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孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究 被引量：28
1
作者 阙婷 李旺 +7 位作者 李东明 林飞 徐鈺琪 周林 张强 何升 韦芳璐 郑陈光 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期435-439,共5页
目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询。方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基... 目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询。方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基因型结果分析,并依据不同的基因组合对其血液学指标血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)进行比较,分析产前诊断适应证的高危风险因素与胎儿基因型临床表型结果的关系。结果:①606例绒毛标本中,地中海贫血的胎儿标本463例,其中α地中海贫血携带者共检测出基因型16种,以常见基因型--SEA/αα(东南亚缺失)为主(26.3%)。②胎儿α地中海贫血基因的Bart's和HbH病临床表型其父母血液参数呈现特点为中度且小细胞低色素贫血,且Bart's胎儿其父母血液学表型MCV、MCH、Hb水平均较HbH病低(P<0.05);β双重杂合子或纯合子的血液学特点为小细胞低色素性贫血,α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子血液学参数特点为轻度降低或正常,HbA2值升高或正常,且β双重杂合子或纯合子父母双方的MCV、MCH、Hb水平均显著低于相应的α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子(P<0.05)。③产前诊断适应证中夫妇双方高风险的高危因素中Bart's和HbH所占例数高于高龄超声异常、不良孕产史、染色体异常和重型Bart's生育史产前诊断适应证。结论:广西地区胎儿地中海贫血中以α地中海贫血东南亚缺失型发病率为主;各种胎儿基因型结果其父母血液学参数变异性较大,夫妇双方地中海贫血高风险的高危因素致地中海贫血患儿的风险系数较高,临床上应结合患者的血液学表型和产前诊断的危险因素进行判断,以避免漏诊。 展开更多
关键词 孕早期 绒毛活检术 地中海贫血 胎儿基因型 表型
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南宁地区孕妇TORCH感染的检测与分析 被引量：6
2
作者 阙婷 李东明 +3 位作者 林飞 徐钰琪 李旺 韦芳璐 《中国计划生育和妇产科》 2014年第6期29-31,共3页
目的探讨南宁地区孕妇感染TORCH[刚地弓形虫（toxoplasmagondii，TOX）、风疹病毒（rubellavirus，RV）、巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）、单纯性疱疹病毒（herpessimplexvirus，HSV）]检出率，做好优生优育并为临床医生提供实验... 目的探讨南宁地区孕妇感染TORCH[刚地弓形虫（toxoplasmagondii，TOX）、风疹病毒（rubellavirus，RV）、巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）、单纯性疱疹病毒（herpessimplexvirus，HSV）]检出率，做好优生优育并为临床医生提供实验依据。方法对广西壮族自治区妇产医院2014年1～2月2155例孕妇采用酶联免疫吸附实验（enzyme—linkedimmunosorbentassay，ELISA）法检测血清中特异性TORCH—IgM进行分析，同时对其中978例进行TORCH—IgG抗体检测，对350例有不良孕产史的孕妇和1805例正常妊娠孕妇的检测结果进行比较。结果检测发现TORCH—IgM总阳性率为7．61％，其中CMV—IgM、TOX—IgM、RV—IgM、HSV1-IgM、HSV2-IgM阳性率分别为2．01％、1．11％、1．62％、1．48％、1．30％。TOX—IgG、RV—IgG、CMV—IgG、HSV1-IgG、HSV2-IgG阳性率分别为4．60％、89．2％、94．9％、87．8％、14．4％。有不良孕产史孕妇血清TORCH—IgM总阳性率为14．57％，高于正常妊娠孕妇（P〈0．05）。结论TORCH感染导致不良妊娠结局，应加强对育龄妇女孕前和孕期TORCH筛查。 展开更多
关键词 TORCH感染 不良孕产史
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广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果分析及遗传效应 被引量：4
3
作者 阙婷 李东明 +3 位作者 李旺 林飞 徐玉琪 韦芳璐 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期53-55,共3页
目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常... 目的探讨广西地区男性不育患者Y染色体微缺失结果情况和临床遗传效应。方法采用染色体技术、PCR技术等对2180例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失6个系列标签位点检测。结果 2180例样本Y染色体AZF基因检测和Y染色体异常分别为总缺失率为6%(130/2180)和3.3%(71/2180)。同时发现Y染色体AZF基因缺失在生精障碍组与正常组、不孕产史组具有统计学意义;Y染色体核型以小Y和染色体多态性常见。结论男性不育患者与Y染色体微缺失及细胞核型所表现临床遗传效应密切相关,对于生殖异常的男性行外周血染色体检查和AZF微缺失检测有助于明确其遗传学病因,更好的为患者提供病因诊断、遗传咨询和治疗方案。 展开更多
关键词 Y染色体微缺失 染色体核型 遗传效应
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地中海贫血基因携带合并感染人细小病毒B19孕妇的免疫相关研究 被引量：2
4
作者 阙婷 李东明 +4 位作者 李旺 林飞 徐钰琪 玉晋武 韦芳璐 《中国计划生育学杂志》 2014年第12期845-847,共3页
人细小病毒（HPV） B19属于微小病毒族、红细胞病毒属,是目前动物病毒中体积最小、最简单的一类线状单链DNA病毒.是由非结构蛋白NS1和结构蛋白VP组成,其细胞毒性来自非结构蛋白的表达,在成红血细胞核内繁殖,通过侵袭使骨髓内红系造血细... 人细小病毒（HPV） B19属于微小病毒族、红细胞病毒属,是目前动物病毒中体积最小、最简单的一类线状单链DNA病毒.是由非结构蛋白NS1和结构蛋白VP组成,其细胞毒性来自非结构蛋白的表达,在成红血细胞核内繁殖,通过侵袭使骨髓内红系造血细胞在成熟最后阶段被破坏,溶解成红细胞,导致溶血和红细胞生成障碍[1]. 展开更多
关键词 人细小病毒B19 地中海贫血 合并感染 基因携带 非结构蛋白NS1 单链DNA病毒 红细胞生成 免疫
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一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究 被引量：1
5
作者 阙婷 李东明 +5 位作者 李旺 林飞 徐玉琪 韦芳璐 刘天盛 欧珊 《中国优生与遗传杂志》 2014年第11期85-86,141,共3页
目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,... 目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,且Y染色体微缺失AZF区域AZFa、AZFb、AZFc、AZFd均缺失。染色体核型为46,XX。性激素检测示高促性腺激素性腺功能不全。结论对性发育异常的患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 46 XX男性综合征 SRY基因 性反转
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