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高效液相色谱法检测血红蛋白Constant Spring的影响因素
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作者 黄诚 黄际卫 +4 位作者 唐宁 罗世强 陆碧玉 严提珍 蔡稔 《中国优生与遗传杂志》 2017年第10期12-13,50,共3页
目的探讨高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白Constant Spring(CS)影响因素。方法回顾性分析2016年全年进行地中海贫血(地贫)HPLC筛查与α地贫基因检测的结果,从而对CS筛查的效果进行评价。结果 2016年全年进行地中海贫血(地贫)HPLC筛查... 目的探讨高效液相色谱法(HPLC)检测血红蛋白Constant Spring(CS)影响因素。方法回顾性分析2016年全年进行地中海贫血(地贫)HPLC筛查与α地贫基因检测的结果,从而对CS筛查的效果进行评价。结果 2016年全年进行地中海贫血(地贫)HPLC筛查与α地贫基因检测共10007例,10007例中α地贫基因检测CS突变阳性505例,HPLC共检测出CS阳性451例,与α地贫基因检测相符,应用HPLC方法筛查CS的敏感性为89.3%,特异性为100.0%,准确性为99.5%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为99.3%。HPLC法漏检54例,其中有49例为CS杂合突变复合轻型β地贫,2例为外院陈旧血样本,2例为婴儿血标本,1例合并异常血红蛋白Hb G-siriraj(与CS峰出峰时间相近)。结论 HPLC方法是筛查α地贫CS突变的有效方法,合并β地贫、血标本的保存时间、筛查年龄及合并与CS峰出峰时间相近的其他异常血红蛋白可影响该方法准确性和敏感性。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 高效液相色谱技术 血红蛋白Constant SPRING
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