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新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用 被引量:4
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作者 李洪波(综述) 袁慧军 东一(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期209-213,共5页
近几年,新一代测序技术(next-generation sequencing technology,NGS)已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测序数据,帮助研究人员深入地理解掌握基因组和转录组,并将深入到医学病理分析、临床诊断、疾病预测。
关键词 测序技术 基因组 遗传性聋 应用 研究人员 病理分析 临床诊断 疾病预测
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DFNA5与遗传性耳聋 被引量:1
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作者 金占国(综述) 袁慧军 东一审校 《中国听力语言康复科学杂志》 2011年第3期33-36,共4页
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个... 遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(HereditaryHearingLossHomepage:http://webhost.ua.8C.be/hhh/)。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5(OMIM600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15, 展开更多
关键词 遗传性耳聋 非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 重大疾病 耳聋基因 遗传异质性 人类健康 系统器官
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非综合征型聋相关基因及其表达产物的研究进展 被引量:1
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作者 纪育斌(综述) 王秋菊 东一(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期297-303,共7页
关键词 非综合征型 表达产物 相关基因 神经生理机制 听觉系统 网络系统 分子生物学 调节因子
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