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口腔黏膜脱落细胞用于高血压患者MTHFR C677T基因突变快速检测的有效性和安全性研究
1
作者 余将丽 高必贞 +4 位作者 党书毅 王俊峰 魏云杰 周港彦 董晓 《重庆医学》 CAS 2024年第14期2125-2129,共5页
目的研究使用荧光探针法床边快速检测口腔黏膜脱落细胞标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型的准确率和安全性。方法选取2019年1月至2020年9月间就诊于十堰市太和医院心血管内科的门诊和住院高血压患者,患者均在实验室检测血浆... 目的研究使用荧光探针法床边快速检测口腔黏膜脱落细胞标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型的准确率和安全性。方法选取2019年1月至2020年9月间就诊于十堰市太和医院心血管内科的门诊和住院高血压患者,患者均在实验室检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,选取Hcy≥10μmol/L的高血压患者共482例,患者均采集口腔黏膜细胞及全血标本,分别用口腔黏膜脱落细胞荧光探针法及全血标本对比试剂检测上述标本MTHFR C677T基因型,若两者检测结果不一致则使用“金标准”Sanger测序法检测全血标本对MTHFR C677T基因型进行最终判定。比较两种检测方法的符合率并观察记录采集标本过程中发生不良事件的概率,评价荧光探针法检测患者口腔黏膜脱落细胞MTHFR C677T基因型的准确率和安全性。结果482例高血压患者口腔黏膜脱落细胞标本和全血标本成功完成采集,且采样过程中患者未发生明显不良反应。荧光探针法和对比试剂检测MTHFR C677T基因总突变发生率为73.23%(353/482),两种方法检测MTHFR C677T基因纯合野生型(CC型)符合率为100.00%(95%CI:97.11~100.00),杂合突变型(CT型)符合率为99.14%(95%CI:96.91~99.76),纯合突变型(TT型)符合率为99.17%(95%CI:95.47~99.85),MTHFR C677T基因型总符合率为99.38%(95%CI:98.19~99.79),检测结果一致性Kappa值为0.9902。结论采集口腔黏膜脱落细胞使用荧光探针法检测MTHFR C677T基因突变操作简便、创伤小,且快速、安全、准确。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 荧光探针法快速检测 Sanger测序法
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乙醛脱氢酶2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油疗效的相关性研究进展 被引量：1
2
作者 高必贞 余将丽 董晓 《中国医药导报》 CAS 2023年第27期43-46,共4页
线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)存在多个基因多态性位点,其中最常见的突变位点为rs671,与冠心病的发病及严重程度具有相关性。ALDH2基因突变后可导致其酶活性显著下降,合并ALDH2基因突变的心绞痛患者服用硝酸甘油过程中更容易出现耐受。因此,... 线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)存在多个基因多态性位点,其中最常见的突变位点为rs671,与冠心病的发病及严重程度具有相关性。ALDH2基因突变后可导致其酶活性显著下降,合并ALDH2基因突变的心绞痛患者服用硝酸甘油过程中更容易出现耐受。因此,ALDH2基因突变与硝酸甘油耐受之间的关系是目前研究的热点,研发ALDH2酶活性激活剂可能成为改善硝酸甘油耐受的新治疗方法。本文就ALDH2基因多态性与冠心病患者硝酸甘油疗效的相关性研究作一综述,以期为冠心病稳定型心绞痛的临床治疗提供新的思路及依据。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 药物耐受 心绞痛 基因多态性
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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展 被引量：1
3
作者 余将丽 高必贞 董晓 《湖北医药学院学报》 CAS 2023年第5期561-566,共6页
亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种... 亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种心脑血管疾病。目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变,不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变 C677T基因多态性 高血压 脑卒中
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口腔黏膜脱落细胞用于稳定型心绞痛硝酸甘油治疗患者基因突变快速检测的效果观察
4
作者 高必贞 余将丽 +4 位作者 党书毅 许海军 陈佳娟 熊健 董晓 《山东医药》 CAS 2023年第17期29-32,37,共5页
目的探讨口腔黏膜脱落细胞用于稳定型心绞痛硝酸甘油治疗患者线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2基因突变快速检测的准确率和安全性。方法收集稳定型心绞痛患者346例,同时采集患者口腔黏膜脱落细胞及全血标本,应用荧光探针法检测口腔黏膜脱落... 目的探讨口腔黏膜脱落细胞用于稳定型心绞痛硝酸甘油治疗患者线粒体乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2基因突变快速检测的准确率和安全性。方法收集稳定型心绞痛患者346例,同时采集患者口腔黏膜脱落细胞及全血标本,应用荧光探针法检测口腔黏膜脱落细胞标本ALDH2*2基因型,应用对比试剂检测全血标本ALDH2*2基因型,将两种方法检测结果进行对比,结果不相符的标本使用Sanger测序法检测全血标本ALDH2*2基因型,判定检测结果;对比两种方法检测结果和检测过程中的不良事件发生率。结果346例稳定型心绞痛患者均成功采集口腔黏膜脱落细胞标本和全血标本,采样过程均无明显不良事件发生。荧光探针法和对比试剂检测ALDH2*2基因总突变率分别为33.82%(117/346)及34.68%(120/346),两种方法检测出的ALDH2*2总基因突变率比较差异无统计学意义(P>0.05)。两种方法共3例检测结果不一致,采用Sanger法测序进行复核显示,测序复核结果均与口腔黏膜脱落细胞荧光探针法检测结果一致。两种方法检测结果的ALDH2基因GG型符合率为100.00%(95%CI 98.33%~100.00%),GA型符合率为97.20%(95%CI92.08%~99.04%),AA型符合率为100.00%(95%CI77.19%~100.00%),ALDH2基因型总符合率为99.13%(95%CI 97.48%~99.70%)。一致性分析结果显示,两种方法检测结果的ALDH2基因AA型Kappa值为1.00,GA型Kappa值为0.97,GG型Kappa值为0.98,ALDH2基因型总Kappa值为0.98。结论口腔黏膜脱落细胞用于稳定型心绞痛硝酸甘油治疗患者ALDH2*2基因突变快速检测的准确率及安全性良好,可有效简化标本提取过程,提高患者依从性。 展开更多
关键词 口腔黏膜脱落细胞 线粒体乙醛脱氢酶2 基因突变 硝酸甘油 稳定型心绞痛
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