存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组结构性差异的常见形式.人们早已意识到它在人群中普遍存在,并设计出多种实验方法对其进行检测和量化.近年来,伴随着实验技术的进步,人群的CNV图谱被不断完善...存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组结构性差异的常见形式.人们早已意识到它在人群中普遍存在,并设计出多种实验方法对其进行检测和量化.近年来,伴随着实验技术的进步,人群的CNV图谱被不断完善、细化;许多CNVs和疾病的相关性被陆续报道.对复杂疾病的CNV关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要内容.本文将总结和关联研究有关的CNV遗传特性,分析CNV与疾病关联研究的进展与问题,并探讨实验设计和数据分析策略.展开更多
文摘存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组结构性差异的常见形式.人们早已意识到它在人群中普遍存在,并设计出多种实验方法对其进行检测和量化.近年来,伴随着实验技术的进步,人群的CNV图谱被不断完善、细化;许多CNVs和疾病的相关性被陆续报道.对复杂疾病的CNV关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要内容.本文将总结和关联研究有关的CNV遗传特性,分析CNV与疾病关联研究的进展与问题,并探讨实验设计和数据分析策略.
