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无创产前DNA检测在胎儿非整倍体疾病诊断的临床应用 被引量：12
1
作者 毛锦江 甘冰 韦舟玲 《中国优生与遗传杂志》 2020年第2期161-163,172,共4页
目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2015年7月至2019年3月在贵港市人民医院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测孕妇3367例,孕周为12-22+6w,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、唐氏高... 目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2015年7月至2019年3月在贵港市人民医院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测孕妇3367例,孕周为12-22+6w,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、唐氏高风险组和临界风险组及其他原因组,以羊水穿刺细胞核型分析为诊断"金标准"对无创产前DNA检测效果进行分析。结果无创产前DNA检测显示共34例胎儿染色体异常,检出率1.00%(34/3367),其中21例胎儿非整倍体异常:21-三体9例,18-三体3例,13-三体4例,性染色体5例,其他染色体异常13例。有17例无创产前DNA检测阳性的孕妇接受了羊水染色体核型分析,其中7例无创21-三体阳性中有6例染色体核型分析结果为47,XN,+21准确率为85.71%;2例无创18-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为MOS,48,XN,+18,+mar,准确率为50%;3例无创13-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为47,XN,+13,准确率为33.3%;5例无创性染色体阳性中5例均行染色体核型分析,结果为1例47,XXX,1例45,XO,2例47,XXY;1例染色体核型分析正常,足月分娩未发现染色体异常患儿,准确率为80%。结论无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中检测率高,特别是在高龄风险孕妇中准确率达到100%,具有高特异性、无创及快速检测等特点,但仍存在一定的假阳性率和费用较高等局限性。该技术对降低出生缺陷儿具有重要的临床应用价值,对提高人口素质有重大意义。 展开更多
关键词 无创产前DNA检测 产前诊断 染色体非整倍体
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血管内皮生长因子(VEGF)及其可溶性受体在早期复发性流产患者中的表达及临床意义 被引量：8
2
作者 韦舟玲 庞丽红 +2 位作者 黎欧阳 黄如甸 秦均珍 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2013年第11期730-734,748,共6页
目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)及其可溶性受体(sflt-1)与复发性流产(RSA)的相关性。方法:应用酶联免疫吸附试验(ELISA)技术和免疫组织化学方法分别检测30例RSA患者血清和绒毛中VEGF及sflt-1的表达情况,并以同期因非意愿妊娠要求行人... 目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)及其可溶性受体(sflt-1)与复发性流产(RSA)的相关性。方法:应用酶联免疫吸附试验(ELISA)技术和免疫组织化学方法分别检测30例RSA患者血清和绒毛中VEGF及sflt-1的表达情况,并以同期因非意愿妊娠要求行人工流产术的正常早孕妇女(n=30)为对照,比较VEGF及sflt-1表达的临床意义。结果:RSA组血清VEGF(2 637.50±2 145.09 ng/L)、sflt-1蛋白(13 796.67±11 917.08 ng/L)表达水平均高于对照组(分别为982.67±675.47 ng/L和3 540.67±2 989.80 ng/L)(P<0.05);RSA组绒毛组织VEGF和sflt-1的表达阳性率(分别为76.7%和96.7%)均高于对照组(分别为50.0%和66.7%)(P<0.05)。结论:RSA患者血清和绒毛中VEGF、sflt-1表达程度升高,可能是导致孕早期胚胎停育的原因之一。 展开更多
关键词 复发性流产(RSA) 血管内皮生长因子(VEGF) VEGF可溶性受体(sflt-1) 酶联免疫吸附试验(ELISA) 免疫组织化学
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VEGF在早期自然流产患者血清及绒毛组织中的表达及临床意义 被引量：6
3
作者 韦舟玲 庞丽红 +2 位作者 杨冬梅 黎欧阳 石凌 《微创医学》 2012年第6期582-584,共3页
目的观察孕早期自然流产患者血管内皮生长因子(VEGF)在血清及绒毛组织中的表达水平,探讨VEGF与妊娠关系。方法选择孕早期自然流产患者25例为观察组,正常早期妊娠妇女25例为对照组,应用ELISA法检测血清VEGF含量,采用免疫组织化学方法测... 目的观察孕早期自然流产患者血管内皮生长因子(VEGF)在血清及绒毛组织中的表达水平,探讨VEGF与妊娠关系。方法选择孕早期自然流产患者25例为观察组,正常早期妊娠妇女25例为对照组,应用ELISA法检测血清VEGF含量,采用免疫组织化学方法测定各组孕妇绒毛组织VEGF的表达。结果正常早孕组与孕早期胚胎停育患者血清及绒毛VEGF表达比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 VEGF表达异常与复发性流产具有相关性,其表达水平升高可能是导致孕早期胚胎停育的原因之一。 展开更多
关键词 血管内皮生长因子 自然流产 酶联免疫吸附测定 免疫组织化学
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VEGF基因多态性与广西壮族妇女复发性流产的相关性研究 被引量：3
4
作者 黄如甸 庞丽红 +2 位作者 黎欧阳 韦舟玲 秦均珍 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2013年第10期652-657,671,共7页
目的:探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)-2578C/A、-1154G/A、-634G/C、-460C/T和+936C/T位点单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与广西壮族妇女复发性流产(RSA)发病的关联。方法:应用... 目的:探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)-2578C/A、-1154G/A、-634G/C、-460C/T和+936C/T位点单核甘酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与广西壮族妇女复发性流产(RSA)发病的关联。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测RSA组(120例,病例组)和健康对照组(110例)的VEGF 5个SNPs位点基因型频率分布情况。结果:VEGF-2578C/A、-1154G/A、-634G/C、-460C/T和+936C/T的SNPs位点基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间均无统计学差异(P>0.05)。结论:VEGF-2578C/A、-1154G/A、-634G/C、-460C/T和+936C/T位点的基因多态性可能与广西壮族妇女RSA发病风险不相关。 展开更多
关键词 复发性流产(RSA) 血管内皮生长因子(VEGF) 基因多态性
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孕期非综合征型耳聋基因检测和干预措施的临床进展
5
作者 毛锦江 韦舟玲 《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年第24期37-39,共3页
耳聋是临床最常见的人类感觉系统缺陷,造成耳聋有多方面的原因,遗传因素为最主要的原因,70%的遗传性耳聋属于非综合征型耳聋(NSHL)听力缺损,主要涉及四种遗传方式:常染色体显性(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、性连锁(DFNX-linked、DFN... 耳聋是临床最常见的人类感觉系统缺陷,造成耳聋有多方面的原因,遗传因素为最主要的原因,70%的遗传性耳聋属于非综合征型耳聋(NSHL)听力缺损,主要涉及四种遗传方式:常染色体显性(DFNA)、常染色体隐性遗传(DFNB)、性连锁(DFNX-linked、DFNY-linked)及线粒体遗传性耳聋。通常听力正常夫妇如果携带相同的常染色体隐性耳聋基因就有25%生育聋儿的风险。对于听力正常的妊娠妇女进行常见遗传性耳聋基因检测,有助于评估新生儿耳聋发生的风险。本文将临床上耳聋基因检测及干预措施的进展分别进行综述,为减少NSHL的发生提供参考。 展开更多
关键词 非综合征型 耳聋基因 预防 孕期
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贵港地区遗传性非综合征型耳聋孕期干预模式的研究
6
作者 毛锦江 甘冰 +3 位作者 杨品莉 李敏 杨燕嫣 韦舟玲 《医学信息》 2023年第20期94-98,共5页
目的通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率。方法选自2019年9月-2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合... 目的通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率。方法选自2019年9月-2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合征型耳聋基因检测。研究组孕妇行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA 4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测,对检出携带者其丈夫进行耳聋基因基因测序,并对存在耳聋高风险的胎儿进行给予生育咨询指导或产前诊断。对照组为同期孕妇未行耳聋基因检测,仅对其分娩新生儿出生后行耳聋基因检测。结果研究组1806例孕妇中查出遗传性耳聋基因携带者74例,携带率为4.09%。其中GJB2基因携带者37例,携带率为2.05%;SLC26A4基因携带者32例,携带率为1.77%;药物性耳聋基因携带者5例,携带率为0.28%;GJB3基因携带者0例;共有8例携带者的配偶做检测,耳聋基因测序均为阴性;分娩新生儿行耳聋基因检测1720例,阳性携带者为35例,耳聋基因携带率为2.03%,未发现耳聋患儿。对照组1810分娩新生儿行耳聋基因检测,阳性携带者为39例,携带率为2.16%,未发现耳聋患儿。结论在正常听力孕妇中开展耳聋基因携带率与突变谱调查,携带者其丈夫进行耳聋基因基因测序,通过遗传咨询和生育指导、产前诊断干预,可早发现耳聋儿及药物性耳聋敏感个体、迟发性遗传性耳聋个体,并建立适合贵港地区遗传性耳聋一级预防模式,达到降低贵港地区遗传性耳聋患儿发生。 展开更多
关键词 非综合征型耳聋 产前筛查 耳聋基因
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