期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查 被引量：1
1
作者 卜枫啸 彭聿 +10 位作者 王树辉 潘琼 胡正茂 龚惠勇 张静 邬玲仟 梁德生 潘乾 冯永 夏昆 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期43-49,共7页
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外... 为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。 展开更多
关键词 非综合症遗传性耳聋 听力下降 DFNA52 候选基因
下载PDF
两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位 被引量：2
2
作者 龚惠勇 张静 +8 位作者 胡正茂 邬玲仟 梁德生 谢志国 潘乾 卜枫啸 彭聿 夏昆 夏家辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期843-850,共8页
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1... 为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。 展开更多
关键词 寻常性鱼鳞病 微卫星标记 连锁分析
下载PDF
PITX2 R62H突变导致角膜环状皮样瘤的分子基础 被引量：2
3
作者 刘小平 朱飞舟 +12 位作者 王果 邓启盼 张静 李琼 凌捷 邬玲仟 梁德生 潘乾 龙志高 龚惠勇 夏家辉 张灼华 夏昆 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第3期274-282,共9页
角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显... 角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2构建至原核表达载体,诱导表达后纯化融合蛋白进行EMSA实验,显示R62H与DNA的结合能力并未明显下降.筛选稳定表达PITX2WT和R62H的HeLa细胞克隆,用流式细胞仪分析细胞周期,并用Quantitative Real-time PCR来检测细胞克隆的β-catenin和Cyclin D1的表达水平,结果发现稳定表达PITX2R62H的HeLa细胞的增殖活性低于PITX2WT,且β-catenin和CyclinD1的mRNA水平均比PITX2WT明显下降.由此推测,R62H突变使Wnt/β-catenin→PITX2信号途径发生改变,促使基因表达异常,导致细胞异常增生和角膜环状皮样瘤的形成. 展开更多
关键词 角膜环状皮样瘤(RDC) PITX2 转录因子 Β-CATENIN CYCLIND1
下载PDF
两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
4
作者 谢志国 胡正茂 +9 位作者 龚惠勇 凌捷 莫晓云 张静 潘乾 龙志高 戴和平 梁德生 邬玲仟 夏昆 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期221-224,共4页
目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进... 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。 展开更多
关键词 遗传性非息肉性结直肠癌 MLHl基因 MSH2基因
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部