在电网电压出现不平衡时会导致并网电流不平衡及有功、无功功率波动的问题,严重影响了并网电能质量。针对此问题,提出了一种不平... 虚拟同步发电机(Virtual Synchronous Generator,VSG)控制算法,可为电网提供惯性并参与电压及频率调节,但在电网电压出现不平衡时会导致并网电流不平衡及有功、无功功率波动的问题,严重影响了并网电能质量。针对此问题,提出了一种不平衡电网下VSG模型预测控制策略,通过基于快速电压矢量选择的模型预测控制策略来控制所重构的正序及负序电流分量,达到有功功率恒定、无功功率恒定及电流平衡的控制目标。此外还引入负序电流调节系数,进而实现这三个目标的协调控制。 展开更多
关键词 虚拟同步发电机 不平衡电网电压 模型预测控制 功率波动抑制 负序电流
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面向电力业务的量子密钥应用策略研究 被引量:3
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作者 王婷婷 汤奕 +8 位作者 于红丽 张弛 刘汉超 余刚 相耀 刘毅梅 谷卫星 刘建宏 薛路 《电力信息与通信技术》 2020年第12期59-65,共7页
基于实现量子密钥应用的虚拟专用网络(Virtual Private Network,VPN)设备中各电力业务数据共享量子密钥存在的各类问题,文章参考现阶段量子密码技术能力和应用特点,提出一种基于电力业务的数据资产重要度和数据传输带宽指标的密钥应用方... 基于实现量子密钥应用的虚拟专用网络(Virtual Private Network,VPN)设备中各电力业务数据共享量子密钥存在的各类问题,文章参考现阶段量子密码技术能力和应用特点,提出一种基于电力业务的数据资产重要度和数据传输带宽指标的密钥应用方法,该方法可自行计算各电力业务的量子密钥更新频率和分配策略,同时优化量子安全加密传输设备量子密钥管理控制流程,解决当前应用中量子密钥策略单一性导致可能存在的密钥应用效率低下或密钥不足的问题。通过实验证明了该方法的正确性,可针对电力业务数据资产重要度和数据传输带宽2项综合指标智能分配各电力业务的量子密钥,优化量子密钥应用策略,实现差异化数据安全保护。 展开更多
关键词 电力业务 量子密码 量子加密网络设备 数据资产重要度 数据传输带宽
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无充气腋窝入路腔镜手术治疗甲状腺微小乳头状癌的临床疗效观察
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作者 李逸林 王崇高 +3 位作者 韩玮 陈绪 张汉超 鲁凯 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2023年第4期394-398,共5页
目的探讨无充气腋窝人路腔镜手术治疗甲状腺微小乳头状癌(papillarythyroidmicrocar cinoma,PTMC)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2019年1月至2022年3月南京中医药大学附属南京中医院甲状腺乳腺外科收治的110例单侧PTMC患者为临床... 目的探讨无充气腋窝人路腔镜手术治疗甲状腺微小乳头状癌(papillarythyroidmicrocar cinoma,PTMC)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2019年1月至2022年3月南京中医药大学附属南京中医院甲状腺乳腺外科收治的110例单侧PTMC患者为临床研究对象,根据患者手术方式分为无充气胶窝人路腔镜甲状腺手术(endoscopicthyroidectomybygasless unilateral axillary approach,ETGUA)组30例和小切口腔镜辅助甲状腺手术(minimally invasivevideo-assisted thyroidectomy,MIVAT)组80例,对比2组手术相关指标、术后3个月美观满意率及术后1周和术后3个月颈前区功能状态差异。采用SPSS26.0统计软件进行数据处理,分析并得出结论,P<0.05为差异有统计学意义。结果ETGUA组淋巴结清扫数(6.60±4.41)枚少于MIVAT组淋巴结清扫数(9.63±6.25)枚(P<0.05);ETGUA组手术总时长(169.83±28.76)min、术后引流量(173.60±94.33)ml、术后拔管时间(5.73±1.86)d显著高于MIVAT组手术总时长(145.56+33.89)min、术后引流量(107.28±53.82)ml、术后拔管时间(2.88±1.07)d(P<0.01);两组术中出血量、淋巴结阳性数、术后住院时间对比差异无统计学意义(P>0.05)。ETCUA组美观满意率较MIVAT组具有显著优势(90%vs70%)(P<0.01)。对比两组术后颈前区功能状态,术后1周,ETCUA组吞咽不适或伴牵拉感发生情况优于MIVAT组(P<0.05),两组在颈部疼痛评分、感觉功能异常(颈部压迫感、异物感、麻木及针刺感)及发声困难情况方面,差异无统计学意义(P>0.05);术后3个月,ETGUA组颈部感觉功能异常(颈部压迫感、异物感、麻木及针刺感)和吞咽不适或伴牵拉感发生情况优于MIVAT组(P<0.05),两组颈部疼痛评分和发声困难比较,差异无统计学意义(P>0.05)。随访至今,两组均无局部复发及远处转移征象。结论两种微创腔镜手术治疗单侧PTMC均安全可行且有效,其中,ETGUA术式创口隐蔽且有利于保护颈前区功能,更加适用于具有强烈美 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 腋窝入路 月腔镜甲状腺手术
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基于MySQL的激光测距数据分析平台
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作者 李朋伟 赵翰超 +3 位作者 张鑫启 彭际豪 周立俊 卢菁 《计算机时代》 2020年第7期37-39,42,共4页
隧道激光测距技术可以实现对隧道断面的检测以及必要的预警,常用的激光测距分析技术使用曲线拟合来对数据进行处理,易造成误差。针对该问题,研究设计了激光测距数据分析平台,利用Python对激光测距仪采集并存储于Excel表格中的数据进行... 隧道激光测距技术可以实现对隧道断面的检测以及必要的预警,常用的激光测距分析技术使用曲线拟合来对数据进行处理,易造成误差。针对该问题,研究设计了激光测距数据分析平台,利用Python对激光测距仪采集并存储于Excel表格中的数据进行提取并导入MySQL数据库中进行结构化存储。平台可对存储的数据进行处理并绘制折线图,对不同测量数据进行差值计算,通过对比分析数据变化情况,定位高危位置,并触发预警。 展开更多
关键词 激光测距 结构化存储 数据分析 MYSQL PYTHON
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