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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
1
作者 袁晶晶 王玉君 +3 位作者 黎露莎 谢艳红 莫朝晖 金萍 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期649-654,共6页
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行... O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。 展开更多
关键词 O’Donnell-Luria-Rodan综合征 生长发育迟缓 低深度全基因组测序技术
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1例急性脊髓炎并颈髓内室管膜瘤病人的护理 被引量：3
2
作者 欧小凌 沈利平 +2 位作者 杨海原 黎露莎 李园珍 《全科护理》 2014年第12期1151-1152,共2页
急性脊髓炎是一组病因未明的脊髓白质脱髓鞘或坏死性病变，导致急性脊髓横贯性损害[1]。病变局限于数个脊髓节段，是最具代表性常见的非外伤性横贯性脊髓病。临床表现为急性起病，病变水平以下的运动、感觉及自主神经功能障碍。早期常... 急性脊髓炎是一组病因未明的脊髓白质脱髓鞘或坏死性病变，导致急性脊髓横贯性损害[1]。病变局限于数个脊髓节段，是最具代表性常见的非外伤性横贯性脊髓病。临床表现为急性起病，病变水平以下的运动、感觉及自主神经功能障碍。早期常呈脊髓休克表现，双下肢完全性截瘫，易并发肺部及尿路感染、压疮。有些病人在发病过程中脊髓损害节段迅速上升，出现四肢瘫痪、呼吸肌麻痹，甚至可致死亡。脊髓髓内室管膜瘤是起源于脊髓中央管周围室管膜组织的室管膜细胞肿瘤[2]，并以脊髓中央管为中心向外膨胀性生长，从肿瘤行为学上看属于良性肿瘤。室管膜瘤可发生于脊髓髓内任何部位，以颈段最常见，约占60%[3]。我院2012年收治了1例急性脊髓炎并颈髓内室管膜瘤的病人，经过精心的治疗和护理，效果很好，病人病情好转出院。现介绍如下。 展开更多
关键词 脊髓炎 室管膜瘤 护理
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1例脑梗死病人合并多重耐药菌感染的护理
3
作者 欧小凌 杨海原 +2 位作者 熊小妮 黎露莎 李园珍 《全科护理》 2014年第23期2199-2199,共1页
脑梗死又称缺血性脑卒中,是各种原因导致脑动脉血流中断,局部脑组织发生缺氧缺血性坏死,而出现相应的神经功能缺损。多重耐药菌已经逐渐成为医院感染的重要的病原菌,多见于铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、耐甲氧西林金黄色葡... 脑梗死又称缺血性脑卒中,是各种原因导致脑动脉血流中断,局部脑组织发生缺氧缺血性坏死,而出现相应的神经功能缺损。多重耐药菌已经逐渐成为医院感染的重要的病原菌,多见于铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌等,这些菌株对临床使用的多种抗菌药物耐药,导致感染的病人治疗困难。我科2013年11月收治了1例脑梗死合并多重耐药菌感染的病人, 展开更多
关键词 脑梗死 多重耐药菌感染 护理
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