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儿童先天性心脏病流行病学特征 被引量：78
1
作者 李烁琳 顾若漪 黄国英 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期871-875,共5页
先天性心脏病（先心病）是胚胎发育时期各种原因导致的心脏结构、血管形态和功能的异常，占我国常见出生缺陷的1／3，给社会和家庭造成严重经济和精神负担。欧美国家数据显示，先心病发病率约为9／1000，我国许多地区也有关于先心病流... 先天性心脏病（先心病）是胚胎发育时期各种原因导致的心脏结构、血管形态和功能的异常，占我国常见出生缺陷的1／3，给社会和家庭造成严重经济和精神负担。欧美国家数据显示，先心病发病率约为9／1000，我国许多地区也有关于先心病流行病学调查的报道。掌握我国先心病的流行病学特征有助于病因学的深入研究，从而有针对性地采取预防措施，以期减少先心病的发病率，提高我国人口素质。 展开更多
关键词 先天性心脏病 流行病学 特征
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继发孔型房间隔缺损的治疗 被引量：9
2
作者 顾若漪 黄国英 《国际心血管病杂志》 2013年第5期299-301,308,共4页
房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)是最常见的先天性心脏病之一。ASD有几种不同的类型,包括继发孔型、原发孔型、静脉窦型和冠状窦部缺损,其中继发孔型ASD最为常见。ASD的治疗主要有外科开胸修补和内科介入封堵。两者安全性和疗效相... 房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)是最常见的先天性心脏病之一。ASD有几种不同的类型,包括继发孔型、原发孔型、静脉窦型和冠状窦部缺损,其中继发孔型ASD最为常见。ASD的治疗主要有外科开胸修补和内科介入封堵。两者安全性和疗效相近,但内科介入封堵治疗具有创伤小、恢复快、住院时间短及并发症发生率低等优点,已逐渐成为继发孔型ASD首选的治疗方法。 展开更多
关键词 房间隔缺损 手术治疗 介入治疗
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组蛋白H3K27乙酰化与H3S28磷酸化改变引起心脏发育相关基因的表达变化
3
作者 林怡翔 徐君 +5 位作者 顾若漪 曹银银 刘斯达 李烁琳 王慧君 黄国英 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2015年第3期236-240,共5页
目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病(CHD)发病中的可能机制。方法 1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;Western Blo... 目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病(CHD)发病中的可能机制。方法 1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;Western Blot检测组蛋白H3K27乙酰化(H3K27ac)和H3S28磷酸化(H3S28ph)水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果 1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[(1.90±0.04)vs(1.09±0.01),P<0.05],伴H3S28ph水平明显下调[(0.04±0.01)vs(0.73±0.01),P<0.05)];姜黄素组H3K27ac水平(0.04±0.00)较对照组明显下调(P<0.05),伴H3S28ph水平上调[(0.97±0.06)vs(0.73±0.01),P<0.05)];佛波酯组H3S28ph(1.67±0.00)和H3K27ac水平(1.58±0.03)较对照组上调(P<0.05)。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性(R2分别为0.993和0.966)。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义(ANOVA P<0.05);丁酸钠梯度处理的细胞c Tn T、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关(R2分别为0.709、0.713和0.651),与H3S28ph水平呈正相关(R2分别为0.866、0.822和0.766)。姜黄素梯度处理未有显著的相关性(R2<0.5)。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。 展开更多
关键词 先天性心脏病 组蛋白 乙酰化 磷酸化 C2C12细胞
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单核苷酸多态性与先天性心脏病发病机制研究进展 被引量：1
4
作者 顾若漪 《国际儿科学杂志》 2018年第5期338-340,344,共4页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphsim,SNP)已被证实与人类许多疾病发生有关.研究表明,基因编码区的SNP位点能够改变基因的编码序列,造成氨基酸改变,进而影响相应蛋白质的功能,最终导致疾病的发生;而非编码区的SNP位点可能通... 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphsim,SNP)已被证实与人类许多疾病发生有关.研究表明,基因编码区的SNP位点能够改变基因的编码序列,造成氨基酸改变,进而影响相应蛋白质的功能,最终导致疾病的发生;而非编码区的SNP位点可能通过影响转录因子结合,改变DNA甲基化修饰和miRNA募集异常等对基因功能产生影响,成为疾病发生的重要因素.该文重点对SNP在先天性心脏病发生中的作用机制进行综述. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 先天性心脏病 研究进展
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GATA6基因与先天性心脏病发病的关系 被引量：5
5
作者 顾若漪(综述) 黄国英(审校) 《国际儿科学杂志》 2013年第5期463-466,共4页
近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因，其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员，在心脏发育早期表达于胚胎中胚层，可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育。近年对心脏流出道发育机制的研究发现... 近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因，其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员，在心脏发育早期表达于胚胎中胚层，可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育。近年对心脏流出道发育机制的研究发现，GATA6可以调控心脏神经嵴细胞向心脏流出道迁移。通过测序技术对GATA6外显子测序，找到多个非同义氨基酸突变（P．A178V、P．L198V、P．D404Y、P．E460X）。这些突变会影响GATA6转录因子转录功能，并与先天性心脏病发病密切相关。在体内适当表达水平的GATA6对正常心脏发育是必须的，过表达的GATA6会引起胚胎心脏发育异常。GATA6转录因子可以与其他对心脏特异性转录因子相互作用，精密调控整个心脏发育过程。该文阐述GATA6基因与先天性心脏病发生关系的研究进展。 展开更多
关键词 GATA6 先天性心脏病
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法洛四联症患儿组蛋白乙酰化及其酶的表达 被引量：4
6
作者 徐君 林怡翔 +4 位作者 顾若漪 王慧君 马晓静 马端 黄国英 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期817-821,共5页
目的观察组蛋白乙酰转移酶(HATs)及组蛋白去乙酰化酶(HDACs)在法洛四联症(TOF)患儿中的表达情况,探讨组蛋白乙酰化及其酶在TOF发病中的作用。方法 TOF组心肌组织标本来源于46例行TOF根治术患儿,对照组心肌组织标本来源于16例意外死亡经... 目的观察组蛋白乙酰转移酶(HATs)及组蛋白去乙酰化酶(HDACs)在法洛四联症(TOF)患儿中的表达情况,探讨组蛋白乙酰化及其酶在TOF发病中的作用。方法 TOF组心肌组织标本来源于46例行TOF根治术患儿,对照组心肌组织标本来源于16例意外死亡经尸检未发现心脏畸形的儿童。采用免疫组织化学染色法检测TOF组和对照组中H3K9、H3K18、H3K27 3个组蛋白乙酰化位点的乙酰化水平;采用Realtime PCR技术筛选TOF组与对照组心肌组织中组蛋白乙酰化相关酶HATs和HDACs的mRNA表达水平,并分析其与组蛋白乙酰化水平的相关性。结果与对照组比较,TOF组H3K9位点的乙酰化水平明显增高(P=0.0165);而H3K18、H3K27两个位点的乙酰化水平明显降低(均P<0.05)。分别对4个HATs和6个HDACs检测发现,TOF组中EP300和CBP mRNA水平较对照组升高(均P<0.05);而其他HATs和HDACs mRNA表达水平在两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。相关分析显示,H3K9乙酰化水平与EP300和CBP mRNA表达呈显著正相关(分别r=0.71、0.72,均P<0.01)。结论 H3K9乙酰化水平增高可能与EP300和CBP mRNA表达上调呈正相关,提示EP300和CBP可能是通过调控H3K9乙酰化状态影响心脏发育。 展开更多
关键词 组蛋白乙酰化 组蛋白乙酰转移酶 组蛋白去乙酰化酶 法洛四联症 儿童
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