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雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变的研究现状 被引量：6
1
作者 马若骛 谢梅青 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期947-950,共4页
目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(AR)基因突变超过500个,95%的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因。部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28%,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化... 目前已报道的与雄激素不敏感综合征(AIS)有关的雄激素受体(AR)基因突变超过500个,95%的完全型AIS(CAIS)携带有AR突变基因。部分型AIS(PAIS)检测显示AR突变基因的比例占28%,同一基因型患者性别的养成和雄性化程度存在很大差异,辅助活化因子及第1外显子CAG重复数量差异被认为是造成表型差异的原因。轻型AIS(MAIS)相关的AR基因突变有44个,大部分患者出生时具有正常男性表型,仅仅表现为不育。第1外显子是MAIS突变热区,CAG重复数目超过正常可引起轻微的雄激素抵抗及生育力下降。本文就3种类型AIS相关的AR基因突变研究进展进行综述。 展开更多
关键词 雄激素不敏感综合征(AIS) 受体 突变 雄性化程度
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用Sleeping Beauty转座子筛选肺癌相关基因及功能研究
2
作者 朱祥平 高增鸿 +3 位作者 马若骛 汪瑾 刘颖 郭雅彬 《岭南现代临床外科》 2023年第2期118-126,134,共10页
目的探讨睡美人(SB)转座子筛选肺癌相关基因的应用。方法采用Sleeping Beauty转座子插入T2/Onc盒子(T2/Onc cassette)诱变人支气管上皮细胞(HBEC)的模型,挑选阳性克隆,高通量测序筛选共同插入位点(CIS)及候选基因。在非小细胞肺癌(NSCLC... 目的探讨睡美人(SB)转座子筛选肺癌相关基因的应用。方法采用Sleeping Beauty转座子插入T2/Onc盒子(T2/Onc cassette)诱变人支气管上皮细胞(HBEC)的模型,挑选阳性克隆,高通量测序筛选共同插入位点(CIS)及候选基因。在非小细胞肺癌(NSCLC)细胞系NCI⁃H1299中验证筛选出的COL11A1基因功能,采用CCK⁃8细胞增殖实验等检测NCI⁃H1299细胞系敲低COL11A1前后的增殖能力及其对顺铂的敏感性变化,采用Transwell细胞迁移、侵袭实验比较其迁移、侵袭能力变化。结果使用转座子筛选中通用的蒙特卡洛模拟法确定CIS,以P<0.05为界,共找到252个CIS,包括675个候选基因。结果显示,筛选出的COL11A1基因可以促进NCI⁃H1299细胞系增殖(P<0.01)、迁移(P<0.001)、侵袭(P<0.001)并介导其顺铂耐药(P<0.001)。结论本研究证明了使用SB转座子插入T2/Onc诱变HBEC的模型能够很好地筛选出肺癌相关基因,并证实了COL11A1可以促进NSCLC细胞增殖、迁移、侵袭并介导顺铂耐药及上皮间质转换。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 睡美人转座子 基因筛选 COL11A1
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宫腔镜手术中发生灌流液过量吸收的临床分析 被引量：3
3
作者 马若骛 谢梅青 《中国计划生育和妇产科》 2022年第7期103-106,112,共5页
目的通过单中心大样本的回顾明确不同类型宫腔镜手术中灌流液过量吸收的发生率,归纳其临床表现特点,总结相关救治及预后的临床经验,为等渗溶液在宫腔镜手术中吸收的安全阈值提供参考。方法对2015年1月至2020年9月中山大学孙逸仙纪念医... 目的通过单中心大样本的回顾明确不同类型宫腔镜手术中灌流液过量吸收的发生率,归纳其临床表现特点,总结相关救治及预后的临床经验,为等渗溶液在宫腔镜手术中吸收的安全阈值提供参考。方法对2015年1月至2020年9月中山大学孙逸仙纪念医院宫腔镜手术中发生灌流液过量综合征的病例进行回顾性分析。5%甘露醇溶液膨宫,膨宫压力统一设置为120 mmHg,流速为300~400 mL/min,灌流液吸收超过1000 mL为灌流液过量吸收的诊断标准。结果本研究中灌流液过量吸收的总发生率为0.46%(49/10693)。在宫腔镜下肌瘤切除术中为2.57%(16/623),残留妊娠物清除术为2.36%(9/381),子宫纵隔切开为1.20%(6/501),内膜电切为0.48%(4/828),粘连电切为0.53%(14/2621)。发生灌流液过量吸收的最短时间为7 min。被诊断为灌流液过量吸收的病例中30.77%(12/39)的患者在吸收量小于2500 mL时出现了与循环超负荷相关的症状或体征,其中的10.26%(4/39)出现了肺水肿。30.77%的患者不能耐受2500 mL以内的等渗溶液吸收并出现与循环过负荷相关的临床表现。结论在常见的宫腔镜手术中灌流液过量吸收总的发生率较低,但在肌瘤切除、残留妊娠物清除和重度宫腔粘连电切手术中其发生率会成倍增加。针状电极的使用可能会促进短时间内灌流液的过度吸收。减少该宫腔镜并发症的发生有赖于术者安全意识和手术技巧的提升,以及等离子、冷刀等新技术新设备的推广。 展开更多
关键词 灌流液过量吸收 宫腔镜手术 低钠血症
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46,XY女性性发育异常临床分析
4
作者 马若骛 郭雅彬 +1 位作者 张清学 谢梅青 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2022年第1期61-66,共6页
目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征)2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料... 目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征)2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46,XY DSD患者,包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46,XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性,就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较,则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL,Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中,35例行腹腔镜下性腺切除术,4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20),Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势,其中4例性腺位于腹股沟管内,Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后,均继续以女性性别生活,已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似,CAIS患者存在苗勒管遗迹,Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异,并且均有不同程度的性腺迁移趋势。AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。 展开更多
关键词 性发育 雄激素不敏感综合征 46 XY性发育障碍 性腺发育不全 46 XY 妇科外科手术 病理学 妇女
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垂体生长激素瘤致继发性闭经一例
5
作者 马若骛 谢梅青 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期636-636,共1页
患者27岁，孕0产0，因月经周期延长3年，停经6个月余于2017年1月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院。患者既往月经规律，2013年年末出现月经周期延长，5a／（3～4）个月，2015年年初才在外院就诊，妊娠试验阴性（-），妇科B超检查未见明显... 患者27岁，孕0产0，因月经周期延长3年，停经6个月余于2017年1月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院。患者既往月经规律，2013年年末出现月经周期延长，5a／（3～4）个月，2015年年初才在外院就诊，妊娠试验阴性（-），妇科B超检查未见明显异常，孕激素试验有出血，撤退性出血第3天血催乳素1．656nmol／L（即36．39ng／m[），FSH4．0lU／L，LH1．82U／L，雌二醇56．0pmol／L，考虑为高催乳素血症。2015年9月起外院予醋酸环丙孕酮．乙炔雌二醇片（其他名称： 展开更多
关键词 垂体生长激素瘤 继发性闭经 月经周期延长 孙逸仙纪念医院 乙炔雌二醇 高催乳素血症 醋酸环丙孕酮 孕激素试验
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