美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性...美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.展开更多
排卵障碍性异常子宫出血(abnormal uterine bleeding-ovulatory dysfunction,AUB-O)是妇科临床常见病、多发病,属疑难重症,严重威胁着妇女的身心健康。2009年中华医学会妇产科学分会内分泌学组联合绝经学组发布《功能失调性子宫出血临...排卵障碍性异常子宫出血(abnormal uterine bleeding-ovulatory dysfunction,AUB-O)是妇科临床常见病、多发病,属疑难重症,严重威胁着妇女的身心健康。2009年中华医学会妇产科学分会内分泌学组联合绝经学组发布《功能失调性子宫出血临床诊断治疗指南(草案)》[1];2011年国际妇产科协会(Federation International of Gynecology and Obstetrics,FIGO)发布《育龄期非妊娠妇女异常子宫出血病因新分类(PALM-COEIN)系统》[2];2012年中华中医药学会发布《中医妇科常见病诊疗指南》[3],其中与AUB-O相关的疾病有:月经先期、月经过多、经期延长、经间期出血、崩漏、功能失调性子宫出血等;同年美国妇产科医生协会(The American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)发布《育龄女性非妊娠急性子宫异常出血》的管理第557号委员会意见[4];2014年中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组发布《异常子宫出血诊断与治疗指南》[5],但迄今为止尚无中西医结合诊治AUBO的相关临床规范或指南。为进一步提高AUB-O诊治水平,指导中西医结合妇科临床医师规范诊疗,中国中西医结合学会妇产科专业委员会内分泌学组于2018年3月21日在国际实践指南注册平台(Global Practice Guidelines Registry Platform,http://www.guidelines-registry.cn)进行注册,组织全国中医、西医、中西医结合妇产科专家、循证医学专家和药学专家制订本指南。展开更多
文摘美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)曾制定过序列变异解读指南.在过去的十年中,随着新一代高通量测序的出现,测序技术有了快速发展.利用新一代测序技术,临床实验室检测遗传性疾病的产品种类不断增加,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组、基因组、转录组和表观遗传学检测.随着技术的复杂性日益增加,基因检测在序列解读方面不断面临着新的挑战.因此ACMG在2013年成立了一个工作组来重新审视和修订序列变异解读的标准和指南,工作组包括ACMG、分子病理协会(the Association for Molecular Pathology,AMP)和美国病理学家协会(the College of American Pathologists,CAP)的代表.该工作组由临床实验室主任和临床医生组成.本报告代表了工作组中来自ACMG,AMP和CAP的专家意见.本报告提出的建议可应用于临床实验室的各种基因检测方法,包括基因分型、单基因、基因包、外显子组和基因组.本报告建议使用特定标准术语来描述孟德尔疾病相关的基因变异"——致病的"、"可能致病的"、"意义不明确的"、"可能良性的"和"良性的".此外,本报告描述了基于典型的数据类型(如人群数据,计算数据,功能数据,共分离数据)对变异进行五级分类的标准过程.由于临床基因检测分析和解读中不断增加的复杂性,ACMG强烈建议临床分子基因检测应在符合临床实验室改进修正案(CLIA)认证的实验室中进行,其检测结果应由通过职业认证的临床分子遗传学家或分子遗传病理学家或相同职能的专业人员解读.
文摘排卵障碍性异常子宫出血(abnormal uterine bleeding-ovulatory dysfunction,AUB-O)是妇科临床常见病、多发病,属疑难重症,严重威胁着妇女的身心健康。2009年中华医学会妇产科学分会内分泌学组联合绝经学组发布《功能失调性子宫出血临床诊断治疗指南(草案)》[1];2011年国际妇产科协会(Federation International of Gynecology and Obstetrics,FIGO)发布《育龄期非妊娠妇女异常子宫出血病因新分类(PALM-COEIN)系统》[2];2012年中华中医药学会发布《中医妇科常见病诊疗指南》[3],其中与AUB-O相关的疾病有:月经先期、月经过多、经期延长、经间期出血、崩漏、功能失调性子宫出血等;同年美国妇产科医生协会(The American College of Obstetricians and Gynecologists,ACOG)发布《育龄女性非妊娠急性子宫异常出血》的管理第557号委员会意见[4];2014年中华医学会妇产科学分会妇科内分泌学组发布《异常子宫出血诊断与治疗指南》[5],但迄今为止尚无中西医结合诊治AUBO的相关临床规范或指南。为进一步提高AUB-O诊治水平,指导中西医结合妇科临床医师规范诊疗,中国中西医结合学会妇产科专业委员会内分泌学组于2018年3月21日在国际实践指南注册平台(Global Practice Guidelines Registry Platform,http://www.guidelines-registry.cn)进行注册,组织全国中医、西医、中西医结合妇产科专家、循证医学专家和药学专家制订本指南。
