期刊文献+
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
变性梯度凝胶电泳检测轻型血友病甲的基因突变(Arg1689Cys)
1
作者 阮长耿 顾建明 +1 位作者 J-MLavergn dmeyer 《血栓与止血学》 1996年第2期49-51,96,共4页
血友病甲是一种常见的遗传性出血性疾病,由因子FⅧ缺乏引起。应用聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术,在一例轻型血友病甲患者的因子Ⅷ基因第14号外显子3’端发现碱基替换;直接测序表明密码子CGC突变为TGC,导致FⅧ蛋白Arg1689Cys,使凝... 血友病甲是一种常见的遗传性出血性疾病,由因子FⅧ缺乏引起。应用聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术,在一例轻型血友病甲患者的因子Ⅷ基因第14号外显子3’端发现碱基替换;直接测序表明密码子CGC突变为TGC,导致FⅧ蛋白Arg1689Cys,使凝血活化FⅧ发生障碍。该突变同时产生一个PstⅠ限制性酶切位点,该突变已证实与血友病相关。 展开更多
关键词 血友病甲 基因突变 变性梯度凝胶电泳(DGGE)
下载PDF
The treatment of Parkinson's disease with deep brain stimulation: current issues 被引量:8
2
作者 Alexia-Sabine Moldovan Stefan Jun Groiss +3 位作者 Saskia Elben Martin Südmeyer Alfons Schnitzler Lars Wojtecki 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2015年第7期1018-1022,共5页
Deep brain stimulation has become a well-established symptomatic treatment for Parkinson's disease during the last 25 years. Besides improving motor symptoms and long-term motor complications, positive effects on pat... Deep brain stimulation has become a well-established symptomatic treatment for Parkinson's disease during the last 25 years. Besides improving motor symptoms and long-term motor complications, positive effects on patients' mobility, activities of daily living, emotional well-being and health-related quality of life have been recognized. Apart from that, numerous clinical trials analyzed effects on non-motor symptoms and side effects of deep brain stimulation. Several technical issues and stimulation paradigms have been and are still being developed to optimize the therapeutic effects, minimize the side effects and facilitate handling. This review summarizes current therapeutic issues, i.e., patient and target selection, surgical procedure and programming paradigms. In addition it focuses on neuropsychological effects and side effects of deep brain stimulation. 展开更多
关键词 Parkinson's disease deep brain stimulation subthalamic nucleus
下载PDF
3型血管性血友病的基因突变与临床研究
3
作者 李震宇 王泳 +3 位作者 万海英 JMLavergne dmeyer 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期122-124,共3页
目的:研究3型血管性血友病(vWD)的分子病理机制。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)筛选了3型vWD患者vonWilebrand因子(vWF)基因编码区的基因突变,对PCR-DGGE行... 目的:研究3型血管性血友病(vWD)的分子病理机制。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合变性梯度凝胶电泳(DGGE)筛选了3型vWD患者vonWilebrand因子(vWF)基因编码区的基因突变,对PCR-DGGE行为发生改变的片段直接进行DNA序列分析。结果:检测到1例基因突变,在vWF基因外显子3第212号核苷酸,发生了C→A的替换,使Ser71突变为终止密码子。该突变创造了XbaⅠ酶切位点,消除了原有的TaqⅠ位点。结论:PCR-DGGE和酶切分析均证实,患者为该突变的纯合子,其父母则均为该突变的携带者。 展开更多
关键词 血管性血友病 血友病 OGGF 基因突变 临床研究
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部