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1例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型的临床特点及基因分析
1
作者 杨丽 马子珊 +6 位作者 马伯年 罗嘉嘉 张维 杨智峰 任紫晗 兰甜甜 陈桂生 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2024年第8期753-756,共4页
本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂... 本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变:c.5812C>T(p.Q1938X)和c.501_508del,这些突变位点分别位于第14外显子和第6外显子,且此前尚未在文献中报道。本研究首次发现这两个突变可引起SCAR1,为进一步理解SETX基因在SCAR1中的致病机制提供了新的线索,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型 共济失调伴眼动失用2型 AOA2 SETX 复合杂合突变
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Marinesco-Sjögren综合征研究进展
2
作者 任紫晗 李东初 +5 位作者 马伯年 王珍珍 兰甜甜 马子珊 杨智峰 陈桂生 《中华神经医学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期1183-1187,共5页
Marinesco-Sjögren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述,以期提高... Marinesco-Sjögren综合征(MSS)又称遗传性共济失调-侏儒-智力缺陷综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性共济失调综合征。本文现围绕MSS的临床特征、致病基因突变位点、发病机制及临床诊疗等方面的近期研究进展进行综述,以期提高临床医生对该病的认识及诊治水平,减少对该病的漏诊误诊。 展开更多
关键词 Marinesco-Sjögren综合征 SIL1基因 内质网应激 蛋白激酶RNA样内质网激酶 未折叠蛋白反应
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帕金森病患者血清同型半胱氨酸水平与MTHFR基因C677T多态性的相关性分析
3
作者 王珍珍 赵莉 +6 位作者 李东初 兰甜甜 任紫晗 马伯年 马子珊 杨智峰 陈桂生 《宁夏医学杂志》 CAS 2023年第6期493-496,共4页
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平... 目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在帕金森病(PD)患者中的表达及其与PD的相关性。方法收集PD患者50例和同期健康体检者60名进行MTHFR基因C677T位点检测,记录患者的基本信息。按Hcy水平分为高同型半胱氨酸血症(HHcy)组和正常Hcy组,测定两组的Hcy、叶酸、维生素B12、铁、总铁结合力水平进行统计分析。结果PD患者中T等位基因、TT基因型频率所占比例高于对照组(P<0.05)。2组C677T位点T等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。经logistic回归分析,TT基因型是Hcy的独立影响因素,伴有TT基因型者HHcy的发生率约是非TT基因型者的4倍(P<0.05);TT基因型是PD患者的独立危险因素,伴有TT基因型者患PD的风险约是非TT基因型者的11倍(P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点T等位基因有可能为PD患者伴发HHcy的危险因素。 展开更多
关键词 帕金森病 高同型半胱氨酸血症 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T多态性
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获得性肝脑变性1例
4
作者 马子珊 马伯年 +3 位作者 杨智峰 任紫涵 兰甜甜 陈桂生 《宁夏医学杂志》 CAS 2024年第8期736-736,共1页
获得性肝脑变性(AHD)是由慢性肝脏疾病所致的以神经系统功能损害为特征的一类疾病,常见于慢性肝病失代偿期。临床少见,容易漏诊误诊。临床表现多种多样,主要有锥体外系表现、锥体束征和认知功能障碍等[1]。本文报道1例以发作性左下肢麻... 获得性肝脑变性(AHD)是由慢性肝脏疾病所致的以神经系统功能损害为特征的一类疾病,常见于慢性肝病失代偿期。临床少见,容易漏诊误诊。临床表现多种多样,主要有锥体外系表现、锥体束征和认知功能障碍等[1]。本文报道1例以发作性左下肢麻木为表现的获得性肝脑变性患者的临床资料。 展开更多
关键词 获得性肝脑变性 原发性胆汁性胆管炎 锰
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