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遗传性球形红细胞增多症与带3蛋白的相关性研究进展 被引量：6
1
作者 马诗玥 韦红英 林发全 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第18期2843-2845,共3页
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种由红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病。外周血涂片见小球形红细胞显著增多,中央淡染区消失。典型临床表现为不同程度的黄疸、脾大、红细胞脆性增加及贫血。其为遗传性溶血性贫... 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种由红细胞膜缺陷所致的溶血性疾病。外周血涂片见小球形红细胞显著增多,中央淡染区消失。典型临床表现为不同程度的黄疸、脾大、红细胞脆性增加及贫血。其为遗传性溶血性贫血中发病率最高的疾病,在北欧和北美地区,HS发病率高达1/2 000,也是日本常见的先天性溶血性贫血[1]。有欧洲学者对300例HS患者进行红细胞膜蛋白测定, 展开更多
关键词 红细胞膜蛋白 小球形红细胞 红细胞脆性 溶血性疾病 欧洲学者 外周血涂片 细胞结构 脾大 地中海贫血筛查 脾切除手术
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遗传性椭圆形红细胞增多症的研究进展 被引量：6
2
作者 马诗玥 林发全 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第20期3336-3339,共4页
遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识... 遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种遗传性溶血性贫血疾病,是近年研究热点,国际上发表很多有关HE的研究报道,而国内关于HE的相关性研究甚少。现就HE的临床表现、发病机制、实验室检查研究进展展开综述,希望提高国内广大医师对HE的认识,合理选择实验室检查,提高对HE的诊断水平。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 常染色体显性遗传 贫血 4.1蛋白
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遗传性球形红细胞增多症合并G6PD缺乏1例报告 被引量：3
3
作者 马诗玥 林发全 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期857-860,共4页
目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,5岁。因面色苍白伴黄疸... 目的探讨遗传性球形红细胞增多症(HS)合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床表现、发病机制和诊断经验。方法回顾分析1例5岁HS合并G6PD缺乏症患儿的临床表现、实验室检查,并复习国内外相关文献。结果患儿,男,5岁。因面色苍白伴黄疸,疑似地中海贫血就诊。红细胞计数2.65×10^(12)/L,血红蛋白70.50g/L,平均红细胞体积78.61 fl,平均球形红细胞体积66.26 fl,网织红细胞18%;镜检红细胞大小不等,以小细胞为主,球形红细胞约占15%;G6PD活性1.38 NBT;SDS-PAGE电泳和Western-blot均显示患儿带3蛋白部分缺失;基因结果显示,带3蛋白SLC4A1基因,一个位于4号外显子点突变c.113A>C,另一个位于6号内含子c.349+27C>T(IVS 6 nt+27 C>T),确诊HS合并G6PD缺乏症。讨论临床上同时患有HS和G6PD缺乏症十分罕见,双重红细胞缺陷影响溶血诊断。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 溶血性疾病 平均球形红细胞体积
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血清游离脂肪酸测定与冠状动脉硬化相关性的研究 被引量：2
4
作者 马诗玥 钮晋红 《中国医药指南》 2016年第29期20-21,共2页
冠状动脉硬化与人体脂质代谢紊乱密切相关,本研究具体分析游离脂肪酸与冠状动脉硬化的有关因素的相关性。具体阐述游离脂肪酸与冠状动脉硬化、糖代谢、高血压、炎性反应、血管内皮细胞等在人体内的代谢的关系,分析游离脂肪酸与冠状动脉... 冠状动脉硬化与人体脂质代谢紊乱密切相关,本研究具体分析游离脂肪酸与冠状动脉硬化的有关因素的相关性。具体阐述游离脂肪酸与冠状动脉硬化、糖代谢、高血压、炎性反应、血管内皮细胞等在人体内的代谢的关系,分析游离脂肪酸与冠状动脉硬化的有关因素进行总结,得出氧化应激与糖代谢异常、高血压、炎性反应相互作用,形成恶性循环,共同导致冠状动脉硬化。 展开更多
关键词 血清游离脂肪酸 冠状动脉硬化 相关性
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏对心血管疾病影响的研究进展 被引量：2
5
作者 马诗玥 钮晋红 《医学综述》 2017年第8期1500-1504,共5页
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏通常被认为是影响机体氧化还原反应平衡的主要因素,以往的研究多集中在溶血、细胞凋亡等方面。近年来,G6PD在心血管疾病的发展越来越受到重视,其会促进动脉粥样硬化、高血压、心肌衰竭等心血管疾病的发生... 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏通常被认为是影响机体氧化还原反应平衡的主要因素,以往的研究多集中在溶血、细胞凋亡等方面。近年来,G6PD在心血管疾病的发展越来越受到重视,其会促进动脉粥样硬化、高血压、心肌衰竭等心血管疾病的发生或病理过程。G6PD缺乏能通过一系列代谢途径降低心血管疾病的风险,减少冠心病的发生、发展。 展开更多
关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 心血管 心肌衰竭 氧化损伤
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一例遗传性椭圆形红细胞增多症患者的SPTA1基因突变分析 被引量：2
6
作者 马诗玥 宋坤岭 钮晋红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期703-706,共4页
目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis，SDS-PAGE）法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况，用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的... 目的探讨1例遗传性椭圆形红细胞增多症患儿分子病理机制。方法用聚丙烯酰胺凝胶电泳（sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electropheresis，SDS-PAGE）法检测患者红细胞膜蛋白缺陷情况，用Sanger测序法对患儿及其父母和祖母的相关基因的外显子和相邻内含子进行突变分析。结果SDS-PAGE显示患者红细胞膜蛋白无明显减少；Sanger测序结果显示患者的SPTA1基因包含c．5077A〉C（p．Lys1693Gln）、c．5572C〉G（p．Leu1858Val）和IVS45nt-12C〉T杂合错义突变，患者父亲及祖母携带c．5077A〉C杂合突变，母亲携带c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T杂合突变。结论SPTA1基因c．5077A〉C、c．5572C〉G和IVS45nt-12C〉T突变可能是患儿的致病原因。 展开更多
关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症 SPTA1基因 基因突变
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应用高分辨熔解曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症患者SLC4A1基因突变 被引量：1
7
作者 马诗玥 廖林 +1 位作者 何本进 林发全 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1826-1830,共5页
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HR... 目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证。结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例。DNA测序结果与HRM法检测结果一致。结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 高分辨熔解曲线 带3蛋白 SLC4A1基因
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高分辨熔解曲线技术快速筛查SLC4A1基因c．166A〉G突变 被引量：1
8
作者 何本进 马诗玥 +1 位作者 廖林 林发全 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期370-373,共4页
目的 探讨高分辨熔解曲线（HRM）技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A〉G（p.Lys56Glu）杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症（HS）和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物... 目的 探讨高分辨熔解曲线（HRM）技术对SLC4A1基因进行突变筛查的可行性.方法 选用DNA测序确认为c.166A〉G（p.Lys56Glu）杂合突变的2例遗传性球形红细胞增多症（HS）和30份健康体检者标本,使用Primer Premier 6.0软件设计相应的HRM引物,在LightCycler 480中进行检测和HRM分析.结果 应用HRM法能有效检测出2例HS的SLC4A1基因c.166A〉G杂合突变,且其检测的特异度与敏感度皆为100%.结论 HRM技术能对SLC4A1基因c.166A〉G进行突变筛查,为一种高效、准确和低成本的分子诊断方法. 展开更多
关键词 球形红细胞增多 遗传性 阴离子交换蛋白1 红细胞 高分辨率熔解曲线
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遗传性球形红细胞增多症——一家系中SPTA1基因突变分析及产前诊断
9
作者 叶玉萍 马诗玥 +3 位作者 廖林 黄健 邓雪莲 林发全 《广西大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2020年第4期823-828,共6页
对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合... 对1遗传性球形红细胞增多症(HS)家系进行基因检测分析,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断。收集家系成员的临床资料,提取家系成员外周血及羊水细胞DNA,应用蛋白免疫印迹法(Western blot)分析红细胞膜蛋白缺陷情况,用高通量测序、PCR结合Sanger测序检测分析基因突变情况。Western blot结果显示:患儿及其父亲α-血影蛋白表达量减少。高通量测序、PCR结合Sanger测序发现患儿SPTA1基因中存在c.2179_2180delAG和c.3710A>G复合杂合突变,分别来自父亲和母亲,均为新突变,其中c.2179_2180delAG为致病突变的可能性大。PCR结合Sanger测序检测胎儿羊水细胞DNA未发现其携带上述突变,胎儿娩出后随访与产前诊断结果一致。本研究发现2个SPTA1基因新突变,扩展了SPTA1基因突变谱,对HS的基因诊断和遗传咨询有重要意义。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 SPTA1基因 基因突变 α-血影蛋白 产前诊断
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