期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征三例产前诊断分析 被引量：24
1
作者 蒋宇林 戚庆炜 +4 位作者 周希亚 耿芳芳 白俊杰 郝娜 刘俊涛 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期662-668,共7页
目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该综合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7516例，其中超声发现胎儿单侧或... 目的通过分析17q12染色体微缺失综合征胎儿的临床资料，探讨该综合征的产前临床表型及产前诊断方法。方法2013年1月至2017年7月于中国医学科学院北京协和医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇7516例，其中超声发现胎儿单侧或双侧肾脏结构异常者655例（8．71％，655／7516）。7516例孕妇中行染色体微阵列分析（CMA）技术产前诊断者共1370例，其中3例0．40％（3／7516）孕妇的胎儿诊断为17q12染色体微缺失综合征。3例孕妇及其胎儿均行产前诊断及核型分析，并通过亲代荧光原位杂交技术或CMA进行亲代验证。结果3例孕妇的胎儿均于孕中期超声检查提示“双侧肾脏结构的异常”，异常包括肾脏回声增强、多发囊肿及肾盂增宽，其中1例“双侧多发肾囊肿”、2例“双侧肾回声增强”。3例胎儿的染色体核型分析均正常，CMA检测提示均存在17q12染色体区域1．4～1．6Mb的缺失。亲代验证结果显示，3例发生17q12染色体微缺失的胎儿中，2例为新发突变，1例遗传于母亲。经遗传咨询，3例孕妇均选择终止妊娠。结论根据产前胎儿肾脏超声检查的特异性表现，通过产前诊断、染色体核型分析及CMA检测，可在产前诊断超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征。少部分17q12染色体微缺失综合征患儿甚至遗传于表型正常的亲代，产前遗传咨询往往会相对困难。 展开更多
关键词 染色体微缺失 染色体 人 17对 超声检查 产前 肾 先天畸形
原文传递
《医学生物学》实验课程教学改革与实践
2
作者 赵珍珍 李伟 +6 位作者 马素珍 潘晓丽 张方方 刘丹丹 郝万清 石宁 张明昊 《中国中医药现代远程教育》 2016年第19期13-15,共3页
当代高校教育事业的发展,更注重大学生实践能力和创新能力的培养。在综合设计实验开展收到良好效果的前提下,医学生物学实验课体系在实验内容和教学方法上也做出相应的改革,由简单的形态学观察逐渐向综合性实验转变,激发学生的学习兴趣... 当代高校教育事业的发展,更注重大学生实践能力和创新能力的培养。在综合设计实验开展收到良好效果的前提下,医学生物学实验课体系在实验内容和教学方法上也做出相应的改革,由简单的形态学观察逐渐向综合性实验转变,激发学生的学习兴趣,取得了良好教学效果。 展开更多
关键词 医学生物学 实验教学 教学改革
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部