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糖皮质激素联合丙种球蛋白或硫唑嘌呤治疗重症肌无力患儿的疗效及对T淋巴细胞亚群水平的影响 被引量：22
1
作者 黄诗琴 韩蕴丽 +4 位作者 刘敏 李杏 袁海 陈晓兰 夏巧巧 《广西医学》 CAS 2020年第2期152-155,共4页
目的探讨糖皮质激素联合丙种球蛋白或硫唑嘌呤治疗重症肌无力(MG)患儿的疗效及其对T淋巴细胞亚群水平的影响。方法将60例MG患儿随机分为蛋白组与嘌呤组,各30例。两组均给予糖皮质激素治疗,同时蛋白组、嘌呤组分别给予大剂量静脉用丙种... 目的探讨糖皮质激素联合丙种球蛋白或硫唑嘌呤治疗重症肌无力(MG)患儿的疗效及其对T淋巴细胞亚群水平的影响。方法将60例MG患儿随机分为蛋白组与嘌呤组,各30例。两组均给予糖皮质激素治疗,同时蛋白组、嘌呤组分别给予大剂量静脉用丙种球蛋白、口服硫唑嘌呤治疗。比较两组患儿住院天数、治疗费用、不良反应发生情况、临床疗效,以及治疗前后的临床症状评分、CD4^+CD25^+T淋巴细胞水平。结果治疗后,两组患儿的临床症状评分、CD4^+CD25^+T淋巴细胞水平均较治疗前改善(均P<0.05),但两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。嘌呤组治疗费用低于蛋白组(P<0.05),但两组间住院时间、不良反应发生率、复发率、临床疗效比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论糖皮质激素联合丙种球蛋白或硫唑嘌呤均能有效地治疗MG儿童,并改善T淋巴细胞亚群水平,且疗效相当。 展开更多
关键词 重症肌无力 丙种球蛋白 硫唑嘌呤 糖皮质激素 T淋巴细胞亚群 疗效 儿童
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开展家长健康教育提高癫癎患儿遵医行为研究 被引量：18
2
作者 周雪梅 韦琴 +1 位作者 王琳琳 韩蕴丽 《护理学杂志（综合版）》 2005年第2期49-51,共3页
目的探讨患儿家长健康教育对癫患儿遵医行为及用药依从性的影响。方法随机将癫住院患儿家长分 为观察组和对照组各22人。采取多种健康教育方式对观察组进行针对性的健康教育;对照组只根据其所提问题, 做简单、必要的解释。用问... 目的探讨患儿家长健康教育对癫患儿遵医行为及用药依从性的影响。方法随机将癫住院患儿家长分 为观察组和对照组各22人。采取多种健康教育方式对观察组进行针对性的健康教育;对照组只根据其所提问题, 做简单、必要的解释。用问卷调查对患儿家长入院后、出院时,出院3个月后进行癫知识问卷调查并评分,观察 两组患儿遵医依从性及疗效。结果入院时,两组癫知识知晓率比较,差异无显著性意义(P>0.05)。出院时和 出院后3个月,观察组知晓率高于对照组(均P<0.01);观察组患儿遵医依从性、疗效高于对照组(P<0.05,P< 0.01)。结论健康教育不但能提高癫患儿家长对相关知识的认知,亦能提高患儿治疗的依从性及临床疗效。 展开更多
关键词 癫 健康教育 遵医行为
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左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并睡眠中癫痫性电持续状态的临床效果及对放电指数的影响 被引量：8
3
作者 袁海 李杏 +1 位作者 黄诗琴 韩蕴丽 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第7期85-89,共5页
目的 探讨左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床效果及对放电指数的影响。方法 选取2019年8月—2021年8月广西医科大学第一附属医院收治的98例BECT合并ESES患儿,根据随机数字表法分... 目的 探讨左乙拉西坦治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)合并睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床效果及对放电指数的影响。方法 选取2019年8月—2021年8月广西医科大学第一附属医院收治的98例BECT合并ESES患儿,根据随机数字表法分为研究组和对照组,每组49例。对照组采用奥卡西平片和丙戊酸钠口服溶液治疗,研究组在对照组的基础上给予左乙拉西坦治疗。比较两组患儿的癫痫发作频次、症状持续时间、放电指数、棘波指数、临床疗效、脑电活动情况、操作智商(PIQ)评分、语言智商(VIQ)评分、全量表智商(FIQ)评分及不良反应。结果 研究组的癫痫发作频次少于对照组,症状持续时间均短于对照组(P <0.05);研究组治疗前后放电指数差值高于对照组(P <0.05);研究组总有效率高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后α波段、β波段、θ波段、δ波段差值均高于对照组(P <0.05);研究组治疗前后PIQ、VIQ、FIQ评分差值均高于对照组(P <0.05);研究组与对照组的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 左乙拉西坦用于治疗BECT合并ESES可以改善临床症状,疗效确切,同时可以改善放电指数和认知功能,安全可靠。 展开更多
关键词 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 睡眠中癫痫性电持续状态 左乙拉西坦 放电指数
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中枢神经系统感染患儿脑脊液IL-8含量测定及评价 被引量：7
4
作者 黄柳革 刘壮 +4 位作者 韩蕴丽 谢湘芝 罗凌 肖旭华 李旭 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第5期761-762,共2页
目的:检测75例中枢神经系统感染患儿脑脊液(CSF)中IL-8浓度并探讨其临床意义。方法:病毒性脑(膜)炎(VME)患儿43例,化脓性脑膜炎(PM)患儿20例,结核性脑膜炎(TM)患儿12例,对照组16例。用放射免疫法ELISA检测各组患儿脑脊液IL-8含量,并做... 目的:检测75例中枢神经系统感染患儿脑脊液(CSF)中IL-8浓度并探讨其临床意义。方法:病毒性脑(膜)炎(VME)患儿43例,化脓性脑膜炎(PM)患儿20例,结核性脑膜炎(TM)患儿12例,对照组16例。用放射免疫法ELISA检测各组患儿脑脊液IL-8含量,并做比较分析。结果:中枢神经系统感染患儿各组脑脊液(CSF)中IL-8水平明显高于对照组(P<0.05);而重症VME组脑脊液IL-8水平又明显高于轻症组(P<0.001);细菌感染组(PM、TM)的水平又显著高于病毒感染组(P<0.001)。结论:IL-8在中枢神经系统感染的发病机制中起重要作用,CSF IL-8可作为临床诊断、衡量病情轻重的辅助指标之一,有助于细菌性与病毒性中枢神经系统感染的鉴别诊断。 展开更多
关键词 脑脊液 IL-8 病毒性脑(膜)炎 化脓性脑膜炎 结核性脑膜炎 儿童
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孤独症谱系障碍与肠道菌群的相关性的研究进展
5
作者 李杏 龙开贤 +2 位作者 黄诗琴 袁海 韩蕴丽 《广西医学》 CAS 2024年第1期20-25,共6页
孤独症谱系障碍(ASD)是一组具有高度遗传异质性的神经发育障碍性疾病。除了神经症状,许多ASD儿童常合并胃肠道症状。越来越多的证据表明,ASD儿童肠道菌群的组成发生显著变化,异常的肠道菌群可能通过微生物-肠-脑轴参与ASD的发生和发展... 孤独症谱系障碍(ASD)是一组具有高度遗传异质性的神经发育障碍性疾病。除了神经症状,许多ASD儿童常合并胃肠道症状。越来越多的证据表明,ASD儿童肠道菌群的组成发生显著变化,异常的肠道菌群可能通过微生物-肠-脑轴参与ASD的发生和发展。目前,尚无有效的药物改善ASD的核心症状。本文针对肠道微生态菌群及其代谢产物与ASD之间的潜在关系,以及微生态疗法(益生菌、益生元、粪菌移植)在ASD中的应用价值展开综述,旨在为改善ASD儿童核心症状提供更多的参考。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 肠道菌群 代谢产物 微生物-肠-脑轴 微生态疗法 综述
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CBL联合PBL教学法在儿童神经系统的脑电生理临床教学中的应用 被引量：6
6
作者 李杏 袁海 +1 位作者 陈晓兰 韩蕴丽 《广东化工》 CAS 2019年第11期237-238,共2页
目的研究分析儿童脑电生理临床教学中融入病例为基础(CBL)及问题为基础(PBL)的整合教学模式的应用效果和价值。方法选取广西医科大学第一附属医院儿科神经专科研究生以及规范化培训医师共54名作为研究人群,随机原则按相应的教学方法分组... 目的研究分析儿童脑电生理临床教学中融入病例为基础(CBL)及问题为基础(PBL)的整合教学模式的应用效果和价值。方法选取广西医科大学第一附属医院儿科神经专科研究生以及规范化培训医师共54名作为研究人群,随机原则按相应的教学方法分组,对照组和观察组各纳入27名,对照组引入常规教学法(LBL),观察组引入CBL+PBL整合模式教学法,运用统计学方法比较两组间的出科考核成绩、自身评价以及教学满意度等指标的差异,以明确CBL联合PBL的教学效果。结果考核成绩、自身评价以及教学满意度等指标,两组间比较有显著差异,观察组优于对照组(P<0.05),提示CBL+PBL的整合教学模式有利于学员综合能力的培养。结论小儿神经病学的脑电图教学采用CBL联合PBL教学模式在研究生培养及规范化培训中的效果显著在临床教学中有一定的应用效果和参考价值。 展开更多
关键词 脑电生理 儿童 CBL+PBL
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托吡酯对癫痫患儿体质量及糖脂代谢的影响 被引量：6
7
作者 周银娥 韩蕴丽 《广西医科大学学报》 CAS 2013年第3期360-363,共4页
目的:观察托吡酯(TPM)对癫痫患儿体质量及糖脂代谢指标的影响。方法:首次诊断癫痫TPM单药治疗的患儿30例,分别于治疗前、治疗3,6个月进行体质量、体质量指数(BMI)、血糖、胰岛素、胰岛素抵抗(IR)指数、瘦素、脂联素、瘦素/脂联素(L/A)测... 目的:观察托吡酯(TPM)对癫痫患儿体质量及糖脂代谢指标的影响。方法:首次诊断癫痫TPM单药治疗的患儿30例,分别于治疗前、治疗3,6个月进行体质量、体质量指数(BMI)、血糖、胰岛素、胰岛素抵抗(IR)指数、瘦素、脂联素、瘦素/脂联素(L/A)测定,进行TPM治疗前后自身对照研究。结果:TPM治疗3个月的患儿胰岛素、IR指数、瘦素、L/A较治疗前明显降低(均P<0.01),体质量、BMI及脂联素水平变化不明显(均P>0.05);TPM治疗6个月的患儿胰岛素、IR指数、瘦素、L/A较治疗3个月下降更明显(均P<0.001),体质量较治疗前、治疗3个月时均明显增高(P<0.05),BMI较治疗前明显降低(P<0.05),但脂联素水平则较治疗前明显增高(P<0.01)。TPM治疗前后血糖水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TPM治疗对癫痫患儿体质量及糖脂代谢有一定的影响。 展开更多
关键词 托吡酯 癫痫 胰岛素 瘦素 脂联素
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Sanger测序对运动神经元存活基因1复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症的诊断价值 被引量：5
8
作者 杨兰 曹延延 +5 位作者 瞿宇晋 白晋丽 王红 金煜炜 韩蕴丽 宋昉 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期418-423,共6页
目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1（SMN1）复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症（SMA）病例中的意义。 方法选取首都儿科研究所2014年1月至2016年6月就诊的52例SMA患儿，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增52例患儿的SMN... 目的建立并评价Sanger测序技术在诊断运动神经元存活基因1（SMN1）复合杂合突变型脊髓性肌萎缩症（SMA）病例中的意义。 方法选取首都儿科研究所2014年1月至2016年6月就诊的52例SMA患儿，应用聚合酶链反应（PCR）技术扩增52例患儿的SMN1和SMN2基因第7外显子，Sanger测序通过识别扩增片段中SMN1和SMN2基因固有差异碱基的峰高，判断SMN1基因纯合或杂合缺失。当SMN1基因杂合缺失时，经PCR-Sanger测序筛查SMN基因所有外显子、外显子与内含子交界区域的变异位点。最后通过多重连接探针扩增（MLPA）方法验证SMN1基因杂合缺失，并利用克隆测序确定突变点来自SMN1基因，完成SMN1基因复合杂合突变的确诊。结果经Sanger测序检测的52例SMA患儿中47例为SMN1基因纯合缺失，5例为SMN1基因杂合缺失。MLPA方法验证了后5例患儿SMN1基因拷贝数均为1，Sanger测序检测出5例患儿均存在SMN基因点突变，并通过克隆Sanger测序验证了5例患儿突变均位于SMN1基因。结论Sanger测序技术适用于SMN1基因复合杂合突变病例的诊断，对提高SMA基因诊断率具有临床意义。 展开更多
关键词 肌萎缩 脊髓性 Sanger测序 运动神经元存活基因 复合杂合突变
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《头痛分类和诊断标准》与儿童偏头痛临床特征关系探讨 被引量：5
9
作者 陈芳 韩蕴丽 +1 位作者 刘振玲 何爽 《中国实用神经疾病杂志》 2015年第13期45-47,共3页
目的探讨国际头痛学会2004年发布的《头痛分类和诊断标准》第2版(ICHD-Ⅱ)与儿童偏头痛临床特征的关系。方法回顾性分析2008-05-2013-12入住儿科或神经内科的200例原发性头痛患者临床资料。结果 200例原发性头痛患者中,由临床医生经验... 目的探讨国际头痛学会2004年发布的《头痛分类和诊断标准》第2版(ICHD-Ⅱ)与儿童偏头痛临床特征的关系。方法回顾性分析2008-05-2013-12入住儿科或神经内科的200例原发性头痛患者临床资料。结果 200例原发性头痛患者中,由临床医生经验性诊断为偏头痛130例,其他类型的原发性头痛70例。偏头痛中符合ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准者60例(46.15%,男31例,女29例),可能性者70例(53.85%)。≤10岁年龄组和>10岁年龄组患儿的单侧、双侧疼痛差异有统计学意义(卡方值分别为5.54、7.19,P值分别为0.02、0.03),疼痛部位具有年龄依赖性,单侧性疼痛与年龄呈正相关(r=0.25,P=0.004),双侧性与年龄呈负相关(r=-0.24,P=0.007)。搏动性疼痛的发生率为41.54%,≤10岁年龄组和>10岁年龄组患儿搏动性疼痛差异无统计学意义(χ2=0.80,P=0.37),搏动性疼痛与年龄无相关性(r=0.17,P=0.06)。结论 ICHD-Ⅱ诊断儿童偏头痛严格而繁琐,儿童偏头痛的疼痛部位具有年龄依赖性,头痛的性质与年龄无相关性。 展开更多
关键词 儿童 偏头痛 诊断
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儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之六——进行性假肥大型肌营养不良的治疗 被引量：5
10
作者 中华医学会儿科学分会神经学组 张慈柳 +23 位作者 洪思琦 彭镜 姜玉武 吴晔 蒋莉 周水珍 李文辉 朱雯华 陈燕惠 胡君 艾戎 刘艳 韩蕴丽 梁建民 方方 杨欣英 路新国 孙丹 高峰 毛姗姗 禚志红 王华 杨丽芬 潘邹 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第5期343-346,共4页
1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystro-phy,DMD,... 1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystro-phy,DMD,OMIM#310200)以及贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD,OMIM#300376)。DMD患儿因Dystrophin蛋白缺失,起病年龄早,四肢呈进行性肌力减退及肌肉萎缩,未经治疗的DMD患儿多在青春期早期失去行走能力。 展开更多
关键词 糖皮质激素 进行性假肥大型肌营养不良 治疗
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鼠双微体2、p16、p53蛋白表达与儿童非霍奇金淋巴瘤的关系 被引量：4
11
作者 刘壮 韩蕴丽 +2 位作者 韦红英 李树全 龙桂芳 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第15期1004-1005,共2页
目的探讨鼠双微体2(MDM2)、p16和p53蛋白表达与儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)的相关性。方法用免疫组化S-P法,检测46例NHL(病例组)、12例淋巴结炎(对照组)病理组织MDM2、p16和p53蛋白表达。结果病例组MDM2、p16、p53阳性率分别为5.2%、32.6%... 目的探讨鼠双微体2(MDM2)、p16和p53蛋白表达与儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)的相关性。方法用免疫组化S-P法,检测46例NHL(病例组)、12例淋巴结炎(对照组)病理组织MDM2、p16和p53蛋白表达。结果病例组MDM2、p16、p53阳性率分别为5.2%、32.6%、19.6%。MDM2阳性率与病理高度恶性、多位点淋巴结外侵犯、患者血清LDH增高均有显著差异(P均<0.05),与患者的B状态(发热、盗汗、消瘦、体质量下降)间有非常显著差异(P均<0.01);p16阳性率与NHL患者的多位点淋巴结外侵犯、血清LDH增高呈负相关(P均<0.05),与病理高度恶性、临床分期晚、B状态呈负相关(P均<0.01);p53阳性率与NHL病理分类及临床特征均无明显相关性(P均>0.05);MDM2和p16阳性表达间呈负相关。结论NHL儿童MDM2蛋白阳性率较高;p16、p53蛋白阳性率较低;MDM2阳性表达和p16阴性表达与NHL患儿不良状态、不良预后有关。 展开更多
关键词 非霍奇金淋巴瘤 原癌基因蛋白质类 抑癌基因蛋白质类 免疫组织化学
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MDM2的表达与儿童非霍奇金淋巴瘤关系的研究 被引量：3
12
作者 刘壮 龙桂芳 +1 位作者 韩蕴丽 韦红英 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期928-931,共4页
目的　探讨儿童非霍奇金淋巴瘤 (non Hodgkinlymphoma ,NHL)癌基因MDM2 (murinedoubleminute 2 )的表达与NHL的关系。方法　用免疫组化S P法 ,检测NHL、对照组患儿病理组织MDM2蛋白的表达 ,用逆转录聚合酶链反应法 (RT PCR)检测NHL、对... 目的　探讨儿童非霍奇金淋巴瘤 (non Hodgkinlymphoma ,NHL)癌基因MDM2 (murinedoubleminute 2 )的表达与NHL的关系。方法　用免疫组化S P法 ,检测NHL、对照组患儿病理组织MDM2蛋白的表达 ,用逆转录聚合酶链反应法 (RT PCR)检测NHL、对照组病理组织和NHL外周血单个核细胞MDM2mRNA的表达。结果　 ( 1)MDM2蛋白表达率为 6 4 5 % ,MDM2mRNA表达率为6 1 3% ,与对照组比较均有显著意义 (前者P <0 0 5 ,后者P <0 0 1)。 ( 2 )MDM2蛋白表达率与NHL工作分类、细胞源分类、性别、临床分期、结外侵犯位点间差异没有显著性 (P >0 0 5 ) ;与B状态、乳酸脱氢酶增高间差异有显著性 (P <0 0 5 )。MDM2mRNA表达率与工作分类、细胞源分类、性别、临床分期间差异无显著性 (P >0 0 5 ) ;与B状态间差异有显著性 (P <0 0 5 ) ;与结外侵犯部位、LDH增高间差异有非常显著性 (P <0 0 1)。 ( 3)病理组织MDM2mRNA与MDM2蛋白过表达率、外周血MDM2mRNA过表达率间进行比较 ,结果存在关联性 (P >0 0 5 ,kappa =0 6 5 5和 0 5 71) ,病理组织MDM2蛋白过表达率与外周血MDM2mRNA过表达率间差异也存在关联性 (P >0 0 5 ,kappa =0 6 0 9) )。结论( 1)儿童NHL患者MDM2基因的过度表达率较高。 ( 2 ) 展开更多
关键词 MDM2蛋白 NHL 过表达 病理组织 对照组 RNA 非霍奇金淋巴瘤 显著性 应法 差异
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儿科临床见习中TBL结合情景模拟教学法的运用研究
13
作者 袁海 韩蕴丽 单庆文 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第6期1-3,共3页
探究在儿科见习教学中TBL+情景模拟教学法的应用价值,对见习生能力的影响。方法 选取2021.09—2022.03本院儿科临床见习生51例作为研究对象,随机分组,对照组(24例,传统教学),研究组(27例,TBL结合情景模拟教学),对比分析两组见习生临床... 探究在儿科见习教学中TBL+情景模拟教学法的应用价值,对见习生能力的影响。方法 选取2021.09—2022.03本院儿科临床见习生51例作为研究对象,随机分组,对照组(24例,传统教学),研究组(27例,TBL结合情景模拟教学),对比分析两组见习生临床能力、理论及操作测评成绩、教学满意度。结果 相比对照组见习生,研究组见习生临床能力更高(P<0.05)。出科时,临床能力研究组见习生优于对照组见习生(P<0.05);理论及操作成绩,相较于对照组见习生(85.60±3.70)、(89.10±3.60)研究组见习生成绩(89.30±3.50)、(92.70±3.10)更高(P<0.05)。两组见习生教学满意度(观察组:96.30%;对照组:75.00%)对比,研究组更高(P<0.05)。结论 在见习教学过程中,TBL+情景模拟教学效果理想,可有效提高学生临床能力,增强见习生综合素质,提升见习生教学满意度,推广可行性较高。 展开更多
关键词 儿科 临床见习 TBL 情景模拟教学法 联合应用
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癫痫持续状态的临床特点与影响近期疗效的相关因素分析 被引量：4
14
作者 李杏 韩蕴丽 +2 位作者 肖强 王金秋 周银娥 《广西医学》 CAS 2010年第6期664-665,共2页
目的探讨癫痫持续状态(SE)的临床特点,分析影响SE近期疗效的相关因素。方法收集50例SE患者的临床资料,分析发病年龄、病因、诱因、发作类型、发作持续时间及控制时间对SE近期疗效的相关性。结果 SE在各年龄段均可见,以感染和症状性损伤... 目的探讨癫痫持续状态(SE)的临床特点,分析影响SE近期疗效的相关因素。方法收集50例SE患者的临床资料,分析发病年龄、病因、诱因、发作类型、发作持续时间及控制时间对SE近期疗效的相关性。结果 SE在各年龄段均可见,以感染和症状性损伤为其常见的诱因及病因,发作的类型以CSE多见,持续时间多为10～60 min,治疗后控制时间多≤30 min。应用统计学方法分析显示发作持续时间≤60 min,发作后在≤30 min内控制的SE,给予规则治疗后可获得良好疗效(P<0.01)。结论 SE在各年龄段均可见,以症状性病因最常见,往往由感染诱发,发作类型大部分为CSE;发作持续时间、控制时间与SE近期疗效密切相关。 展开更多
关键词 癫痫持续状态 临床特点 近期疗效
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IQSEC2基因突变所致X连锁智力障碍患儿基因分析
15
作者 王诗琴 袁海 韩蕴丽 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第6期20-22,共3页
报道1例由IQSEC2基因突变引起全面性发育落后伴癫痫发作患儿,提高对该基因的认识。方法 运用全外显子组基因检测方法对患儿及其父母进行检测,对致病位点进行生物信息学预测分析,最后通过对IQSEC2 A836V位点进行功能验证实验,探讨该位点... 报道1例由IQSEC2基因突变引起全面性发育落后伴癫痫发作患儿,提高对该基因的认识。方法 运用全外显子组基因检测方法对患儿及其父母进行检测,对致病位点进行生物信息学预测分析,最后通过对IQSEC2 A836V位点进行功能验证实验,探讨该位点突变对蛋白质表达的影响。结果 通过全外显子基因组检测发现,患儿IQSEC2基因第7号外显子存在一个c.2507C>T(p.Ala836Val)新发错义突变。通过生信预测软件可得,该突变位点具有致病性、高度保守性,突变前后蛋白质稳定性降低,虽然氨基酸性质变化不大,但仍然会对蛋白质功能造成影响。通过功能验证实验发现,IQSEC2 A836V中ARF6-GTP的表达显著降低。结论 IQSEC2 A836V突变会引起蛋白质功能及表达的改变,导致患儿出现相应的临床症状,本研究结果扩充了IQSEC2基因突变图谱,为将来临床诊断提供依据。 展开更多
关键词 IQSEC2基因 X连锁智力障碍 错义突变
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丙戊酸钠对癫癎患儿体质量及糖、脂代谢指标的影响 被引量：4
16
作者 周银娥 韩蕴丽 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第19期1521-1523,共3页
目的观察丙戊酸钠(VPA)对癫癎患儿体质量及糖、脂代谢指标的影响。方法首次诊断癫癎VPA单药治疗的患儿30例,分别于治疗前、治疗3个月和6个月进行体质量、体质量指数(BMI)、空腹血糖、血胰岛素、胰岛素抵抗(IR)指数、瘦素、脂联素和瘦素... 目的观察丙戊酸钠(VPA)对癫癎患儿体质量及糖、脂代谢指标的影响。方法首次诊断癫癎VPA单药治疗的患儿30例,分别于治疗前、治疗3个月和6个月进行体质量、体质量指数(BMI)、空腹血糖、血胰岛素、胰岛素抵抗(IR)指数、瘦素、脂联素和瘦素/脂联素(L/A)测定,进行治疗前后自身对照研究。结果 VPA治疗3个月患儿体质量[(21.88±1.82)kg vs(23.80±1.88)kg,P<0.001]、BMI[(15.71±0.30)kg·m-2 vs(16.40±0.27)kg·m-2,P<0.05]、血胰岛素水平[(39.81±2.70)pmol·L-1 vs(52.48±3.43)pmol·L-1,P<0.001]、IR指数[(1.42±0.13)vs(1.82±0.15),P<0.001]、瘦素水平[(3.72±0.25)mg·L-1 vs(6.73±0.72)mg·L-1,P<0.001]、L/A[(0.33±0.05)vs(0.65±0.06),P<0.001]较治疗前均明显升高,但脂联素水平[(19.02±3.09)mg·L-1vs(11.85±1.55)mg·L-1,P<0.01]较治疗前明显降低;VPA治疗6个月患儿体质量[(23.80±1.88)kg vs(25.32±2.07)kg,P<0.001]、BMI[(16.40±0.27)kg·m-2 vs(16.51±0.35)kg·m-2,P<0.05]、瘦素水平[(6.73±0.72)mg·L-1 vs(10.12±1.17)mg·L-1,P<0.001]、L/A[(0.65±0.06)vs(1.45±0.23),P<0.001]较治疗3个月时亦明显升高,而脂联素水平[(11.85±1.55)mg·L-1vs(9.00±1.13)mg·L-1,P<0.01]较治疗3个月时下降更明显;血胰岛素水平[(39.81±2.70)pmol·L-1 vs(52.48±3.43)pmol·L-1 vs(30.77±1.54)pmol·L-1,Pa<0.01]、IR指数[(1.42±0.13)vs(1.82±0.15)vs(0.99±0.06),Pa<0.01]较治疗前、治疗3个月时均明显降低。VPA治疗前后空腹血糖水平[(4.79±0.30)mmol·L-1vs(4.64±0.16)mmol·L-1vs(4.33±0.12)mmol·L-1,Pa>0.05]无显著差异。结论 VPA治疗后对癫癎患儿体质量及糖、脂代谢有一定影响。 展开更多
关键词 丙戊酸钠 癫癎 胰岛素 瘦素 脂联素
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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的临床特点及预后分析 被引量：4
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作者 李杏 伍羽宾 +3 位作者 陈晓兰 袁海 黄诗琴 韩蕴丽 《广西医科大学学报》 CAS 2018年第5期713-715,共3页
目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿的临床特点、治疗与预后。方法:回顾性分析2014年6月至2016年3月在广西医科大学第一附属医院确诊的40例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,总结其临床特点,并采用Rankin修订量表(mRS)评分对患... 目的:探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿的临床特点、治疗与预后。方法:回顾性分析2014年6月至2016年3月在广西医科大学第一附属医院确诊的40例抗NMDAR脑炎患儿的临床资料,总结其临床特点,并采用Rankin修订量表(mRS)评分对患者预后情况进行评估。结果:本组患儿男17例,女23例,发病年龄2~15岁,平均7岁,所有患儿均存在精神行为异常表现,其次以认知、运动障碍及癫痫为常见症状,筛查均未发现肿瘤,脑电图(清醒期)示广泛慢波发放,并接受一线免疫药物(丙种球蛋白联合甲强龙)治疗。平均随访38个月,37例预后良好(mRS 0~2分),其中35例临床痊愈,2例遗留言语障碍,3例复发患儿预后不良(mRS 3~6分),遗留认知和运动障碍。结论:本组抗NMDAR脑炎学龄期儿童多见,多数存在精神行为异常、认知、运动障碍及癫痫等临床表现,儿童肿瘤发生率低,免疫治疗预后良好。 展开更多
关键词 免疫治疗 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体 脑炎 预后
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儿童结节性硬化症伴癫痫发作71例临床分析 被引量：3
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作者 赵青青 韩蕴丽 +5 位作者 阮毅燕 冯军坛 陈殷 陈瑜毅 王金秋 黄雪林 《中国医药导报》 CAS 2020年第20期107-110,共4页
目的分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料,总结临床特点,提高对疾病的认识。方法收集2012年6月~2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料,对其临床表现、辅助... 目的分析71例儿童结节性硬化症(TSC)伴癫痫发作的临床资料,总结临床特点,提高对疾病的认识。方法收集2012年6月~2018年12月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院收治的TSC伴癫痫发作的患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查、治疗转归等进行回顾分析。结果癫痫发病年龄为生后1 d^13岁。癫痫起病形式:局灶性发作26例(36.62%),全身强直阵挛发作15例(21.13%),全身强直发作11例(15.49%),痉挛发作18例(25.35%),失神发作1例(1.41%)。66例(92.96%)合并皮肤损害,43例(60.56%)智力低下,71例(100%)头颅影像学检查异常,66例(92.96%)脑电图检查异常。19例基因检查阳性,1例阴性。71例患儿均服用抗癫痫药物(AEDs),治疗总有效率为85.91%。结论TSC伴癫痫发作患儿,1岁以内发病多见,常合并皮肤损害和智力低下,且累及多系统。癫痫发作大多难以控制,需多种AEDs联合治疗。 展开更多
关键词 儿童 结节性硬化症 癫痫 临床特点 治疗
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小儿智能发育迟缓与MeCP2基因第4外显子的关系研究 被引量：3
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作者 王金秋 韩蕴丽 《广西医学》 CAS 2010年第4期392-394,共3页
目的了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性。方法采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿。提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩... 目的了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性。方法采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿。提取外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术扩增MeCP2基因第4外显子,用DNA直接测序法测定MeCP2基因第4外显子。结果对30例MR患儿与30例智力正常儿童进行基因检测,均未发现第4外显子基因突变。结论 MeCP2第4外显子突变可能不是小儿MR发生的主要机制。 展开更多
关键词 智能发育迟缓 MeCP2基因第4外显子 基因突变 小儿
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互动启发式教学法在儿科学临床见习课程中的实践 被引量：3
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作者 单庆文 王琳琳 +3 位作者 农光民 韩蕴丽 陈国力 韦文英 《广西医学》 CAS 2009年第7期1063-1065,共3页
目的探讨互动启发式教学法在儿科学临床见习带教中的教学效果。方法采用互动启发式教学法对广西医科大学2002级71名临床医学本科学生进行儿科学临床见习带教,并进行考试及问卷调查。结果大多数参与学生认为互动启发式教学法能激发学习兴... 目的探讨互动启发式教学法在儿科学临床见习带教中的教学效果。方法采用互动启发式教学法对广西医科大学2002级71名临床医学本科学生进行儿科学临床见习带教,并进行考试及问卷调查。结果大多数参与学生认为互动启发式教学法能激发学习兴趣,提高语言表达能力、临床思维和动手能力、创新能力和学习效率,有利于团队精神的培养。结论互动启发式教学法是一种有益于学生的儿科临床见习带教方法。 展开更多
关键词 互动式教学法 儿科学 临床见习
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