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荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值探讨 被引量：7
1
作者 李维 张静 +2 位作者 刘丽益 雷洁 韩路好 《中国优生与遗传杂志》 2017年第4期19-22,共4页
目的通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对... 目的通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法通过高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法检测400例血样,(其中阴性标本,阳性标本各约为200例),并用荧光定量PCR法对这400例血样中,中国人常见的6个突变位点进行检测。最终以Sanger测序结果为金标准对这三种方法进行方法学评价。结果高铁血红蛋白还原法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为94.5%、95.0%、94.9%、94.6%、94.8%;G6PD/6PGD比值法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为97.5%、98.0%、98.0%、97.5%、97.8%;荧光PCR法诊断G6PD缺乏症的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率分别为98.0%、100.0%、100.0%、98.0%、99.0%。荧光PCR法能检测出另外两种方法不能检测出的杂合子突变。结论荧光定量PCR基因检测方法快速、简单、价格低廉、可提高杂合子检出率,灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率均优于另外两种常用的筛查方法。故G6PD基因筛查方法适合G6PD缺乏症基因临床筛查使用。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 荧光定量 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 诊断价值
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