丙型肝炎流行病学及临床检验技术研究进展 被引量：14

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作者 唐立红 杨桂淇 +2 位作者 陈洁晶 龚蔚蔚 欧明林 《实验与检验医学》 CAS 2019年第4期553-556,共4页

丙型肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)感染引起的一种主要经血液传播的疾病。HCV是一个具有高度异质性RNA病毒,它的感染具有隐匿性。该病毒在我国至全世界均具有较高的感染率,严重危害人类的生命和健康。临床检验技术的发展,实验室检验在丙型... 丙型肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)感染引起的一种主要经血液传播的疾病。HCV是一个具有高度异质性RNA病毒,它的感染具有隐匿性。该病毒在我国至全世界均具有较高的感染率,严重危害人类的生命和健康。临床检验技术的发展,实验室检验在丙型肝炎的诊治中发挥着重要的作用。本文针对丙型肝炎的HCV基因组结构、特点、流行现状和丙型肝炎的临床检测技术研究进展进行综述,以期望为丙型肝炎诊治提供参考。 展开更多

关键词 丙型肝炎 流行病学 临床检验技术

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桂林地区1332例婴幼儿TORCH、UU检测结果及临床意义分析 被引量：7

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作者 莫秋菊 李欢 +3 位作者 刘富华 陈洁晶 龚蔚蔚 欧明林 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第6期1283-1285,共3页

目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg... 目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0～3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-Ig M/Ig G、CMV-Ig M/lg G、HSVⅠ-Ig M/Ig G、HSVⅡ-Ig M/lg G,呼吸道吸出物采用实时荧光定量PCR检测UU-DNA,并依据年龄分组进行统计分析。结果患儿TOX-Ig M、RV-Ig M、CMV-Ig M、HSVⅠ-Ig M、HSVⅡ-Ig M阳性率分别为0. 00%、0. 00%、3. 75%、0. 00%、0. 08%。TOX-Ig G、RV-Ig G、CMV-Ig G、HSVⅠ-Ig G和HSVⅡ-Ig G阳性率分别为0. 15%、10. 74%、14. 64%、6. 23%、0. 83%。UU-DNA阳性率为7. 81%。依据月龄分组,新生儿期感染率最高,UU-DNA阳性率为15. 93%,CMV-Ig M检出率为0. 92%。结论 TORCH检测中,CMV的感染率最高,0～3岁婴幼儿以CMV感染为主。新生儿以UU解脲脲原体感染为主。加强孕产妇孕前TORCH、UU检测,对于降低婴幼儿TORCH、UU的感染率,减少婴幼儿TORCH感染相关疾病的发生具有积极意义。 展开更多

关键词 婴幼儿 TORCH HCMV-DNA 解脲支原体 新生儿感染

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桂林地区656例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析 被引量：6

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作者 龚蔚蔚 陈洁晶 +3 位作者 谭秋培 荆环云 张若菡 欧明林 《中国优生与遗传杂志》 2013年第6期63-64,71,共3页

目的对桂林地区656例有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体检查,探讨桂林地区外周血染色体异常与不良孕产史的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析,并对结果进行统计学分析。结果... 目的对桂林地区656例有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体检查,探讨桂林地区外周血染色体异常与不良孕产史的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析,并对结果进行统计学分析。结果 656例患者共检出包括染色体多态改变在内的异常41例,检出率6.25%。其中相互易位8例,占异常染色体的19.5%,罗伯逊易位2例,占异常染色体的4.9%,染色体多态改变31例,占异常染色体的75.6%。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,因此,对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析是病因诊断的重要依据。对染色体核型异常者进行相关生育指导,从优生优育的角度来说也有着重要意义。 展开更多

关键词 桂林地区 不良孕产史 染色体异常

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基于雨课堂和线上会议的PBL教学法在免疫学教学中的应用 被引量：1

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作者 侯显良 龚华松 +3 位作者 莫春娥 欧明林 龚蔚蔚 国昊楠 《中国继续医学教育》 2024年第4期16-20,共5页

免疫学是医学基础课程的一部分,是医学院学生必修的重要课程,具有严谨的逻辑性和抽象的内容,教学难度比较大。以往免疫学的教学模式很多以教师为中心,以“注入式、满堂灌、教师讲、学生听”为主,很难充分调动学生的学习主动性,使得许多... 免疫学是医学基础课程的一部分,是医学院学生必修的重要课程,具有严谨的逻辑性和抽象的内容,教学难度比较大。以往免疫学的教学模式很多以教师为中心,以“注入式、满堂灌、教师讲、学生听”为主,很难充分调动学生的学习主动性,使得许多学生对该课程的学习望而生畏,兴趣全无。随着互联网的发展和技术的进步,网络学习已经成为一种普遍和便捷的学习方式,如何对学生开展线上智慧教学,提高学生学习自主性,保证学习效果,是本课题组目前亟待解决的问题。近年来随着问题导向学习(problem-based learning,PBL)教学法的引入,许多免疫学专业教师也进行了相关的教改研究授课教师借雨课堂和腾讯会议构建的智慧环境,使得PBL教学法能更灵活的运用。文章就基于雨课堂和腾讯会议的PBL教学法在免疫学课程中的应用进行系统性评价,探究其优势和局限性,深入探索该教学模式对于免疫学教学的意义。 展开更多

关键词 免疫学 问题导向学习 雨课堂 腾讯会议 教学改革 教学模式 网络教学

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桂林地区2002例孕妇地中海贫血基因筛查结果分析 被引量：3

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作者 荆环云 龚蔚蔚 +6 位作者 陈洁晶 邹同祥 孙玉峰 谭秋培 吴润强 薛雯 欧明林 《中国优生与遗传杂志》 2013年第11期54-55,共2页

目的统计分析我院2010-2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217... 目的统计分析我院2010-2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217倒,占10.84%;β-地中海贫血117例,占5.84%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0.35%。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。 展开更多

关键词 地中海贫血 产前筛查 阳性率

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桂林地区10126例遗传咨询者染色体异常特点及临床意义分析 被引量：3

6

作者 荆环云 龚蔚蔚 +3 位作者 张若菡 陈洁晶 甘晴 欧明林 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期68-69,104,共3页

目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其... 目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检出染色体结构和数目异常352例,检出率为3.48%(352/10126)。其中结构异常230例,检出率为2.27%(230/10126),数目异常122例,检出率1.21%(122/10126)。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,尤其不孕不育、反复流产、死胎、无精及少弱精子症、原发性闭经、性器官发育异常等患者,非常有必要进行外周血染色体核型检查。 展开更多

关键词 遗传咨询者 染色体异常 临床意义

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“问题·主题·课题”教学模式在研究生培养中的应用 被引量：1

7

作者 欧明林 莫春娥 +1 位作者 侯显良 龚蔚蔚 《中国继续医学教育》 2023年第9期24-27,共4页

如何提高硕士研究生培养质量一直是研究生教育改革与创新的重要课题。“问题·主题·课题”教学模式是一种由“问题导引”“主题教学”与“课题研究”相结合的立体联动式教学方法,是植根于研究生已有经验及能力提出的问题作为... 如何提高硕士研究生培养质量一直是研究生教育改革与创新的重要课题。“问题·主题·课题”教学模式是一种由“问题导引”“主题教学”与“课题研究”相结合的立体联动式教学方法,是植根于研究生已有经验及能力提出的问题作为新知识学习起点,以主题引领教学内容,以课题研究作为切入点的问题解决教学模式。在教学实践中,该模式以学生为教学主体,教师为主导,通过查阅文献提出问题、选择与确立主题以及开展课题的形式,突出以问题为导向,模拟和还原临床检验诊断相关医学知识产生的过程,以最终达到特定具体医学知识是什么的高级认识。本文简述基于“问题·主题·课题”教学模式在临床检验诊断学硕士研究生培养中的应用和教学实践经验,以期为教学方法和教学理念创新提供思路。 展开更多

关键词 问题 主题 课题 临床检验诊断学 研究生培养 教学改革

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微阵列比较基因组杂交技术在染色体异常细胞遗传学分析中的应用 被引量：2

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作者 欧明林 张若菡 +2 位作者 龚蔚蔚 荆环云 陈洁晶 《中国优生与遗传杂志》 2017年第11期44-46,49,F0002,共5页

目的分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用。方法收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体异常患者C... 目的分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用。方法收集受试者外周血标本,array CGH技术分析染色体易位、标记染色体以及性染色体异常患者CNVs情况及其临床意义。结果 array CGH分析发现染色体核型为45,XY,t(18;21)(18p11;21p11),15ps+的易位患者染色体18p11.3存在缺失,17q21.31存在扩增,18号染色体与21号染色体为非平衡易位,未检测到染色体15ps+相关CNVs;核型为47,XX,15ps-,+mar患者存在Y染色体相关CNVs,其标记染色体可能来源于Y染色体;核型为45,X/46,XY的性染色体异常患者染色体15q11.2存在缺失、15q13.3和22q11.23存在扩增,未检测到性染色体数目异常相关CNVs。结论 array CGH技术在临床细胞遗传学分析中具有重要的价值,该技术应用于CNVs分析有利于筛查病理性CNVs,明确染色体易位类型,辅助了解标记染色体的来源,但可能不适用于嵌合体以及染色体随体异常的检测。 展开更多

关键词 基因组杂交 拷贝数变化 染色体异常

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唐氏综合征神经系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展 被引量：2

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作者 梁文垦 龚蔚蔚 +2 位作者 侯显良 莫春娥 欧明林 《广西医学》 CAS 2022年第6期650-653,共4页

唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病... 唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要。建立动物和细胞疾病模型是研究疾病的关键,本研究报道了较为成熟的唐氏综合征疾病小鼠模型及细胞模型,同时综合了国内外近年研究结果,对唐氏综合征神经系统发育障碍的发病机制,包括氧化应激、线粒体功能障碍和21号染色体基因剂量异常的相关内容进行综述,以期为唐氏综合征患儿早期预防和治疗神经系统异常提供参考。 展开更多

关键词 唐氏综合征 疾病模型 氧化应激 综述

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罕见父源性染色体易位合并21三体综合征家系及文献综述

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作者 龚蔚蔚 张若菡 欧明林 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期66-67,F0002,共3页

目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿... 目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析并复习相关文献资料。结果患儿核型为46,XY,-14,+t(14q;21q),其父亲核型为45,XY,-14,-21,+t(14q;21q),其母亲核型为46,XX。文献复习表明易位型21三体综合征相对较为罕见,三体综合征的产生与生育年龄、有害物质接触史等多种因素有关。结论本家系患儿为易位型21三体携带者,其罗伯逊易位异常染色体可能来源于罗伯逊易位携带者父亲。21三体综合征的产生与多种因素有关,对易位型21三体综合征家系进行核型分析,有利于对患儿父母进行再生育指导和提高人口出生质量。 展开更多

关键词 易位 21三体 家系

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群体细胞Hi-C文库的建立及其质量控制

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作者 肖敏 戴勇 +5 位作者 欧明林 龚蔚蔚 荆环云 林华 杨孟 杨明 《医学分子生物学杂志》 CAS 2018年第3期140-144,共5页

目的验证常规Hi-C（highest-throughput chromosome conformation capture）建立文库的方法，并留意其中的关键步骤和注意事项，为以后的研究者提供参考依据。方法收集染色体核型异常者和正常者各2例的外周血标本，提取单个核细胞，经... 目的验证常规Hi-C（highest-throughput chromosome conformation capture）建立文库的方法，并留意其中的关键步骤和注意事项，为以后的研究者提供参考依据。方法收集染色体核型异常者和正常者各2例的外周血标本，提取单个核细胞，经甲醛交联后，按照常规Hi．c方法，构建Hi-C文库，并对实验过程进行浓度检测、交联效果检测、染色质完整性检测、文库质量检测等质量控制。结果构建了4个Hi-C文库，对常规Hi-C流程的各个质量质控点的检测结果均符合Hi-C建库的要求。结论常规Hi-C流程的可重复性是可靠的。 展开更多

关键词 Hi-C技术 文库建立 质量控制

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基于RNA-seq技术对13-三体综合征脐带血差异性表达环状RNA研究 被引量：1

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作者 林南新 汤冬娥 +8 位作者 龚蔚蔚 欧明林 陈洁晶 林华 周献青 郭辉 周俊 黄锦龙 戴勇 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年第1期6-10,共5页

目的本研究拟从circRNA为切入点,利用RNA-seq技术从13-三体综合征患者和产检正常的孕妇脐带血中筛选出差异表达的circRNA,为13-三体综合征患者的诊断和治疗提供基础性研究。方法选择在2017年1月1日至2018年1月1日期间深圳市人民医院确诊... 目的本研究拟从circRNA为切入点,利用RNA-seq技术从13-三体综合征患者和产检正常的孕妇脐带血中筛选出差异表达的circRNA,为13-三体综合征患者的诊断和治疗提供基础性研究。方法选择在2017年1月1日至2018年1月1日期间深圳市人民医院确诊为13-三体综合征患者和一名产检结果正常的孕妇作为研究对象,使用RNA-seq技术检测出差异表达的circRNA,进行组间的差异分析,并对circRNA吸附相关的微小RNA(miRNA)进行预测和分析。结果通过与健康对照组分析可得到,共有8005个差异表达的circRNA具有统计学上的意义,其中表达上调的circRNA有4275个,表达下调的circRNA有3730个,hsa_circ_0002473是位于13号染色体上表达最上调的circRNA,与8种miRNA相互作用。结论 13-三体综合征患者脐带血与健康对照组的脐带血之间存在差异表达的circRNA,hsa_circ_0002473有可能成为13-三体综合征诊断和治疗的生物标志物。 展开更多

关键词 环状RNAmiRNA 13-三体综合征 RNA-seq生物标志物

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罕见性反转综合征三例微阵列基因组杂交检测结果分析

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作者 欧明林 曾君 +7 位作者 龚蔚蔚 薛雯 荆环云 张若菡 陈洁晶 甘晴 戴勇 眭维国 《临床误诊误治》 2017年第10期76-80,共5页

目的探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义。方法收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带技术分析患者染色体核型,并对确诊为性反转综合征的患者进行微阵列基因... 目的探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义。方法收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带技术分析患者染色体核型,并对确诊为性反转综合征的患者进行微阵列基因组杂交检测,分析患者基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)变化特点。结果同期在本实验室行遗传咨询者共9946例,其中3例(0.03%)诊断为性反转综合征。其中G显带染色体核型分析确诊46,XX男性性反转综合征2例,46,XY女性性反转综合征1例。微阵列基因组杂交检测发现3例均存在亚显微CNVs异常变化,其中1例46,XX男性性反转综合征患者性染色体Yp11.31存在扩增(SRY阳性);另2例均未检测到SRY基因(SRY阴性)。结论桂林地区遗传咨询人群中性反转综合征患者相对罕见,微阵列基因组杂交技术为CNVs检测提供了一种高效的方法,为性反转综合征病因学筛查及分类提供了新的途径。 展开更多

关键词 性逆转 性腺 细胞遗传学分析 核型分析 基因拷贝数变异

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基于CRISPR/Cas9技术构建人CLCN7基因编辑载体

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作者 孙国平 马驰宇 +3 位作者 朱鹏 薛雯 龚蔚蔚 欧明林 《实验与检验医学》 CAS 2020年第3期470-472,475,共4页

目的为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体。方法根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核苷酸,退火后连接于CRISPR/Cas9质粒的BspQ I酶切位点处,然后... 目的为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体。方法根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核苷酸,退火后连接于CRISPR/Cas9质粒的BspQ I酶切位点处,然后转染感受态大肠杆菌DH5α,并通过氨苄青霉素抗性筛选阳性克隆,扩大培养。结果最后经过PCR和Sanger测序鉴定获得了两个基因编辑表达载体CLCN7-sg1RNA-CRISPR-Cas9和CLCN7-sg2RNACRISPR-Cas9。结论基因编辑载体的成功构建为CLCN7突变修复提供了工作基础。 展开更多

关键词 石骨症 CRISPR/Cas9技术 CLCN-7基因 基因编辑载体

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染色体t（7；21）平衡易位合并21三体综合征一例 被引量：1

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作者 荆环云 龚蔚蔚 欧明林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期498-498,共1页

患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴... 患儿男，5岁，面部扁平，眼距宽、斜视，鼻梁塌陷，张口吐舌，双手通贯掌，仅能说单字和单词，因语言能力落后于同龄儿童就诊。据体征判断为唐氏综合征患儿。经患儿父母知情同意后，采集外周血样，进行染色体核型分析。常规外周血淋巴细胞培养，染色体G显带，分析30个中期分裂相. 展开更多

关键词 染色体核型分析 21三体综合征 平衡易位 外周血淋巴细胞培养 患儿父母 染色体G显带 唐氏综合征 鼻梁塌陷

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46,XX,t(7;15)(q11.2;q22)伴胚胎停止发育一例 被引量：1

16

作者 欧明林 龚蔚蔚 +1 位作者 张若菡 眭维国 《中国优生与遗传杂志》 2012年第3期55-55,共1页

病例：患者：女,30岁,已婚,表型正常,常规体检无明显异常,婚后胚胎停止发育3次,时间均发生在4-5个月内。患者为独生女,否认父母及其本人近亲结婚,否认家族遗传病史。G显带核型分析发现其核型为：46,XX,t（7;15）（q11.2;q22）。

关键词 胚胎停止发育 家族遗传病史 核型分析 常规体检 近亲结婚 G显带 患者

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45,X0/46,XY,Yqh-二例报道

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作者 龚蔚蔚 陈洁晶 欧明林 《中国优生与遗传杂志》 2012年第4期65-65,共1页

病例1：男,31岁,婚后5年不育就诊。自诉婚后5年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常。查体：身高154cm,体重50kg,男性第二性征尚可,未见胡须,有喉结,阴毛男性分布,阴茎大小正常,双侧隐睾,2年前行尿道下裂修补术。

关键词 尿道下裂修补术 第二性征 双侧隐睾 性生活 男性

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46，XX，t（7；18）（q21．2；p11．3）伴流产一例

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作者 欧明林 龚蔚蔚 +1 位作者 陈洁晶 眭维国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期322-322,共1页

患者女，29岁，婚后死胎、流产3次，均发生于受孕后2个月内。患者表型正常，常规体检无明显异常。否认父母及本人为近亲结婚。其兄弟姐妹4人，均无类似情况，母亲有两次流产史，但拒绝查染色体。

关键词 流产史 常规体检 近亲结婚 染色体 患者

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高血压患者该多喝水还是少喝水?

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作者 龚蔚蔚 《妇女生活》 2021年第8期56-56,共1页

编辑同志:很多患了高血压的朋友认为,为了保证血压平稳,不能过多摄入水分,以免增加金管壁的压力,不利于降压;也有人觉得如果喝水大少,血流速度会减慢,血液更容易黏稠,不利于降压。请问,我到底该信谁?读者丁先生丁先生:每个人都需要勤喝... 编辑同志:很多患了高血压的朋友认为,为了保证血压平稳,不能过多摄入水分,以免增加金管壁的压力,不利于降压;也有人觉得如果喝水大少,血流速度会减慢,血液更容易黏稠,不利于降压。请问,我到底该信谁?读者丁先生丁先生:每个人都需要勤喝水,对于血压过高的人来说,喝水有利于降低血液的黏稠度,减少脂质物质的沉积,对降压有一定的促进作用。但喝水过多或过少,都是极端的做法,都不利于降压。 展开更多

关键词 血压过高 血流速度 促进作用 黏稠度 高血压患者 喝水 降压 血液

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