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题名肥胖症非酒精性脂肪肝病的发病机制研究进展
被引量：10
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作者
刘瑞侠
黄有烨
胡红琳
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机构
安徽医科大学第一附属医院内分泌科
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出处
《安徽医学》
2017年第4期512-516,共5页
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基金
安徽高校省级自然科学研究项目(项目编号:KJ2013Z126)
安徽中医学院中医药管理局重点学科-中医内分泌学科开放基金(项目编号:2011nfmxk004)
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文摘
非酒精性脂肪肝病（nonalcoholic fatty liverdisease,NAFLD）包括单纯性非酒精性脂肪肝、非酒精性脂肪肝炎、肝硬化等-组慢性非酒精所致脂肪肝病,未来可能是肝病患者需要肝脏移植的首位病因[1].世界范围内,NAFLD的流行程度与代谢综合征尤其是肥胖症的发病率成正相关.针对此二种疾病的发病机制,非酒精性脂肪肝病的研究主要涉及以下方面：“二次打击”学说、胆汁酸受体介导的能量消耗及糖脂代谢理论、炎症因子释放并介导肝纤维化的形成机制、胃肠微生物群体变化和肥胖相关基因的多态性等;肥胖症发病机制的研究主要倾向于遗传学（包括肥胖基因及节俭基因假说）、胃肠微生物群体及脂质代谢方面.
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关键词
非酒精性脂肪肝病
肥胖症
发病机制
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分类号
R575
[医药卫生—消化系统]
R589.2
[医药卫生—内科学]
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题名脂联素与肥胖相关的女性肿瘤的关系研究进展
被引量：9
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作者
胡红琳
黄有烨
王佑民
王长江
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机构
安徽医科大学第一附属医院内分泌科
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出处
《安徽医学》
2018年第6期760-763,共4页
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基金
安徽省教育厅基金(项目编号:KJ2013Z126)
中华医学会临床医学科研专项基金(项目编号:13040420427)
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文摘
癌症是威胁人类健康的主要原因之一,也是导致病死率增加的主要原因。遗传和环境因素均参与了癌症的发生与发展。癌症最重要的风险因素包括生活方式（吸烟、饮酒、饮食习惯、久坐、肥胖和过度的阳光暴露）、污染、病毒及细菌感染等。肥胖是体内脂肪过度增加的一种状态,社会因素、代谢和内分泌异常是导致肥胖的因素之一。
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关键词
脂联素
肥胖症
肿瘤
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分类号
R730.2
[医药卫生—肿瘤]
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题名经典型巴特综合征1例家系的临床及基因检测分析
被引量：3
- 3
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作者
黄有烨
胡红琳
王长江
夏同佳
张娜娜
孙蓉
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机构
安徽医科大学第一附属医院内分泌科
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出处
《安徽医药》
CAS
2019年第6期1176-1179,共4页
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基金
安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026)
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文摘
目的报道1例临床诊断为巴特综合征病人的临床资料,进行基因检测明确诊断,同时检测其父母及妹妹的相关基因,并文献复习。方法分析2017年6月29日安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治1例并诊断为巴特综合征(经典型)病人的临床特征、实验室检查结果以及基因全外显子组测序分析结果,并对该病人家属进行基因分析验证。检索并查阅相关文献,对巴特综合征的临床及突变基因类型进行总结。结果病人编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.228A>C (外显子3)的纯合突变,结合该病人临床及基因检测结果明确诊断为巴特综合征(经典型)。家系分析显示其父亲母亲均存在该致病基因的杂合突变,病人的妹妹为该基因的野生型。结论对于临床拟诊为巴特综合征的病人,应积极对病人及家庭成员进行基因筛查,以求明确诊断和指导治疗。
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关键词
低钾血症
巴特综合征
CLCNKB基因
诊断
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Keywords
Kaliopenia
Bartter syndrome
CLCNKB gene
Diagnosis
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分类号
R589
[医药卫生—内分泌]
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题名线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析
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作者
张娜娜
黄有烨
王祺
章秋
胡红琳
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机构
安徽医科大学第一附属医院内分泌科
皖南医学院第一附属医院内分泌科
安徽省六安市人民医院内分泌科
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出处
《中国全科医学》
CAS
北大核心
2020年第36期4631-4635,共5页
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基金
安徽省科技厅公益性联动基金(1704F0804026)
上海市糖尿病重点实验室开放课题资助(SHKLD-KF-1503)。
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文摘
背景线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,其早期临床表现不典型,易被误诊从而耽误治疗;基因检测是诊断线粒体糖尿病的主要手段,也是当前研究的热点。目的对3例临床疑诊为线粒体糖尿病的患者及其家系成员进行线粒体基因测序,明确诊断,指导精准治疗。方法选取2017—2019年在安徽医科大学第一附属医院及六安市人民医院内分泌科疑诊为线粒体糖尿病的3例患者,将3例先证者及7名家系成员纳入研究,分析其临床特征、实验室检查结果,并行线粒体基因测序。结果3例疑诊患者及其部分家系成员基因测序结果显示存在线粒体tRNA 3243A→G点突变,明确诊断为线粒体糖尿病。对家系成员的分析显示部分成员存在该位点突变,已诊断为糖尿病,患者1家系成员基因检测显示其母亲、哥哥、女儿均为tRNA 3243A→G基因阳性者,其中1例虽有该基因突变,但目前尚未表现为糖尿病。结论对于临床疑诊为线粒体糖尿病的患者应积极对患者及其家系成员进行基因检测,以求明确诊断及指导治疗。
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关键词
线粒体糖尿病
听力障碍
tRNA
A3243基因
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Keywords
Mitochondrial diabetes mellitus
Hearing disorders
tRNA A3243 gene
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分类号
R587.1
[医药卫生—内分泌]
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