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COL4A1基因相关脑穿通畸形1例报告并文献复习
1
作者 蒋琼 朱会 +6 位作者 王齐艳 罗泽民 龙萍萍 曾兰 石镜懿 周家吉 朱书瑶 《中国生育健康杂志》 2023年第4期370-372,387,共4页
本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS... 本文报道1例COL4A1基因变异相关的脑穿通畸形患儿。该患儿为2岁9月男性,胎儿期超声示双侧脑室不等大,生后全面发育落后,反复癫疒间发作,偏瘫,社交障碍、兴趣单一,MRI示脑穿通畸形。脑电图可见多灶性棘波/尖波。儿童孤独症评定量表(CARS)重度异常。家系Trio全外显子测序检测发现患儿COL4A1基因存在c.2245G>A(p.G749S)新生杂合变异。Sanger测序未发现其父母携带上述突变。该突变在人类基因数据库中已有2个家系报道,国内尚无报道。COL4A1基因变异是婴儿脑发育不良的重要因素,常有癫疒间,偏瘫,全面发育落后,需及时完成基因测序以提供有效的遗传咨询。 展开更多
关键词 COL4A1 基因变异 脑穿通畸形
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优质护理服务在预防NICU新生儿呼吸机相关性肺炎中的应用效果
2
作者 龙萍萍 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2021年第10期230-232,共3页
目的探讨优质护理服务在预防NICU新生儿呼吸机相关性肺炎中的应用效果。方法以70例NICU新生儿为对象,35例应用常规护理,为参照组,35例应用优质护理服务,为研究组,对比护理效果。结果对于呼吸机相关性肺炎发生率、呼吸机使用时间、NICU... 目的探讨优质护理服务在预防NICU新生儿呼吸机相关性肺炎中的应用效果。方法以70例NICU新生儿为对象,35例应用常规护理,为参照组,35例应用优质护理服务,为研究组,对比护理效果。结果对于呼吸机相关性肺炎发生率、呼吸机使用时间、NICU住院时间,研究组均明显更低,与参照组各数据比较是P<0.05。研究组护理满意度干预参照组,P<0.05。结论NICU新生儿实施优质护理服务,具有显著应用价值。 展开更多
关键词 NICU 新生儿 呼吸机相关性肺炎 优质护理服务
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