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微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变分布及随访结果分析 被引量：10
1
作者 龙彦 马寅婷 +3 位作者 孙媛媛 刘畅 高华 赵晓涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期552-556,共5页
目的应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义。方法本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1 709例,提取... 目的应用微阵列芯片法检测北京地区孕期女性常见耳聋基因突变,分析北京地区孕期女性常见耳聋基因突变位点的分布情况及临床意义。方法本研究连续纳入2016年6月至2018年4月期间就诊于北京大学人民医院产科门诊的孕期女性共1 709例,提取全血基因组DNA,采用微阵列芯片法检测4个常见耳聋基因,共9个突变位点,包括GJB2(35delG、235delC、176-191del16、299-300delAT)、SCL26A4(IVS7-2 A>G、2168 A>G)、GJB3(538 C>T)及线粒体基因(1494C>T、1555A>G),并采用Sanger测序法对先入组的256例患者检测结果进行验证。分析各基因突变位点的阳性检出率及分布情况,采用Kappa检验比较两种检测方法的一致性,并对其配偶和产后新生儿进行随访。结果微阵列芯片法与Sanger测序法的检测结果一致,符合率为100%。在1 709例孕期女性中,共89例检出耳聋基因突变,总体阳性检出率为5.21%(89/1 709),其中杂合突变共83例(GJB2 235delC 35例,GJB2 299-300delAT 12例,GJB2 176-191del16 1例,SLC26A4 IVS 7-2 A>G 30例,SLC26A4 2168 A>G 3例,GJB3 538 C>T 2例),纯合突变1例(GJB2 235delC纯合突变),双位点突变2例(分别为SLC26A4 IVS 7-2 A>G/GJB2 299-300delAT、IVS 7-2A>G/GJB2 235delC双位点突变),线粒体基因1555A>G均质型突变3例。GJB2各突变位点235delC、299-300delAT及176-191del16的阳性检出率,分别为2.17%、0.76%及0.06%;SLC26A4突变位点IVS 7-2A>G、2168 A>G的阳性检出率分别为1.87%、0.18%;GJB3 538 C>T和线粒体基因1555A>G的阳性检出率分别为0.12%(2例)、0.18%(3例)。截至2018年11月,共成功随访突变位点检测为阳性的孕期女性56例,其中有26例配偶进行耳聋基因测序,2例配偶检出与女方携带相同基因位点突变,1例经羊水穿刺产前诊断证实胎儿为IVS 7-2A>G杂合突变并顺利娩出,随访至本研究终点该新生儿听力正常;另外1例拒绝产前诊断,顺利分娩235delC纯合突变的新生儿1名,该患儿听力测试右耳未通过,于3月� 展开更多
关键词 微阵列分析 聋 连接蛋白类 硫酸酯转运蛋白质类 突变 序列分析 DNA 随访研究
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APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病严重程度的相关性研究 被引量：9
2
作者 龙彦 马寅婷 +5 位作者 孙媛媛 刘畅 高华 赵晓涛 刘心语 刘继轩 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期634-639,共6页
目的检测APOE、SLCO1B1基因多态性,探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性.方法病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间,在北京大学人民医院心血管内科就诊的疑似冠心病患者1267例,经冠脉造影及纳排标准筛选后,最终入选冠心病患者... 目的检测APOE、SLCO1B1基因多态性,探讨其与冠心病发病风险及严重程度的相关性.方法病例对照研究连续募集2017年3月至11月期间,在北京大学人民医院心血管内科就诊的疑似冠心病患者1267例,经冠脉造影及纳排标准筛选后,最终入选冠心病患者391例为病例组、非冠心病患者223例为对照组,应用Gensini评分对冠心病患者严重程度进行评估.Real-timePCR法检测APOE(388T>C,526C>T)、SLCO1B1(388A>G,521T>C)位点突变,并采用Sanger测序法验证.结合环境因素,探讨APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险、病情严重程度的关系.结果两种方法检测APOE、SLCO1B1基因多态性的结果符合率为100%,二者基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡.APOE在病例组和对照组中,均以ε3/ε3基因型和ε3等位基因最为常见,分别为ε3/ε3(70.8%,73.1%)、ε3(83.5%,85.2%);APOE各基因型及等位基因在两组间差异无统计学意义(P>0.05);ε4+在病例组Gensini≥72的亚组中分布比例较高(P<0.05).SLCO1B1在病例组和对照组中均以基因型*1b/*1b和等位基因*1b比例最高,分别为*1b/*1b(37.3%vs36.8%)、*1b(60.1%vs61.7%).SLCO1B1基因型及等位基因频率分布在两组间及不同冠心病疾病严重程度亚组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论本研究未发现APOE和SLCO1B1基因多态性与冠心病发病风险有关,但APOEε4+可能增加冠心病的疾病严重程度. 展开更多
关键词 载脂蛋白E类 溶质运载体有机阴离子转运体家族成员1b1 多态现象 遗传 冠心病 疾病严重程度指数
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应用二代测序技术检测乳腺癌易感基因BRCA1/2和TP53及PTEN胚系突变 被引量：8
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作者 刘畅 马寅婷 +5 位作者 卓钟灵 谢菲 孙媛媛 龙彦 王辉 赵晓涛 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期98-103,共6页
目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传... 目的研究乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN在中国乳腺癌患者中发生胚系突变的情况。方法本研究为探索性研究,选择2016年1月至2018年8月就诊于北京大学人民医院乳腺外科的女性乳腺癌患者128例。其中散发乳腺癌患者44例,具有遗传性乳腺癌高危因素的乳腺癌患者84例。应用二代测序技术对患者进行BRCA1、BRCA2、TP53及PTEN 4个基因的胚系突变情况进行检测。χ^2检验分析4种基因突变携带率在散发病例及具有遗传性高危因素的乳腺癌患者之间的分布。按照患者临床特点(有无家族史、是否为三阴型乳腺癌、年龄及是否为双侧乳腺癌)进行分组,其中有明确乳腺癌家族史42例,三阴型乳腺癌34例,早发性乳腺癌33例,双侧乳腺癌7例,Fisher确切概率检验比较BRCA1/2基因致病突变与遗传性高危因素乳腺癌患者临床特征之间的关系。结果128例乳腺癌患者中,检测到BRCA1/2胚系突变30例,其中致病突变13例,3例新发突变,BRCA1:c.4760C>G、BRCA2:c.4413_4414del和BRCA2:c.6482_6485del可能为中国人群特有突变。TP53突变3例,其中1例致病突变。3例突变均为早发乳腺癌。5例PTEN突变,其中3例致病突变。在84例具有遗传性高危因素的乳腺癌患者中4种易感基因突变的患者携带率40.5%(34/84),致病突变率15.4(13/84)。44例散发病例中,携带突变率为9%(4/44)。致病突变率为6.8%(3/44)。乳腺癌易感基因在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者携带率更高,与散发病例人群差异存在统计学意义(P<0.001)。BRCA1/2突变在具有遗传性高风险因素的乳腺癌患者各分组中差异均无统计学意义。结论乳腺癌易感基因胚系突变检测在乳腺癌风险预测、预后评价等方面具有重要意义。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 高通量核苷酸序列分析 基因 BRCA1 PTEN磷酸水解酶 基因 p53 疾病遗传易感性
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用TaqMan-MGB荧光探针法检测北京地区幽门螺杆菌A2142G/A2143G耐药突变 被引量：8
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作者 线海鹏 孙宇晶 +8 位作者 刘畅 龙彦 孙媛媛 马寅婷 卓钟灵 王宁 范雪 赵晓涛 王晶桐 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2016年第6期401-406,共6页
目的用Taq Man-MGB荧光探针法检测北京地区幽门螺杆菌克拉霉素耐药位点A2142G、A2143G突变情况。方法收集北京大学人民医院消化科门诊尿素酶试验及病理活检均阳性的患者233例,所有患者均应用MGB荧光探针法和一代测序法对耐药位点A2142G/... 目的用Taq Man-MGB荧光探针法检测北京地区幽门螺杆菌克拉霉素耐药位点A2142G、A2143G突变情况。方法收集北京大学人民医院消化科门诊尿素酶试验及病理活检均阳性的患者233例,所有患者均应用MGB荧光探针法和一代测序法对耐药位点A2142G/A2143G进行检测,其中79例患者同时进行传统培养联合药敏法检测。分析耐药位点突变发生率与患者年龄、性别和消化性溃疡的关系。结果 79例传统培养联合药敏法检测的标本中成功培养出42例,占53%（42/79）,其中耐药型菌株22例,敏感型菌株20例,而MGB荧光探针法成功检出77例,占97%（77/79）,其中野生型28例,突变型49例。在传统培养＋药敏法培养出的42例阳性标本中,两种方法检出的符合率为86%（36/42）。233例标本中,一代测序法成功检测出214例,占92%（214/233）,其中野生型138例,突变型76例。在76例突变型标本中,含A2142G突变（包括A2142G和A2142G＋野生）的标本占5%（4/76）,含A2143G突变（包括A2143G和A2143G＋野生）的标本占95%（72/76）。MGB荧光探针法成功检测出231例,占99%（231/233）,其中野生型141例,突变型90例。在90例突变型标本中,含A2142G突变的标本占14%（13/90）,含A2143G突变的标本占86%（77/90）。一代测序法和MGB荧光探针法在区分是否含有突变上的符合率为95%（203/214）。根据MGB荧光探针法检测结果将患者分为突变组与野生组,2组在年龄和性别上差异无统计学意义（t年龄=-0.685,P=0.493;χ-2性别=0.065,P=0.890）,而在消化性溃疡发生率上差异存在统计学意义（χ2=6.653,P=0.044）。结论TaqMan MGB荧光探针法可应用于临床快速、敏感地检测患者胃黏膜标本中幽门螺杆菌克拉霉素A2142G、A2143G耐药位点突变情况。 展开更多
关键词 幽门螺杆菌 MGB荧光探针 克拉霉素耐药
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异基因造血干细胞移植后患者腺病毒感染监测及临床意义 被引量：6
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作者 圮彦 孙媛媛 +6 位作者 刘畅 马寅婷 贺春辉 许兰平 赵晓甦 赵晓涛 王辉 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期133-137,共5页
目的：了解人腺病毒（ HAdv）在异基因造血干细胞移植（ allo－HSCT）后患者中的感染情况及临床特点，探讨allo－HSCT后进行HAdv监测的临床意义。方法按入选标准回顾性的纳入2012年10月至2014年8月在北京大学人民医院进行HAdv感染监测的... 目的：了解人腺病毒（ HAdv）在异基因造血干细胞移植（ allo－HSCT）后患者中的感染情况及临床特点，探讨allo－HSCT后进行HAdv监测的临床意义。方法按入选标准回顾性的纳入2012年10月至2014年8月在北京大学人民医院进行HAdv感染监测的allo－HSCT患者共845例，收集患者临床资料，采用实时荧光定量PCR（ real－time PCR）法监测患者外周血HAdv载量，监测频率为1周2次（＜100 d）或进行必要时监测（＞100 d），同时对患者粪便、尿、肺泡灌洗液HAdv感染情况进行必要时监测，随访时间至少allo－HSCT 后6个月，结合临床资料进行分析。结果共29例患者HAdv检测阳性，阳性率为3．4％（29／845），儿童（＜18岁）高于成人（≥18岁），分别为3．8％（6／155），3．3％（23／690）。 allo－HSCT后在100 d内检出HAdv阳性占总阳性例数的72．4％（21／29）。外周血HAdv阳性的患者19例，粪便16例，尿9例，肺泡灌洗液阳性1例，其中有1例患者外周血、粪便和尿均为阳性。 HAdv检出阳性的总体中位时间为69（13～189） d，粪便检出的中位时间56（53～144）d，早于外周血、尿。29例HAdv阳性患者中，17例合并巨细胞病毒血症，11例合并EB病毒血症，25例HAdv检测阳性前合并急性移植物抗宿主病（ GVHD ），4例合并慢性GVHD。临床以HAdv肠炎最为常见（14例），其次为出血性膀胱炎（7例），2例合并多器官损伤（＞2个），1例为肺炎，8例患者临床死亡。结论 HAdv是导致allo－HSCT后患者感染的重要病原体，且累及多器官，常合并巨细胞病毒和EB病毒感染，预后差，allo－HSCT后进行HAdv监测可指导临床及早治疗。（中华检验医学杂志，2017，40：133－137） 展开更多
关键词 腺病毒感染 人 造血干细胞移植 移植 异基因
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席夫碱类物质及其金属配合物热致变色性研究 被引量：1
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作者 贾欣欣 马寅婷 +1 位作者 闫艳 罗灏峰 《广州化工》 CAS 2013年第16期83-85,共3页
利用4-甲氧基水杨醛与苄胺反应合成一种新型席夫碱,对配体的合成条件进行探索性实验,并利用合成的席夫碱进行金属配合物的制备;通过红外光谱对产物的结构进行表征。并通过制备的金属配合物进行其热质变色性的探讨。
关键词 席夫碱 热质变色性 合成
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