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微小RNA在青光眼研究中的应用
1
作者 吴仁毅 高茹心 《国际眼科纵览》 2024年第4期248-254,共7页
miRNA是一类小的非编码RNA分子,参与青光眼发病的病理生理机制。miRNA具有作为青光眼早期检测和诊断生物标志物的潜力,研究miRNA有助于阐明青光眼发病的分子途径和发病机制,促进青光眼个性化医学的发展,并可应用于青光眼的治疗和非侵入... miRNA是一类小的非编码RNA分子,参与青光眼发病的病理生理机制。miRNA具有作为青光眼早期检测和诊断生物标志物的潜力,研究miRNA有助于阐明青光眼发病的分子途径和发病机制,促进青光眼个性化医学的发展,并可应用于青光眼的治疗和非侵入性病情监测。但目前miRNA在青光眼研究应用中存在一些局限性,如缺乏样品收集、储存和DNA提取的标准化方案,样品的组织特异性及可及性较差,在不同人群中的可重复性较差等。通过解决这些局限性,不仅可以增强对miRNA在青光眼中作用的理解,也可以为个性化的治疗方法奠定基础。 展开更多
关键词 青光眼 微小RNA
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一Stickler综合征家系的临床特征及分子遗传学分析 被引量：2
2
作者 黄星星 刘果 +7 位作者 高茹心 王婷婷 范梦杰 王希振 朱益华 吴仁毅 张达人 刘旭阳 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期215-221,共7页
目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用... 目的:研究一Stickler综合征家系的临床表型及分子遗传学特点,并确定致病基因及其突变。方法:实验研究。对一Stickler综合征家系4代11例患者进行临床特征及系谱分析。采集该家系先证者及其他成员(患者及正常人)的外周静脉血标本,并利用高通量二代测序技术对先证者及正常对照样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选得到的突变位点,通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。结果:该家系Stickler患者临床特点主要包括先天性高度近视、白内障、玻璃体变性、视网膜脱离以及Marfan样体型,面中部扁平、低鼻梁、短鼻、听力障碍及关节活动度大等。在该家系10例现存Stickler患者中发现COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异,导致开放阅读框第710位碱基G缺失,其后部序列发生移码,从而导致其蛋白翻译在第237位氨基酸残基提前终止,蛋白整体结构产生变化从而丧失其正常功能。而无Stickler病史家系成员中未发现此突变位点。结论:本研究确定了1个Stickler综合征家系,并在该家系中确定了COL2A1(NM_033150)基因c.710delG:p.G237fs杂合变异。 展开更多
关键词 高度近视 家系 Stickler综合征 COL2A1 基因型 表型
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应用光学相干断层扫描血管成像评估视网膜血流的可重复性及再现性 被引量：1
3
作者 王婷婷 朱益华 +6 位作者 范梦杰 高茹心 黄星星 张达人 吴仁毅 樊宁 刘旭阳 《眼科学报》 CAS 2021年第6期439-448,共10页
目的:应用Cirrus HD-OCT 5000对正常眼黄斑及视盘血流参数进行血管成像测量,评估其可重复性及再现性。方法:纳入40只正常眼进行前瞻性研究。操作者A于一周内3天的同一时段(T1,T2,T3)对正常受试者的同一眼黄斑及视盘进行3次血管成像扫描... 目的:应用Cirrus HD-OCT 5000对正常眼黄斑及视盘血流参数进行血管成像测量,评估其可重复性及再现性。方法:纳入40只正常眼进行前瞻性研究。操作者A于一周内3天的同一时段(T1,T2,T3)对正常受试者的同一眼黄斑及视盘进行3次血管成像扫描,扫描过程中均开启FastTracTM图像跟踪功能,操作者B在T2时间点再次对受试者同一眼进行相同程序扫描,使用Angio Plex MetrixTM量化软件(版本10.0)自动测量黄斑和视盘的血管长度密度(vessel length density,VD)和血管灌注密度(vascular perfusion density,PD)。应用单因素方差分析或非参数检验比较3次扫描的VD、PD是否有差异。采用组内相关系数(intraclass correlation coeff icient,ICC)、变异系数(coefficient of variation,CV)评价操作者A的可重复性,采用一致性相关系数(consistent correlation coeff icient,CCC)、重复性系数(repeatabi lit y coeff icient,CR)、CV评价操作者间的再现性。结果:操作者A对黄斑及视盘各区域3次扫描的VD、PD之间差异无统计学意义(P>0.05)。操作者A对黄斑和视盘VD、PD 3次扫描的ICC值分别为0.260~0.517、0.362~0.898,黄斑及视盘各区域VD、PD的CV值均<8.1%。黄斑和视盘VD、PD的操作者间CCC值分别为0.3130~0.5665、0.5149~0.7801;黄斑VD和PD的CR值分别为3.2212~4.6399、0.0574~0.0832;视盘VD和PD的CR值分别为2.0675~4.0630、0.0447~0.0730。黄斑CV值均<9.0%,视盘CV值均<6.9%。结论:非同日的同一时段视盘浅层血流参数具有较好的重复性及再现性,黄斑浅层血流参数的重复性及再现性相对较差。 展开更多
关键词 光学相干断层扫描血管成像 视网膜浅层血流 血流定量 重复性 再现性
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相干光断层扫描血管造影在青光眼诊断中的应用
4
作者 高茹心 刘旭阳 吴仁毅 《国际眼科纵览》 2021年第1期23-28,共6页
许多证据表明血管功能障碍对青光眼的发生发展具有促进作用。相干光断层扫描血管造影(optical coherence tomography angiography,OCTA)作为一种快速、无创的血管成像技术,实现了视网膜和脉络膜各层微循环的分层成像,量化病灶血管密度... 许多证据表明血管功能障碍对青光眼的发生发展具有促进作用。相干光断层扫描血管造影(optical coherence tomography angiography,OCTA)作为一种快速、无创的血管成像技术,实现了视网膜和脉络膜各层微循环的分层成像,量化病灶血管密度和血流指数,弥补了传统相干光断层扫描技术(optical coherence tomography,OCT)无法直接提供血流信息的不足。OCTA有助于准确、早期地诊断青光眼,监测青光眼的进展,在青光眼的临床诊断和随访方面有一定的的应用前景。 展开更多
关键词 青光眼 相干光断层扫描血管造影 血管密度
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