先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各...先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。展开更多
文摘先天性肾和尿路异常综合征(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome,CAKUT)是以泌尿系统先天性形态缺陷为核心表型的疾病,其表型异质性强,在普通人群中表现为亚临床表现到严重危及生命的泌尿系统畸形[1-2],包括各种肾脏异常,如肾发育异常、多囊肾和肾积水等;泌尿道异常包括肾盂输尿管连接部梗阻、双输尿管、巨型输尿管、膀胱输尿管反流、尿道裂等[3-5],目前已知的与人类CAKUT相关的致病基因约50个,遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,其中HNF1β、PAX2、DSTYK基因是散发型CAKUT中常见的致病基因[6]。除单基因变异外,拷贝数变异也可致病,其中17q12微缺失综合征和22q11.2微缺失综合征是CAKUT病例中常见的拷贝数变异[7]。先天性肾和尿路异常综合征伴或不伴听力损失、耳朵异常或发育迟缓(congenital anomalies of kidney and urinary tract syndrome with or without hearing loss,abnormal ears or developmental delay,CAKUTHED)是一种常染色体显性遗传,由PBX1基因突变致病。
