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新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用
被引量:
4
1
作者
李洪波(综述)
袁慧军
韩
东一
(
审校
)
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期209-213,共5页
近几年,新一代测序技术(next-generation sequencing technology,NGS)已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测序数据,帮助研究人员深入地理解掌握基因组和转录组,并将深入到医学病理分析、临床诊断、疾病预测。
关键词
测序技术
基因组
遗传性聋
应用
研究人员
病理分析
临床诊断
疾病预测
下载PDF
职称材料
DFNA5与遗传性耳聋
被引量:
1
2
作者
金占国(综述)
袁慧军
韩
东一
(
审校
)
《中国听力语言康复科学杂志》
2011年第3期33-36,共4页
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个...
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(HereditaryHearingLossHomepage:http://webhost.ua.8C.be/hhh/)。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5(OMIM600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15,
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关键词
遗传性耳聋
非综合征性耳聋
常染色体显性遗传
重大疾病
耳聋基因
遗传异质性
人类健康
系统器官
下载PDF
职称材料
非综合征型聋相关基因及其表达产物的研究进展
被引量:
1
3
作者
纪育斌(综述)
王秋菊
韩
东一
(
审校
)
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期297-303,共7页
关键词
非综合征型
表达产物
相关基因
神经生理机制
听觉系统
网络系统
分子生物学
调节因子
下载PDF
职称材料
题名
新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用
被引量:
4
1
作者
李洪波(综述)
袁慧军
韩
东一
(
审校
)
机构
解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期209-213,共5页
文摘
近几年,新一代测序技术(next-generation sequencing technology,NGS)已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测序数据,帮助研究人员深入地理解掌握基因组和转录组,并将深入到医学病理分析、临床诊断、疾病预测。
关键词
测序技术
基因组
遗传性聋
应用
研究人员
病理分析
临床诊断
疾病预测
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
DFNA5与遗传性耳聋
被引量:
1
2
作者
金占国(综述)
袁慧军
韩
东一
(
审校
)
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
出处
《中国听力语言康复科学杂志》
2011年第3期33-36,共4页
基金
基金项目:国家高技术研究发展计划(”863”高科技项目)《耳聋出生缺陷的发生机制及综合干预技术的研究》(项目编号:2007AA022546)
文摘
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(HereditaryHearingLossHomepage:http://webhost.ua.8C.be/hhh/)。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5(OMIM600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15,
关键词
遗传性耳聋
非综合征性耳聋
常染色体显性遗传
重大疾病
耳聋基因
遗传异质性
人类健康
系统器官
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
非综合征型聋相关基因及其表达产物的研究进展
被引量:
1
3
作者
纪育斌(综述)
王秋菊
韩
东一
(
审校
)
机构
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第3期297-303,共7页
基金
国家863项目(2006AA02Z181)
国家自然基金重点项目(30830104),国家自然基金面上项目(30572016,30672310&30771203)
+4 种基金
高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金资助项目(200463)
北京市科技计划重大项目(D0906005040291)
国家973项目(2007CB507400)
北京市重大专项课题项目(7070002)
国家“十一五”科技支撑计划(2006BAI02B06&2007BAI18B12)联合资助
关键词
非综合征型
表达产物
相关基因
神经生理机制
听觉系统
网络系统
分子生物学
调节因子
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用
李洪波(综述)
袁慧军
韩
东一
(
审校
)
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
4
下载PDF
职称材料
2
DFNA5与遗传性耳聋
金占国(综述)
袁慧军
韩
东一
(
审校
)
《中国听力语言康复科学杂志》
2011
1
下载PDF
职称材料
3
非综合征型聋相关基因及其表达产物的研究进展
纪育斌(综述)
王秋菊
韩
东一
(
审校
)
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
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参考文献
引证文献
统计分析
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